ANOMALÍAS DEL PRIMER ARCO

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN FACULTAD DE MEDICINA EMBRIOLOGÍA PRODUCTO INTEGRADOR DE APRENDIZAJE ANOMALÍAS DEL PRIMER ARCO DRA. AMAIRANI HERNANDEZ GALLEGOS GRUPO 010 EQUIPO 4: MATRÍCULAS: ALVAREZ SUSAITA JENNY GUADALUPE 1956149 ESPARZA GUZMAN VALERIA 2008868 HERNÁNDEZ NIÑO ABRIL 1993872 LEDEZMA SILVA JOSE RICARDO 2015333 MONTES RODRÍGUEZKEVIN ALEXANDER 1948474 REYES CANALES BIDEMEI RAGUEL 1995268 SÁNCHEZ GÁMEZ KEILA YAMILETH 2013038 VILLA LÓPEZ BRANDON EMMANUEL 2005001 MONTERREY NUEVO LEÓN 19 DE NOVIEMBRE DE 2021

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ANOMALÍAS

Anomalías primer arco faríngeo

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INTRODUCCIÓN

I Para comenzar iniciaremos mencionando que el aparato faríngeo está compuesto por los arcos, las bolsas, los surcos y las membranas faríngeas. En este caso nos especializamos más en los arcos faríngeos, en su origen, en algunos de sus procesos y en cómo se ven afectados por las anomalías. No obstante, a esta formación de los arcos faríngeos, se le considera una de las características externas más importantes durante el desarrollo de la cabeza y el cuello. ¿Qué son los arcos faríngeos? Estos son un conjunto de estructuras a partir de células de la cresta neural que migran hacia las futuras regiones de la cabeza y el cuello gracias a la histogénesis y organogénesis, estas emergen como prominencias a los lados del cuello del embrión. Se comienzan a desarrollar en la cuarta y la quinta semana del embrión, dichos arcos están compuestos por núcleo central de mesénquima, en la superficie están cubiertos por ectodermo que se invagina y forma surcos faríngeos. Por otra parte, podemos decir que el primer arco faríngeo se divide en dos procesos, maxilar y mandibular. El proceso maxilar origina como bien dice su nombre el maxilar, además, del hueso cigomático y una porción del vómer. Por otro lado, está el proceso mandibular que forma la mandíbula y la porción escamosa. Ahora que ya se entendió que es el primer arco faríngeo y en los procesos en los que se divide, podemos hablar del tema principal en el realmente queremos que se conozca y comprenda más, que son las anomalías del primer arco, esto sucede cuando el primer arco sufre de un desarrollo anormal. Existen diversas anomalías, tales como el Síndrome de Treacher Collins, la Secuencia de Pierre Robin, el Síndrome de Goldenhar, por último, las fístulas; además, veremos cada una de sus características, sus causas, el tipo de anomalía al que se le considera (interrupción, deformación, malformación, síndrome, etc.), su clasificación (factor extrínseco, intrínseco o multifactorial), su diagnóstico y el pronóstico.

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DesarrolloNormal del Primer Arco

Las células de la cresta neural migran hacia donde en un futuro se encontrarán la cabeza y cuello del producto.

Su desarrollo comienza a partir de la cuarta semana.

Generalidades

Cada uno de los arcos estará conformado por un núcleo de mesénquima originado primero del mesodermo.

Los arcos faríngeos son responsables en gran medida por la formación de las características externas del embrión, lo que viene siendo, la cara, las cavidades nasales, la boca, la laringe, la faringe y el cuello.

Está revestido externamente por el ectodermo e internamente por el endodermo.

Cada uno de ellos estarán separados por las hendiduras o surcos faríngeos.

La inervacion del 1er arco es proporcionada a por el nervio trigemino, a traves de sus ramas maxilar y mandibular.

Primer Arco

Da origen a dos procesos:

Proceso Mandibular (Ventral)

Proceso Maxilar (Dorsal)

Estomodeo (Boca Primitiva)

Formara el cartilago de Meckel estructura que funcionara como inductor de la formacion de la mandibula.

Dará origen a el maxilar, fotmara los huesos maxilares, malares, nasales y escama del hueso temporal.

