Síndrome de Nonaka

Síndrome

de Nonaka

Laura Salvador, Sara Domingo, Noelia Bellón, Vanessa Pedrón

Índice

1. ¿Qué es?

2. Edad de inicio

3. Signos y sintomas

4. Tejidos, organos que se afectan

5. Nombre del gen afectado

6. Funciones que tiene el gen normal

7. Investigadores de la enfermedad y países

8. Como se realiza el diagnostico9. Tratamiento

¿Qué es?

Miopatía distal de Nonaka

• Miopatía distal autosómica recesiva
• Enfermedad muscular
• Es descrita principalmente en Japón
• Poco frecuente (1 entre 1.000.000)
• Etnias más frecuentes: judía, persa y japonesa
• Afecta sobretodo a las extremidades de los miembros

Edad de inicio

Edad de inicio

Generalmente comienza durante la 2da y 3ra década de la vida (aunque el inicio puede variar desde la adolescencia temprana hasta la quinta década)

Signos y síntomas

Signos y síntomas

Caída del pie y marcha en steppage

(dificultad para levantar la parte delantera del pie)

Es una enfermedad de debilidad y atrofia muscular progresiva que afecta tanto a los brazos como a las piernas.

Progresión de la enfermedad en la parte inferior de las piernas

Se propaga y debilita la parte superior de las piernas, las caderas, los brazos, los hombros, las manos y la musculatura del cuello

Signos y síntomas

Los músculos de las extremidades son generalmente afectados antes que los músculos más cercanos al torso

Progresa tanto en los músculos de la parte superior como la inferior hasta alcanzar una afectación de carácter grave

La mayoría acaban en una silla de ruedas entre 10 y 20 años después de la aparición de la enfermedad

Signos y síntomas

Una característica única del sindrome de nonaka es que los músculos cuádriceps están relativamente conservados en comparación con los músculos de la pierna vecinos, razón por la cual es conocida a veces como miopatía sin afectación de cuádriceps

Las habilidades cognitivas, la coordinación, la función cardíaca, la deglución, el habla y la respiración tampoco suelen estar afectadas

Tejidos, órganos que se afectan

Tejidos, órganos que se afectan

• El músculo
• La unión neuromuscular
• El nervio periférico
• La motoneurona espinal
• Vacuolas
• Retículo endoplasmático

Nombre del gen afectado

Nombre del gen afectado

La miopatía de Nonaka está asociada a la alteración del gen GNE (UDP-N-acetilglucosamina-2-epimera[1]sa/N-acetilmanosamina quinasa)

Nombre del gen afectado

Las mutaciones en el gen GNE conducen a una miopatía hereditaria, se hereda de forma autosómica recesiva, se describe la forma por la cual se transmiten los genes.

Función que tiene el gen normal

Función normal

Codifica para una enzima

Ácido siálico

Unido a glicoproteínas y glicolípidos de la superficie celular.Influye en: -movimiento celular -adhesión -señalización entre células (sinapsis) -inflamación

Presente en todas las células y tejidos de nuestro organismo. Está implicada en la ruta biosintética del ácido siálico.

Investigadores de la enfermedad y países

Investigadores

Doctora en Medicina por la Universitat de Valencia y especialista en Neurología por el Hospital Universitari i Politècnic La Fe

En 2019 fue elegida como coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN)

Especialista en distrofias musculares y miopatías genéticas

Nuria Muelas Gómez

Investigadores

Investigadores

médico inglés quién en 1902 describió un tipo de miopatía distal en dos pacientes

A lo largo de la segunda mitad del siglo XIX se constituyó la neurología clínica como disciplina médica

William Ricahrd Gowers (1845-1915)

Paises

El primer artículo que describía ésta patología fue publicado en Japón, en un paciente de esa nacionalidad, aunque también éste tipo de miopatía ha sido ampliamente reconocida en Europa, especialmente en Italia, y tanto en el norte como en el sur de américa.

ORIENTE MEDIO

JAPÓN

Zonas más afectadas

AMÉRICA

ITALIA

INDIA

Cómo se realiza el diagnóstico

Localización del déficit muscular, evolución y estudio del modo de transmisión.

Diagnóstico clínico

Para precisar la afectación de los músculos. También se realizan escaners y electromiogramas.

Análisis de sangre

Biopsia muscular

Tomografías y resonancias magnéticas

Tratamiento

Tratamiento

• Tratamiento ortopédico incluye:

Fisioterapia y aparatos, que deben ser individualizados (férula rígida o elástica)

• Permiten que la evolución de la enfermedad sea más lenta.

• suplementación metabólica con ácido siálico

• Algunas ayudas técnicas, como la silla de ruedas, permiten compensar la pérdida de la marcha.

Bibliografía

Bibliografía

• Miopatía distal de tipo Nonaka. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de AFM-ASEMwebsite:http://arene.es/documents/enfermedades_neuromusculares/miopatia-distal-tipo-nonaka.pdf
• GNE gene. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de MedlinePlus website: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gne/
• UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINE 2-EPIMERASE/N-ACETYLMANNOSAMINE KINASE; GNE. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de OMIM website: https://www.omim.org/entry/603824
• GNE gene. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de MedlinePlus website: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gne/
• GNE gene. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de GENECARDS SUITE PRODUCTS ARE FOR RESEARCH USE ONLY, DOES NOT PROVIDE MEDICAL ADVICE AND ARE NOT FOR USE IN DIAGNOSTIC PROCEDURES
• Miopatía distal de tipo Nonaka. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de AFM-ASEMwebsite:http://arene.es/documents/enfermedades_neuromusculares/miopatia-distal-tipo-nonaka.pdf

• Pr Bjarne UDD , D. J. P. (2021). Miopatía GNE. Recuperado 25 de octubre de 2021, de Orphanet website: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8729&MISSING%20CONTENT=Miopatia-distal-tipo-Nonaka&search=Disease_Search_Simple&title=Miopatia-distal-tipo-Nonaka

• Enfermedades neuromusculares. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de Ineavawebsite:https://www.ineava.es/blog/dano-neurologico/enfermedades-neuromusculares
• Miopatía de cuerpos de inclusión. (2021). Recuperado 25 de octubre de 2021, de IVAMIwebsite:https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1260-pruebas-geneticas-miopatia-de-cuerpos-de-inclusion-2-inclusion-body-myopathy-2-gen-i-gne

Bibliografía

• Historia de la medicina. (2009, agosto). Historia de la medicina. Recuperado 25 de octubre de 2021, de https://www.historiadelamedicina.org/gowers.html
• Muelas Gomez, N. (2010). ESTUDIO DE LAS MIOPATÍAS DISTALES, EN PARTICULAR DE UNA FORMA ENDÉMICA DE LA REGIÓN DE LA SAFOR. Roderic.uv.es. Recuperado 2010, de https://roderic.uv.es/bitstream/handle/10550/23432/muelas.pdf?sequence=1