FENILCETONURIA Y ENCEFALOPATÍA HEPÁTICA

Laura Fuentes MedinaLeidy Fernanda Coba Edwin Castillo Yulieth Garzón Adriana Díaz

Parte III: Alte raciones metabolismo compuestos nitrogenados

• Alteraciones del Metabolismo de los Aminoácidos. Fenilcetonuria. • Alteraciones en el Metabolismo del Amoniaco. Encefalopatía Hepática.

Bioquímica - Docente Liz Martínez

Enfermería 2do Semestre

Alteraciones del Metabolismo de los Aminoácidos

Fenilcetonuria

Aspectos

manifestaciones

historia

diagnóstico

fisiopatología

tratamiento

Aspectos Generales

• Es una Enfermedad autosómica recesiva que se da en el brazo largo del cromosoma 12q22.q24.2 - Gen PAH

• No se puede metabolizar el aminoácido fenilalanina por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa

• Se diagnostica en el tamizaje al recién nacido

regresar

Manifestaciones Clínicas

• Erupción cutánea (eccema)
• Microcefalia
• Temblores
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas (espasticidad)

• Postura inusual de las manos
• Convulsiones
• Hiperactividad
• Retardo de las habilidades mentales y sociales
• Fuerte olor en la orina y el sudor (olor a "ratón")

• Coloración pálida

regresar

Historia

1943

Absjôrn Folling

1953

Horst Bickel

1963

Robert Guthrie

regresar

Diagnóstico Mediante Tamizaje Neonatal

regresar

regresar

Fisiopatología

2%

98%

Fenilalanina +O2

Tetrabiopterina (BH4)

Fenilalanina Hidroxilasa (PAH)

Dihidrobiopterina

Tirosina

Fenilcetonuria Clásica Fenilcetonuria Leve Hiperfenilalaninemia Benigna

regresar

Tan pronto se detecta, el tratamiento consiste en una dieta libre o baja en fenilalanina

Alteraciones del Metabolismo del Amoniaco

Encefalopatía Hepática

definición

manifestaciones

FACTORES

FISIOPATOLOGÍA

rutas

tratamiento

Encefalopatía Hepática

Manifestaciones Clínicas

• - Deterioro cognitivo
• - Cambios en la personalidad
• - Temblores
• - Alteraciones en el electroencefalograma
• - Estado de estupor
• - Estado de coma

Principales Factores

1. Insuficiencia hepática aguda o crónica2. Circulación portosistémica

Fisiopatología

Urea

Amonio (NH3)

Astrocitos

Glutamina

Rutas Metabólicas Afectadas

Tratamiento

• Detección y tratamiento de factores precipitantes
• Mejorar el estado mental con tratamiento farmacológico

Factores Precipitantes

Gracias