Enfermedades hereditarias Biología

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Alejandra Cuadra Rodríguez 4ºA

Biogenética

Enfermedades Hereditarias en humanos

Biologia

¿Bienvenido al nuevo periódico electronico ''Biogenética''!

En esta noticia hablaremos sobre sobre las enfermedades hereditarias que nos afectan a nosotros, los humanos.

Vas a aprender mucho y espero que te interese.¡Por cierto! a lo largo de este periódico, te vas a encontrar con simbolos como estos :

Asi que, es muy importante que pulses en ellos, ya que saldrá una ventana con más información.

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¿Qué es de lo que vamos a hablar concretamente?

Biogenética

Bien, como ya os he dicho, vais a aprender mucho sobre las enfermedades hereditarias en humanos, pero estos son los temas principales sobre los que voy a hablar:

1. El cariotipo humano
2. Herencia en humanos
3. Alteraciones genéticas
4. Diagnóstico de enfermedades hereditarias
5. Daltonismo
6. Sindrome de Down
7. Hemofilia
8. Síndrome Cri-du-Chat

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¿Qué son las enfermedades hereditarias en humanos?

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Biogenética

Biología

Las enfermedades hereditarias son las cuales han sido causadas por un error o alteración de los genes en la cadena de ADN, o algunas veces han sido causadas por errores en los cromosomas

Estas enfermedades pueden aparecer en cualquier momento de tu vida, pero es más común durante la infancia

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1. El Cariotipo Humano

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El cariotipo muestra el número, tipo y estructura de los cromosomas de una especie.

Para obtener un cariotipo, se utilizan células que se estén dividiendo.La división se detiene y los cromosomas sd tiñen mediante colorantes, después se elige una célula en metafase y se fotografian

Se pueden detectar anomalías cromosómicas ya qUe sirven para comparar los cromosomas de un individuo con el patrón cromosómico estándar

Las células somáticas humanas contienen 22 parejas de autosomas y dos cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX, mujeres) o no (XY, hombres) El ser humano presenta una determinación cromosómica del sexo por el sistema XX/XY

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2. Herencia en los humanos

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Hay una gran variabilidad en la especie humana debido a :

-Diferencias genéticas: Las caracteristicas genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo. Las caracteristicas beneficiosas se pueden potenciar cin una alimentacion adecuada y habitos saludables.

-Factores ambientales: como el clima, alimentación y habitos, todo lo que interviene en nuestra vida.

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-Hay dos tipos de caracteres que diferencian las caracteristicas entre personas; Caracteres continuos y discontinuos

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Caracteres continuos

5 Agosto 20xx

Muestran una variación minima; las diferencias entre individuos son muy pequelas como por ejemplo el color de pelo, ojos, piel o estatura.

Muchos de los casos de caracteristicas con numerosos fenotipos y diferencias minimas, se deben a la presencia de varios pares dengene con efectos aditivos, asi se forma la herencia poligénica El resultado final es la suma de los gener implicados, se aprecia como variación continua

HERENCIA CUANTITATIVA:

Son los caracteres continuos que están regulados por genes que se heredan independientemente

La variabilidad continua también depende de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo

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Caracteres discontinuos:

O MÁS DESTACADO

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Estos caracteres son diferenciables y presentan pocas alternativas, uos vienen determinados por un par de alelos, otros son consecuen ia de alelismo múltiple, unos están logados a cromosomas somáticos o otros a sexuales

Ejemplos de caracteres discontinuos:

• Cabello en forma de ''pico de viuda'' o en linea recta
• Capacidad o incapacidad de doblar la lengua en forma de U
• Cabello rizado o liso
• Labios gruesos o finos
• Pestañas largas o cortas
• Presencia o ausencia de pecas

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Grupos Sanguíneos

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Sistema AB0 -Grupo sanguíneo A, tiene antigeno A y su plasma produce anticuerpos anti-B -Grupo sanguíneo B, tiene antigeno B y su plasma produce anticuerpos anti-A -Grupo AB, tiene antigenos A y B, y su plasma no produce anticuerpos -Grupo 0, no tiene estos antigenos y su plasma produce anticuerpos anti-A y anti-B

En la membrana de los globulos rojos pueden o no existir glucidos que funcionan como antigenos cuando entran en contacto con la sangre del otro individuo

La herencia de los grupos sanguíneos es un alelismo múltiple

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Sistema Rh: Es un sistema de grupos sanguíneo diferente al AB0, y tiene Rh+ y Rh- En la membrana de los glóbulos rojos de personas que pertenecen al grupo Rh+, hay un antígeno no observable en las personas Rh-

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Su herencia no es multialélica

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3.Alteraciones Genéticas

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Algunas alteraciones pueden afectar a la informacion genética y producir graves modificaciones, a veces letales. Otras, no causan cambios y no tiene repercusion sonre el organismo

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Hay tres tipos de alteraciones genéticas:

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-Alteraciones génicas:

Afectan a un solo gen, modifiando la secuencia de bases.

