Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma humano

¿Que es el PGH?

El proyecto del Genoma Humano es un proyecto científico internacional que pretende llegar a descifrar toda la información o recetas que poseemos en cada uno de nuestros cromosomas e interpretar su significado, regulación y funcionamiento en condiciones normales y patológicas, para así posteriormente utilizar todos estos conocimientos en beneficio de la humanidad, para poderlas reparar en caso de que estén taradas o se estropeen en el transcurso de nuestras vidas.

Objetivos del PGH

En el Proyecto Genoma Humano no se buscaba únicamente conocer la secuencia del ADN humano, sino descifrar todos sus misterios, es decir, conocer todos los genes humanos, localizarlos en el genoma y descubrir el porcentaje de ADN codificante que tenemos, entre otras cosas. De acuerdo a las previsiones, este objetivo del iba a tardar unos 15 años en completarse.

Línea del tiempo de principales eventos del desarrollo del PGH

En el año 2000, se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano, una primera aproximación a lo que serían los datos finales. Este primer borrador contenía la información de aproximadamente 85% del genoma humano, con más de 35 000 genes codificantes de proteínas descritos. Esto fue una revelación en su momento, ya que es un número relativamente pequeño, teniendo en cuenta que el genoma del ratón tiene unos 30 000 genes. ¿Cómo era posible que un ratón y un humano, que son tan diferentes en tamaño y en desarrollo se diferenciasen en solo unos 5000 genes? Pocos años después, en abril de 2003, se publicaron los resultados finales del Proyecto Genoma Humano. En esta edición final, se recogen los datos de los aproximadamente 3000 millones de pares de bases que tiene nuestro genoma, así como de 3 millones de variantes genéticas SNP (del inglés single nucleotide polymorphisms, polimorfismos de un solo nucleótido). En esta versión final del Proyecto Genoma Humano se muestra que nuestro genoma contiene una cantidad enorme de repeticiones y duplicaciones, en comparación con lo estimado anteriormente. Junto a la versión final del proyecto, se detallaron los primeros borradores del genoma completo de rata y ratón, modelos animales muy utilizados en todo el mundo.

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A mediados de la década de los 70, Frederick Sanger desarrolló técnicas para secuenciar el ADN, por lo que recibió su segundo Premio Nobel de química en 1980. (Su primero, en 1958, fue por estudios de la estructura de proteínas). Con la automatización de la secuenciación del ADN en la década de los 80, la idea de analizar el genoma humano completo fue propuesta por primera vez por unos pocos biólogos del profesorado universitario. James Watson fue nombrado director del componente del NIH, que recibió el nombre de Oficina de Investigaciones del Genoma Humano. Al siguiente año, la Oficina de Investigaciones del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano (National Center for Human Genome Research, NCHGR). En 1990, la etapa de planificación inicial fue concluida con la publicación de un plan conjunto de investigación, "Understanding Our Genetic Inheritance: The Human Genome Project, The First Five Years, FY 1991-1995" (Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995). Este plan inicial de investigación estableció metas específicas para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó como un trabajo de investigación de 15 años.

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Resultados

En febrero de 2001, el Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus resultados a la fecha: una secuencia completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano. El Consorcio del PGH publicó sus datos en el volumen del 15 de febrero de 2001, de la revista Nature.

Implicaciones sociales, bioéticas y legales que generó el PGH

Conclusiones

La difusión de datos genéticos personales a terceras personas o a entidades (empresas, compañías de seguros, etc.) podría suponer un grave atentado a la intimidad y poner en peligro expectativas de la persona afectada, condicionando delicadas decisiones en diversos ámbitos (familiar, educativo, de salud, laboral, de seguros, etc.).La mayor parte de los especialistas (p. ej., de Sola, 1995, Nielsen) reconocen que habrá que legislar específicamente para evitar el uso de datos genéticos sensibles por parte de empresas y agencias gubernamentales, sobre todo a la vista del peligro de difusión por métodos electrónicos. La adquisición de datos genéticos fuera del contexto familiar puede llevar a la estigmatización y discriminación de los individuos por motivos biológicos. Una cuestión clave aquí se centra en el equilibrio entre el derecho individual a la intimidad genética y el derecho de la sociedad a evitar daños a terceros: ¿Cómo distinguir la información genética que debería ser confidencial a toda costa de aquella que debería ser divulgada para evitar amenazas a la salud o a la integridad de terceras personas o de la población en general? (Roscam, 1995). Pero también se plantea un derecho previo: el de no conocer. No se puede obligar a un individuo a conocer datos sobre predisposiciones a enfermedades futuras que no tengan curación, porque crearíamos una situación de impotencia que podría influir negativamente en su modo de vida (Cavoukian, 1995).

Reflexión del equipo

EL redescubrimiento de las leyes de Mendel sobre la herencia en las semanas que abrieron el siglo XX incitó una búsqueda científica para comprender la naturaleza y el contenido de la información genética que ha impulsado la biología durante los últimos cien años. El día 26 de junio de 2000 se hacía público un «borrador de trabajo» de la secuencia del genoma humano. Las revistas Nature y Science dedicaban números especiales a la publicación de la secuencia en el mes de febrero de 2001. «La conclusión de la secuencia del genoma humano ofrece una herramienta poderosa para descifrar los secretos de nuestra herencia genética y para precisar nuestro lugar entre otros participantes en la aventura de la vida».