Mesodermo

• Experimenta regresion.
• Su extremo distal dara origen al martillo y al yunque.
• Su pericondrio dara origen a dos ligamentos:

Da origen a los musculos de la masticacion, vientre anterior del digastrico, milohioideo, musculo del martillo y pierestafilino externo

• Temporal
• Masetero
• Pterigoideo

Lateral

Esfenomandibular

Anterior del martillo

Medial

Disostosis mandibulofacial

TREACHER COLLINS

Descripción

El síndrome de Treacher Collins se asocia con una diferenciación anormal del primer y segundo arcos faríngeos, que se produce durante el desarrollo fetal. El gen TCOF1, es el responsable de la produccion de la proteína "treacle", esta proteína esta implicada en el desarrollo de los huesos y cartílagos de la cara. Por ello, la mutación/variación del gen TCOF1 está relacionado con este síndrome.

Cuadro Clínico

Hipoplasia malar

Deformaciones de oído externo

Hendiduras palpebrales inclinadas

Malformaciones de párpados inferiores

Tratamiento

Cabe recalcar que el ya mencionado sindrome es incurable, y los tratamientos estaran dirigidos a mejorar la calidad de vida del paciente. Lo mas usual es el empleo de intervenciones quirurgicas como traqueotomias, o bien, cirugias reconstructivas de la estructura facial acompañado de cirugia plastica, ortodoncia y cuidado dental

Diagnostico

Se puede realizar a traves del analisis del conjunto de sintomas presentados, el cuadro clinico, que presenta el paciente y detectando el gen mutado mediante analisis moleculares de ADN.

Secuencia de Pierre Robin

1/8 500 nacimientos padece de la secuencia de Pierre Robin. Deficiencia de la migración de las células de la cresta neural hacia el primer arco durante la cuarta semana del desarrollo embrionario.

LA TRIADA

+ defectos en ojos y oído

Micrognatia

Glosoptosis

Paladar hendido

Manifestaciones clínicas independientes o asociado a sin dromes y malformaciones.

Causa de la secuencia: DESCONOCIDA

• Factores múltiples posibles:

Diagnóstico

Tratamiento

En casos moderados:

• Sonda por la nariz y la vía respiratoria.

El diagnóstico consta en que algún médico especializado pueda observar algunas afecciones durante el examen físico. Una consulta con un especialista en genética puede servir para descartar otros problemas relacionados con este síndrome.

En casos graves:

• Cirugía para una expansión mandibular y distracción ósea.

Pronóstico

¿Desfavorable o favorable?

Los problemas con la obstrucción de las vías aéreas por la lengua pueden desaparecer por sí solos durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal.

[No existe una forma conocida de prevención. El tratamiento puede reducir los problemas respiratorios y el ahogamiento.]

Síndrome de Goldenhar

Espectro óculo-auriculo-vertebral

¿Qué es ?

Es un complejo de anomalías craneofaciales unilaterales y vertebrales, condición donde se encuentran envueltos el primer y segundo arco branquial, estructuras que forman el cuello y cabeza

Son alteraciones que puede encontrarse en solitario o generalmente asociados :

• Microtia y microftalmia
• Apendices preauriculares
• Estrabismo

• Microsomia hemifacial

• Hipoplasia malar, maxilar y mandibular

• Malformaciones vertebrales: vertebras fusionadas o hemivertebras

Patogenésis

La patogénesis del síndrome de Goldenhar es desconocida, sin embargo, han surgido varios factores basados en los reportes en la literatura, que pueden clasificarse en:

• Ambientales: Teratogenos
• Multifactoriales
• Hereditarios
• Desconocidas, que son su mayoría
• En su causa congénita suelen ser esporádicos, la incidencia es limitada del 1-2% de los casos.

Diagnostico

El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y síntomas, no habiendo ningún examen específico. Se puede sospechar si una persona tiene combinaciones variables de asimetría facial, hipoplasia mandibular, apéndices o etiquetas pre-auriculares, orejas muy pequeñas (microtia), quistes dermoides, y / o problemas en los párpados superiores. Algunos afectados tienen síntomas muy leves que no se notan o solo tienen microtia sin otros problemas. La presencia de anomalías en las orejas se considera necesaria para el diagnóstico..

