Copy - Paramiloidose (Doença dos pezinhos)

Paramiloidose

Doença dos Pezinhos

• Afonso Fonseca
• Nuno Gomes
• Rafael Amado

O que é?

Causas

Impactos

Tratamentos

Video

O que é?

A “doença dos pezinhos” (polineuropatia amiloidótica familiar) é uma doença hereditária rara, de evolução lenta e que costuma dar os primeiros sinais entre os 25 e os 40 anos. Em casos muito raros, as suas manifestações surgem depois dos 50. Esta patologia degenerativa “está associada à deposição nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substância fibrilar insolúvel designada amiloide”. Tratando-se de uma doença de transmissão autossómica dominante, significa que apenas uma cópia do gene mutado, herdada de um dos progenitores, é suficiente para se manifestar.

Amiloide

Transmissão autossómica dominante

Causas

Esta doença resulta de uma mutação que é transmitida de forma dominante. Assim, se o progenitor for portador, o filho terá 50% de chance de conter paramiloidose.

A Paramiloidose é uma doença hereditária neurológica e progressiva, causada pela mutação do gene da transtirretina (TTR). Isto leva à produção de proteínas anómalas, que se aglomeram e se depositam nos tecidos, o que provoca danos irreversíveis nas funções neurológicas e diversos problemas de saúde à medida que se espalham pelos restantes órgãos.

Impactos

Impactos para os portadores da doença: Os sintomas sensitivos são normalmente os primeiros a verificar-se, contudo a doença desenvolve-se de maneira diferente variando de pessoa para pessoa. A doença pode ser identificada a partir de uma conjugação de sintomas dos dois grupos seguintes: Pode ser a partir de sintomas motores e sensitivos ao nivel das mãos, pernas e/ou pés.

- Perda ou diminuição de sensibilidade à temperatura; - Formigueiros, picadas, dormência ou perda de sensação; - Dor intensa nos pés e parte inferior das pernas; - Atrofia muscular, fraqueza e dificuldade em andar.

... em conjunto com alguns outros sintomas: - Perda de peso acentuada e involuntária; - Tonturas ou desmaio após levantar-se; - Episódios alternados de obstipação e diarreia; - Dificuldade em urinar ou em reter a urina; - Dificuldade em obter ou manter uma ereção

Tratamentos

Medicamentos

Transplante hepático

Video

Bibliografia/webliografia

https://www.cuf.pt/saude-a-z/paramiloidose

https://hff.min-saude.pt/paramiloidose-causas-sintomas-e-tratamentos/

http://abpar.org.br/a-paf-1.html

Biologia 2021/2022