Genes que causan enfermedades:

El cáncer, es una enfermedad genética, consiste en el crecimiento irregular de células alteradas, que forman tumores negativos invasores, que destruyen tejidos

Pueden emigrar a otras zonas a tarves del sistema circulatorio o linfático y orifinar nuevos tumores, a esto se le denomina metástasis

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Alteraciones en cromosomas autosómicos

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-Alteraciones debidas a alelos dominantes:Polidactilia -> Alteración del alelo que controla el número de dedos, y su consecuencia es la presencia de seis dedos Sindactilia -> unión de dedos Braquidactiia -> dedos cortos

-Alteraciones debidas a alelos recesivos: Albinismo -> imposibilidad de sintetizar melanina, estas personas tienen la piel y el cabello blancos, y ojos rosados Fibrosis quística, Acromatopsia, Sordomudez hereditaria Anemia falciforme

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Alteraciones ligadas al sexo

En los hombres solo hay una copia de los genes, y en las mujeres hay dos (uno en cada cromosoma), por ello, cuando los hombres poseen el gen manifiestan la enfermedad, y en las mujeres puede haber dos casos:

-Que posean el gen solo en uno de los cromosomas X -> serian mujeres sanas pero portadoras de la enfermedad

-Que posean el gen en los dos cromosomas X -> padecerian la enfermedad

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Alteraciones influidas por el sexo:

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Son aquellas en las que un caracter autosómico, presenta distinta dominancia dependiendo del sexo del individuo

La diferencia de expresión de estos genes se debe a las hormonas sexuales

-> Sindrome de Waadenburg

Estos caracteres están determinados por genes localizados en los segmentos homologos de los cromososmas sexuales.

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Alteraciones en la estructura de los cromosas

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Son alteraciones (producidas por roturas de los cromosomas y posteriores reorganizaciones) en la estructura de los cromosomas que pueden producir anomalías y enfermedades que son detectadas en los cariotipos

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Hay dos tipos de anomalías:

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-Deleiciones y duplucaciones -Inversiones y translocaciones

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Deleciones y Duplicaciones

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Consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.

-El sindrome del grito del gato

-Sindrome de boca de carpa

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Inversiones y Traslocaciones

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-Inversiones

-Traslocaciones

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Alteraciones genómicas:

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Son las que afectan al número de cromosomas, por falta de alguno de ellos o porque estña duplicado

Las aneuploidías, son las alteraciones en las que falta o sobran cromosomas. Los más frecuentes:

-Nulisomías: falta una pareja de cromosomas homologos, la falta de información es letal.

-Trisomías: existe un cromosoma de más en alguna oareja de cromosomas homologos

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Alteraciones en cromosomas autosómicos

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-Síndrome de Down

-Síndorme de Edwars

-Síndrome de Patau

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Alteraciones en cromosomas sexuales

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Son debidos a cambios en los cromosomas X o Y

Alteraciones que afectan a mujeres:

-Síndorme de triple X: Afecta a mujeres con 3 cromosomas X. Sufren retraso mental moderado y alteraciones neuropsíquicas

-Sindrome de Turner: Afecta a mujeres con un solo cromosoma X. Sufren genitales infantiles, esterilidad y baja estatura

Alteraciones que afectan a los hombres:

-Síndrome de duplo Y: Afecta a hombres con un cromosoma X y dos Y. Sufren malformaciones en el esqueleto y ligero retraso mental y agresividad.

-Síndrome de Klinefelter: Afecta a hombres con dos cromosomas X y uno Y. Sufren genitales pequeños, estierilidad y posible retraso mental

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Alteraciones en cromosomas sexuales

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Son debidos a cambios en los cromosomas X o Y

Alteraciones que afectan a mujeres:

-Síndorme de triple X: Afecta a mujeres con 3 cromosomas X. Sufren retraso mental moderado y alteraciones neuropsíquicas

-Sindrome de Turner: Afecta a mujeres con un solo cromosoma X. Sufren genitales infantiles, esterilidad y baja estatura

Alteraciones que afectan a los hombres:

-Síndrome de duplo Y: Afecta a hombres con un cromosoma X y dos Y. Sufren malformaciones en el esqueleto y ligero retraso mental y agresividad.

