deficiencia de 5-alfa reductasa
VALENTINA GUZMAN MATEO VARGAS JULIAN RAQUEJO KENNY GAMBOA
¿QUÉ ES?
Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que provoca un pseudohermafroditismo en el hombre, lo cual es una enfermedad caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46 X-Y.
TIPOS DE 5-ALFA REDUCTASA
Hay 2 tipos de esta enzima, 5-alfa reductasa:
- Tipo 1, que se encuentra en mayor cantidad en el cuero cabelludo.
- Tipo 2, se encuentra en mayor cantidad en la prostata, y ademas en la vaina de los foliculos pilosos.
SINTOMAS
DEL 80-99% LO PADECEN
- Anormalidad del sistema endocrino
- Genitales Ambiguos en hombres
- Escroto bifido
- Criptorquidia
- Disminuciónn de la fertilidad
- hipoplasia del pene
- Hipoplasia perineal
- Hipoplasia escrotal
- Anomalia del seno urogenital
POCO COMÚN
- Morfologia anormal del cabello
- Anormalidad de la voz
- Micropene
- Disomia uniparental
EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad es muy rara entre los pacientes de raza blanca
FISIOPATOLOGIA
El embrión humano posee la capacidad de desarrollarse y diferenciarse en sistemas reproductivos masculinos y femeninos
CASO CLÍNICO
Paciente femenina de 11 años, nacida a las 40,3 semanas de gestación, parto distócico por cesárea, sin sufrimiento fetal. Las mensuraciones fueron normales: peso 3550 g; talla 51 cm; circunferencia cefálica 37 cm y torácica 36 cm. Historia obstétrica: gesta 4, un parto anterior (una hembra sana), 3 abortos por decisión de la pareja. No se recogen antecedentes de trastornos genéticos ni de otra índole tanto por vía materna, como paterna. Todos los exámenes de laboratorio realizados en los tres trimestres mostraron ser normales.
- Exámen Físico
- Examenes complementarios
- Discusión
- Tratamiento
El tratamiento de un niño con deficiencia de 5 -RD2 depende de muchos factores, siendo los más importantes los hallazgos fenotípicos y el sexo del niño en el momento en que el médico diagnostica el problema.
TRATAMIENTO
Para el tratamiento de un niño con deficiencia de 5 alpha-RD2 depende de muchos factores, ya que vienen siendo más importantes los hallazgos fenotípicos y el sexo del niño en el momento en que el médico diagnostica el problema.
¿Existen problemas de identidad de género en niños con deficiencia de 5 alfa-RD2?
BIBLIOGRAFIA
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539904/
- Lhttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5680/5-alpha-reductase-deficiency#:~:text=5%2Dalpha%20reductase%20deficiency%20is,have%20male%20gonads%20(%20testes%20).
GRACIAS
DEFICIENCIA DE 5-ALFA REDUCTOSA
Kenny GM
Created on October 3, 2021
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deficiencia de 5-alfa reductasa
VALENTINA GUZMAN MATEO VARGAS JULIAN RAQUEJO KENNY GAMBOA
¿QUÉ ES?
Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que provoca un pseudohermafroditismo en el hombre, lo cual es una enfermedad caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46 X-Y.
TIPOS DE 5-ALFA REDUCTASA
Hay 2 tipos de esta enzima, 5-alfa reductasa:
SINTOMAS
DEL 80-99% LO PADECEN
POCO COMÚN
EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad es muy rara entre los pacientes de raza blanca
FISIOPATOLOGIA
El embrión humano posee la capacidad de desarrollarse y diferenciarse en sistemas reproductivos masculinos y femeninos
CASO CLÍNICO
Paciente femenina de 11 años, nacida a las 40,3 semanas de gestación, parto distócico por cesárea, sin sufrimiento fetal. Las mensuraciones fueron normales: peso 3550 g; talla 51 cm; circunferencia cefálica 37 cm y torácica 36 cm. Historia obstétrica: gesta 4, un parto anterior (una hembra sana), 3 abortos por decisión de la pareja. No se recogen antecedentes de trastornos genéticos ni de otra índole tanto por vía materna, como paterna. Todos los exámenes de laboratorio realizados en los tres trimestres mostraron ser normales.
El tratamiento de un niño con deficiencia de 5 -RD2 depende de muchos factores, siendo los más importantes los hallazgos fenotípicos y el sexo del niño en el momento en que el médico diagnostica el problema.
TRATAMIENTO
Para el tratamiento de un niño con deficiencia de 5 alpha-RD2 depende de muchos factores, ya que vienen siendo más importantes los hallazgos fenotípicos y el sexo del niño en el momento en que el médico diagnostica el problema.
¿Existen problemas de identidad de género en niños con deficiencia de 5 alfa-RD2?
BIBLIOGRAFIA
GRACIAS