CARIOTIPO HUMANO

CARIOTIPO HUMANO

Procedimiento para realizar un cariotipo

Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración numérica o estructural.

El término "Cariotipo" se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

Enfermedades que se pueden identificar

Ejemplos de fenotipos de personas con anomalías en su cariotipo

Sindromes

Infertilidad

SÍNDROME DE DOWN

Cáncer

Trisomía en el par 21

Hereditarias

SÍNDROME DE EDWARDS

ejemplos de cariotipos con anomalías cromosómicas

Trisomía en el par 18

SÍNDROME DE PATAU

Trisomía en el par 13

SINDROME DE KINEFELTER

SÍNDROME DE PATAU

Síndrome con una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY)

SINDROME DE KINEFELTER

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

SÍNDROME DE EDWARDS

Dada la gravedad de los sintomas, la esperanza de vida de los bebes con Edwards es muy baja; el 90-95 % mueren ya en el primer año de vida.

SINDROME DE DOWN

LITERATURA CONSULTADA