El Proyecto Genoma Humano (PGH), y en general, gran parte de la investigación genética de la actualidad, plantean una serie de retos sociales y éticos, en buena medida similares a problemas ya habituales en la discusión filosófica, social o política. Pero debido a la magnitud y tipo de información que se va a derivar, y sobre todo, atendiendo a determinados contextos donde esa información se podría usar, y recordando pasadas experiencias traumáticas de discriminación y barbarie so pretexto de datos genéticos, no es extraño que junto al interés que puede acompañar a todo gran programa científico, haya surgido la necesidad de abordar una reflexión interdisciplinar sobre los previsibles impactos de esta Nueva Genética y el modo en que la sociedad debería gestionar y controlar sus resultados.En el fondo late la preocupación social sobre el uso/abuso de los datos genéticos. La historia de las ideas eugenésicas (sobre todo en la primera mitad del siglo XX) proyecta la sombra de la duda sobre si la información genética servirá para discriminar a individuos o poblaciones y para conculcar derechos fundamentales, sobre todo en una sociedad que se fuera impregnando de ideas sobre el determinismo genético de cualidades humanas (algo insostenible científicamente, pero que tiende demasiado a menudo a ser susceptible de instrumentalización política destinada a justificar posibles discriminaciones e injusticias).

Con el avance de la ciencia, especialmente los proyectos de biología molecular y genoma humano, muchas personas han sido, como se esperaba, los beneficios obtenidos. Este es el caso de identificar genes en los que enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, la búsqueda coreana y la fibrosis quística, o las encuestas realizadas en diferentes enfermedades, como la diabetes. Obviamente, por el bien de la humanidad, estos y muchos otros descubrimientos futuros justificarán una alta inversión del tipo y la economía. Es imposible que estos descubrimientos sean íntimos hasta que recientemente sean desconocidos, profundamente vinculados al desarrollo humano y todo lo que se hace, hablando o desarrollando sobre el genoma, tiene un trascendente en la sociedad y también compensa esta razón, tenemos que hacer que este conocimiento sea accesible, por lo que, por lo tanto, Como especie, estamos pensando en lo que la ciencia tiene o no proporcionará, porque la secuencia de ADN significará "conocimiento. Lo que una persona está en todo.

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En muchos trabajos es habitual, antes de ser contratado, pasar un reconocimiento médico, y que los trabajadores se sometan a chequeos médicos periódicos. ¿Cómo se insertará en este sistema la información sobre predisposiciones a enfermedades, aunque éstas no se manifiesten en el momento de la inspección médica? Porque no es lo mismo usar esos datos para proteger al trabajador de ciertos entornos potencialmente peligrosos, (suministrándole atención médica y pasándolo a otra sección sin que pierda sus derechos y remuneraciones) que usar esa información para evitar costes sociales a los empresarios a costa de discriminar al trabajador afectado (véase, p. ej., de Sola, 1995). Las consecuencias de ello serían: La estigmatización del trabajador, al que le resultaría difícil encontrar empleo aun cuando no sufra todavía la enfermedad. Hay que elaborar leyes que imposibiliten esta situación, protegiendo los derechos laborales ante la información genética. Que se vaya imponiendo un modelo de causalidad genética, de modo que se descuide la importancia de mejorar las condiciones sanitarias de los lugares de trabajo y mantener la atención a la salud de los trabajadores. Hay que realizar una crítica de los modelos de causalidad genética, protegiendo a los individuos de la tendencia a sobrevalorar la cientificidad de los datos genéticos y su "determinación" de rasgos potenciales o futuros, cuya expresión en forma de probabilidades introduce otro elemento de ambigüedad e incertidumbre.

El PGH nos acerca cada vez más a un nuevo tipo de práctica clínica, la que se ha dado en llamar Medicina Genómica y Predictiva: seremos cada vez más capaces de detectar anomalías genéticas, incluso antes de que se manifieste el fenotipo de la enfermedad. Ello crea el inquietante problema de lo que alguien ha llamado el «enfermo-sano», «enfermo saludable» o «aún-no-paciente» , con la potencialidad nada desdeñable de originar ansiedad en los afectados . 4.1 Sondeo prenatal El sondeo prenatal pretende discernir si un feto tiene riesgo de desarrollar enfermedades genéticas. Se introdujo a finales de los años 60, cuando se puso a punto la técnica de cultivo de células de fluido amniótico, aunque hasta la llegada de la era del ADN recombinante, el número de afecciones detectadas era bajo. 4.2 Sondeo neonatal El sondeo neonatal de enfermedades curables (como el que se realiza rutinariamente desde hace años por medios no genéticos para la fenilcetonuria) no plantea problemas éticos: su finalidad es preparar adecuadamente las medidas terapéuticas oportunas. 4.3 Sondeo y cribado de portadores sanos El sondeo de portadores sanos (individuos heterocigotos para un alelo recesivo) en ámbitos familiares tiene el interés de que al conocer su situación, el sujeto puede tomar opciones reproductoras de acuerdo con su mentalidad, desde no tener hijos, hasta adoptarlos, recurrir a técnicas de reproducción asistida con gametos de donante, etc. Los posibles problemas tienen que ver con lo que ya dijimos sobre conflictos entre el respeto a la intimidad genética y el derecho de familiares (carnales o no) de conocer esos datos. 4.4 Pruebas genéticas predictivas La implantación de pruebas predictivas para individuos sanos es aún tema muy controvertido. La mayor parte de las paradojas éticas proceden precisamente de la novedad que supone predecirle a un individuo, con años de antelación, una probabilidad mayor o menor a sufrir una enfermedad. Si la enfermedad en cuestión es incurable e inhabilitarte, esa información puede ser más peligrosa que el mismo factor genético de riesgo, pudiendo ser psicológicamente devastadora para el individuo.

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Ciberografía

https://www.genome.gov/breve-historia-del-proyecto-del-genoma-humano https://lagenetica.info/es/genetica-presente-y-futuro/proyecto-genoma-humano/ https://genotipia.com/pgh/ https://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/etica.html

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