-Síndrome de Klinefelter: Afecta a hombres con dos cromosomas X y uno Y. Sufren genitales pequeños, estierilidad y posible retraso mental

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Alteraciones en cromosomas sexuales

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Son debidos a cambios en los cromosomas X o Y

Alteraciones que afectan a mujeres:

-Síndorme de triple X: Afecta a mujeres con 3 cromosomas X. Sufren retraso mental moderado y alteraciones neuropsíquicas

-Sindrome de Turner: Afecta a mujeres con un solo cromosoma X. Sufren genitales infantiles, esterilidad y baja estatura

Alteraciones que afectan a los hombres:

-Síndrome de duplo Y: Afecta a hombres con un cromosoma X y dos Y. Sufren malformaciones en el esqueleto y ligero retraso mental y agresividad.

-Síndrome de Klinefelter: Afecta a hombres con dos cromosomas X y uno Y. Sufren genitales pequeños, estierilidad y posible retraso mental

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4. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

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Hay tres tipos de pruebas de diagnóstico:

-Pruebas citogenéticas: Estudian la estructura de los cromosomas para detectar anomalías

-Pruebas bioquímicas: Indagan la presencia de alteraciones en proteínas

-Pruebas moleculares: Estudian el ADN del individuo para detectar posibles mutaciones

Las ecografias, se utilizan para el estudio de malformaciones congénitas, consiste en dirigir ultrasonidos a el feto, que se reflejan y transforman en imagenes en una pantalla.

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Hay 4 tipos de estudios

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1. Detección de la predisposición de una persona mediante análisis de sus antecedentes familiares

2. Estudios a futuros padres para saber si son portadores de alelos de enfermedades recesivas

3. Pruebas de diagnóstico prenatal, para conocer los cromososmas y ver si portan anomalías

4. Diagnóstico neonatal, se extrae sangre para diagnosticar enfermedades

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Amniocentesis

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Se emplea en el diagnóstico prenatal, para extraer una muestra del líquido amniotico con el fin de estudiar las células fetales y descubir posibles anomalías

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5. DALTONISMO

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El daltonismo es una incapacidad para diferenciar ciertos colores, los más frecuentes son entre rojo y verde cuando te falta solo un pigmento, y azul y amarillo cuando falta un pigmento diferente. Los defectos pueden ser leves, moderados o graves.

Este ocurre cuando hay algún problema con la pigmentacion de los conos (las células nerviosas del ojo)

Suele ser heredado, y la mayoria de casos de daltonismo son debidos a problemas genéticos, pero algunos medicamentos y enfermedades oculares pueden provocarlo. Los hombres son más propensos a padecerlo que las mujeres.

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Tipos de Daltonismo

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-Monocromático: 1 tipo de cono y la visión de la luz y el color, solo se perciben en una dimension

-Tricromático anómalo: 3 tipos de cono pero no transmite bien la señal del color al cerebro

-Dicromático: Poseen dos tipos de conos, son los que tienen dificultad de diferenciar entre el rojo y el verde o el azul y el amarillo.

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Causas:

1 de 5

-Transtorno heredado: puede ser que lo heredes en un grado leve, moderado o grave, suelen afectar a ambos ojos y la gravedad no cambia a lo largo del tiempo

-Enfermerdades: La diabetes, degeneración macular, Alzheimer, esclresis multiple y el glaucoma entre otras, son enfermedades que suelen causar dificultad para percebir los colores.

-Medicamentos:Fármacos que tratan con enfermedades autoinmunitarias, problemas cardíacos, infecciones o problemas psicológicos, pueden alterar la visión del color.

-Envejecimiento: Con la edad, se deteriora lentamente la capacidad de percibir colores

-Sustancias químicas: También provoca la perdida de la visión del color, la exposición a sustancias químicas

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Síntomas:

Los síntomas pueden ser muy leves, o graves, como por ejemplo:

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-Dificultad para ver colores y su brillo

-Dificultad para notar diferencias de tonos de un mismo color o similares

-Una persona le comenta sobre un color que estás mirando pero no es el que tú piensas

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Diagnóstico del daltonismo

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Una de las maneras más fáciles de diagnosticar el daltonismo, es con un dibujo formado por muchos puntos de varios colores con números en su interior. Si la persona no es capaz de visionar los números, tiene deficencia de color.