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Pronostico

El pronóstico del síndrome de Goldenhar depende de las malformaciones que haya. La mayoría de los niños con síndrome de Goldenhar tienen una expectativa de vida normal. Si hay malformaciones de los órganos internos, como problemas en el corazón, en los riñones, o en sistema nervioso central, el pronóstico puede ser menos favorable..

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Fístulas palatinas y labiales

Fistulas

. Entre las malformaciones congénitas del primer arco branquial la más común es la fisura labial que puede presentarse sola o asociada a fisuras del paladar. Estas alteraciones del complejo buco cervicofacial, originadas durante el desarrollo embrionario poseen un carácter congénito.

Fisuras palatinas

Fisuras labiales

Las fisuras labiales pueden presentarse solas o asociadas a fisuras del paladar, aunque en la forma en que se presentan con más frecuencia es la asociada al labio y paladar fisurado; de todas las malformaciones congénitas.

Las fisuras del paladar, al igual que las del labio, forman parte del síndrome del primer arco branquial. Pueden presentarse solas asociadas a las fisuras labiales; su incidencia cunado son aisladas, es similar a la del labio leporino aislado, o sea: representan casi la mitad de la frecuencia de la asociación de fisuras del labio y del paladar. Las fisuras palatinas aparecen más a menudo en las mujeres que en los hombres.

CONCLUSIÓN

Tras analizar a profundidad los temas anteriores, podemos mencionar que el desarrollo correcto de los arcos faríngeos es sumamente importante para la vida posnatal del producto, la causa de esto es que su formación constituye los tejidos tisulares; son defectos congénitos causados por una falla de las células de la cresta neural que migran hacia el primer arco faríngeo y cuello, por consiguiente, las ya mencionadas presentan un grave problema estético, así como funcional en el bebé. Las anomalías del primer arco pueden ocasionar graves problemas para el producto o el bebé dependiendo de cual lo esté afectando, el tratamiento de estas es diferente para cada una, sin embargo, el objetivo siempre será conseguir que el paciente tenga la mejor calidad de vida posible; algunas anomalías no tienen cura y el tratamiento solo logrará lo anteriormente mencionado, ya sea por medio de distintas cirugías con fines estéticos, reconstructivos o funcionales. Al leer con atención los diferentes tipos de anomalías que afectan a este arco, se logró apreciar que como comparten el mismo origen, las manifestaciones clínicas pueden llegar a ser similares entre sí, aunque claramente manteniendo ese carácter único que las distingue una de otras y les da una “personalidad propia” para considerarse cada una de ella como una anomalía independiente, y no ser un solo síndrome en conjunto. Toda la información que se utilizó para la redacción y descripción nos aseguramos que sea completamente confiable al extraerla de artículos de investigación científica y revistas de renombre en el ámbito médico para plasmar lo más adecuado toda esta literatura científica de gran impacto en el mundo de la embriología moderna; al realizar todo esto, pudimos hacer énfasis en los diferentes tipos de anomalías que afectan al arco ya mencionado, se hizo hincapié en los diversos síndromes, como el ya muy conocido síndrome del primer arco faríngeo, el síndrome de Goldenhar, entre otros; aunque también pudimos indagar sobre en la secuencia de Pierre Robbin y las fístulas, logramos conocer mejor cada uno de estos padecimientos, así como su frecuencia en recién nacidos, sus diversas manifestaciones clínicas y cuál sería el tratamiento indicado. Conseguimos llegar a la premisa que si una mujer se encuentra embarazada, es meramente importante que acuda a sus revisiones constantes y que siga las indicaciones de su médico especialista; así como llevar a los chequeos constantes con su pediatra de confianza al infante, ya que esto puede favorecer en gran manera al diagnóstico oportuno de alguna anomalía relacionada con el primer arco faríngeo lo que, como ya se ha insistido en múltiples ocasiones, será vital para un temprano tratamiento para mejorar su forma de vida aun cuando el pronóstico de dicha anomalía no sea favorable.

Gracias

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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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