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Tratamientos para el daltonismo

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Se han realizado estudios en la universidad de Washington y Florida, que la terapia genética ha curado daltonismo en monos, pero no se ha comprobado la seguridad de los tratamientos para realizarlo en humanos

A dia de hoy, no existe ningun tratamiento para curar el daltonismo, pero hay algunas opciones para mejorar la situación de las personas que lo sufren, como por ejemplo:

Gafas y lentes de contacto especiales para el daltonismo

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6.SÍNDROME DE DOWN

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También conocido como trisomía 21, es una alteración genética producida por un cromosoma de más, o una parte de él.El ser humano tiene 46 cromosomas, divididos en 23 pares (uno de ellos son los cromosomas sexuales) Las personas con sindrome de Down, tiene 3 cromosomas en el par 21, en vez de dos cromosomas.

No tiene causas, ya que se produce de forma expontánea, y es una de las principales causas de discapacidad intelectual y alteración genética humana más común. Y el 78% de los fetos

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Tipos de síndrome de Down

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A parte de la trisomía 21 de la que ya hemos hablado, hay dos tipos más:

-Por translocación: Esprovivicado cuando hay un cromosoma del par 21 entero pero unido a un cromosoma distinto

-Con mosaicismo: Algunas celulas tiene las 3 copias de cromosomas en el par 21, y otros tienen las 2 normales

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Síntomas

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Alguno de los síntomas son:

-Cabeza y orejas pequeñas, tendencia a sacar la lengua y ojos achinados-Estatura baja -Pies anormales -Incapacidad intelectual -Malformaciones internas del corazón -Malformaciones en riñoles -Hipotiroidismo -Leucemia -Sordera -Problemas en los dientes -Envejecimiento prematuro

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Diagnóstico:

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En la mayoría de veces, se suele diagnosticar por las caracteristicas externas al momento del nacimiento, pero se confirma a través de un estudio y analisis del cariotipo (donde observamos los tres cromosomas en el par 21)

Aunque también se puede diagnosticar por analisis de sangre de los niveles de ''alfa feto-proteina'' (diagnóstico prenatal)

Como en el síndrome de Down, casi todas las alteraciones congénitas diagnosticadas en pruebas prenatales ,no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

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Tratamiento:

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El sindrome de Down es una ''enfermedad'' que dura toda la vida y no tiene cura.

Se suelen proporcionar servicios de ayuda a los niños que tiene este síndrome, para ayudarles a hacer terapia del habla, ocupacional y fisica

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Curiosidades:

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-El medico John Langdon Down, descubrió este sindrome, de ahi a su nombre

-En el mundo hay 6 millones de personas con sindrome de Down

-No es una enfermedad, sino una anomalía genética.

-Las personas que presentan este síndrome, tienen gran capacidad de adaptación

-Katie Meade, es la primera persona con sindrome de Down como modelo en una marca de belleza.

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7. Hemofilia

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Es un trastorno genético, que provoca la carencia de celulas coagulantes, por lo que la sangre no coagula correctamente

Cuando una persona con hemofilia sufre una lesión, sangra más tiempo de lo que haria un persona que no tiene hemofilia. Los pequeños cortes no son un gran problema, pero si tienes una deficiencia grave en la coagulación, si que puede ser un gran problema el sangrado en las rodillas, tobillos y codos, ya que puede dañar organos y tejidos

Es llamada la enfermedad de los reyes, ya que afectó mucho a las familias reales en el siglo XX en Europa

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Causas

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Se debe a una modificación o alteración en uno de los genes situados en los cromosomas X

Los cromosomas de los varones, como hemos visto anteriormente son X e Y, entonces si tiene un gen defectuoso en su cromosoma X, el varón sufrira de Hemofilia

Por el contrario, en las mujeres como tienen XX, deben de tener el gen defectuoso en los dos cromosomas para tener hemofilia, y si solo lo tienen en un cromososa, serán portadoras por lo que puede tranmitirme el gen a su descendencia

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SÍNTOMAS

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Los síntomas varian según el nivel de factores de coagulación.Estos son los más comunes:

-Sangrado excesivo e inexplicable en cortes -Moretones grandes -Sangrado inusual después de vacunas -Dolor o hinchazón en articulaciones -Sangrado en orina o heces -Sangrado nasal

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Sangrado del cerebro

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En las personas con hemofilia, un golpe en la cabeza puede producir el sangrado del cerebro, es poco frecuente pero muy grave y peligroso

Algunos síntomas son:

-Dolor de cabeza -Vómitos -Letargo -Vision doble -Debilidad -Convulsiones

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Tipos de hemofilia

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-Hemofilia A:Es debido a deficencia del factor de coagulación VIII, el 80% de los casos de hemofilia, son hemofilia A

-Hemofilia B: Es debido a una deficencia del factor de cpagulación IX, el 20% de casos de hemofilia son de este tipo

-Hemofilia C: Es debido a una deficencia del factor de coagulación XI, es el tipo menos común, se manifiesta a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres

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Tratamiento

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Estos son algunos de los tratamientos más comunes:

-Inyectarse la hornoma desmopresina -Tomar medicamentos que conservan coágulos -Fisioterapia para aliviar signos cuando las articulaciones han sido dañadas -Vacunarte contra la hepatitis A y B

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Tratamiento

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Estos son algunos de los tratamientos más comunes:

-Inyectarse la hornoma desmopresina -Tomar medicamentos que conservan coágulos -Fisioterapia para aliviar signos cuando las articulaciones han sido dañadas -Vacunarte contra la hepatitis A y B

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8. SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

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Es una enfermedad hereditaria, caracterizada por el llanto del niño afectado, ya que es muy similar al maullido de un gato

El gen afectado, codifica una proteina importante para el desarollo cerebral y migración neuronal

Es diagnosticado a los pocos días de nacer, y está causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 5.

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Características

Este síndrome puede caracterizarse por alteraciones físicas y psicomotoras.Estas son las principales:

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-Llanto muy agudo causado por morfológicas de la laringe -Dismorfía craneofacial -Retraso psicomotor -Anomalías cardíacas. -Peso bajo al nacer -Miopía -Dedos unidos parciamente por membranas

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Tratamiento

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No hay un tratamiento como tal, pero se han realizado varios estudios que afirman que, la rehabilitación precoz sistemática y multidisciplinaria, mejora la calidad de vida de las personas que sufren este síndrome.

El proposito es, conocer el funcionamiento cognitivo y lingüístico, para analizar su comportamiento y factores que ayudan a mejorar su rendimiento

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Conclusión

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Si has llegado hasta aqui, significa que ya hemos terminado y esperamos que te hayas entretenido y aprendiendo mucho sobre las enfermedades hereditarias.

Hemos aprendido muchas cosas sobre estas enfermedades, como algunas de las más famosas, como se heredan, que las causan, algunos de sus síntomas, tratamiendo...

También has leido información que seguro que no sabias sobre el cariotipo humano, alteraciones geneitas y muchas cosas más

Sabemos que estas enfermedades, son un sufrimiento total para aquellos que la sufren y de las personas que los rodean, y es una pena que no haya cura, auqneu seguro que con el paso de los años y los avances tecnológicos lo conseguiremos.

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BIBLIOGRAFÍA/WEBGRAFÍA

Biogenética

1. https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/enfermedades-geneticas

13. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

2. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/poor-color-vision/symptoms-causes/syc-20354988

14.https://www.roche.com.ar/es/sala_de_prensa/Roche_stories/Hemofilia-una-historia-escrita-con-sangre-real.html

3. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001002.htm

15. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/espanol/hemofilia

16. https://rochepacientes.es/hemofilia/tipos.html

4. https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/daltonismo

17. https://revistaselectronicas.ujaen.es/index.php/riai/article/view/6371

5. https://www.allaboutvision.com/es/condiciones/daltonismo.htm

18. https://genotipia.com/ficha-cri-du-chat/

6. https://inof.es/que-es-el-daltonismo/

19. http://www.attem.com/libros/Mau.pdf

7. https://www.sindromedown.net/sindrome-down/

20. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=101588

8. Libro Manual CTO de Medicina y Cirujía 11ª edición, grupo CTO editorial (Sara Calleja Antolín)

21. http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-42212010000100008

9. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11883/sindrome-de-down

10. https://www.sindromedown.net/sindrome-down/

11. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

12. https://lanubedealgodon.com/10-curiosidades-sindrome-down/

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GRACIAS POR VER

ALEJANDRA CUADRA Rodríguez 4ºA

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