PRESENTAcIóN
El Síndrome de Williams - Beuren
Olivares Cabrera, Azahara Pulido Santana, Ariadna Moreno Santana, Leticia Reyes Hernández, Gisele
Índice
APARTADO I
APARTADO III
· Fundamentación teórica · Investigaciones
· Visión social · Visión familiar y profesional
APARTADO II
APARTADO VI
· Revisión histórica · Concepto · Etiología · Prevalencia · Fenotivo y problemas médicos
· Programa de Atención Temprana
apartado v
· Conclusión · Rerefencias bibliográficas
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta a distintas partes del cuerpo. Esta se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, un rostro distintivo, problemas del corazón y vasos sanguíneos.
INTRODUCCIÓN
OBJETIVOS
Específicos
General
• Definir qué es el Síndrome de Williams – Beuren. • Describir las características físicas, motrices y lingüísticas del Síndrome de Williams – Beuren. • Planear un modelo de Atención Temprana ante el Síndrome de Williams – Beuren. • Explicar las consecuencias en los distintos ámbitos del Síndrome de Williams – Beuren. • Comparar casos reales del Síndrome de Williams – Beuren.
• Conocer más acerca del Síndrome de Williams – Beuren.
APARTADO I
investigaciones
PROCESAMIENTO LÉXICO-SEMÁTICO EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS
Las principales tareas del estudio eran:
Las personas con SW se caracterizan por poseer buenas habilidades con el lenguaje en comparación a otras habilidades cognitivas.
- Cuatro de fluidez (producen menor número de palabras)
- Y cuatro léxico-semánticas (resultados más bajos respecto a los demás)
Estos tienen:
- Un buen vocabulario.
- Usan palabras de escaso uso.
En relación a los tipos de respuesta, no hubo diferencia en comparación al grupo de control.
Lo que ha llevado a pensar que disponen de un léxico-semántico diferente.
Los resultados del estudio muestran que las personas con SW no tienen un sistema léxico-semántico muy diferente a los demás. Pero si es más pobre, y tiene estructuras semánticas menos sofisticadas.
APARTADO I
Fundamentación teórica
- Delección del gen de la elastina situado en el cromosoma 7.
- Asociación con problemas caracteristicos del Síndrome.
APARTADO II
REVISIÓN HISTÓRICA
- 1952- Fanconi y Schlesinger descubren la "hipercalcemia ideopatica infantil" (alta concentración de calcio en la sangre) que combina osteoesclerosis, deficit mental, facies peculiar y cardiopatía (estenosis aortica supravalvular). Además a medida que evoluciona la enfermedad trastornos gastrointestinales e infecciones en los primeros años de vida.
- 1959 - Sissman describe por separado la hipercalcemia de la estenosis aortica supravalvular.
APARTADO II
REVISIÓN HISTÓRICA
- 1961/1962 - Los pediatras Williams y Beuren asociaron síntomas comunes en pacientes pediátricos.
Ambos estudios realizados en pacientes pediátricos con estenosis aortica supravalvular, presentaban también osteoesclerosis y facies particular (apariencia de duendecillo) entre otros síntomas y Beuren añadió el hipocrecimiento. Lo que supuso que se replanteasen si todo ello era casualidad o si por el contrario se trataba de un Síndrome.
APARTADO II
REVISIÓN HISTÓRICA
- Años 70 - Jones y Smith delimitan un cuadro clínico al hacer un estudio con 19 personas con SW. Del estudio concluyeron que un 32% de esos pacientes padecían estenosis aórtica supravalvular, pero carecían de hipercalcemia.
- 1980 - Grimm y Wesselhoeft encuentran en pacientes con estenosis aortica supravalvular con déficit mental sin facies particular y pacientes con normalidad intelectual y facies particular.
- Década de los 90 - Numerosos estudios dirigidos a familias que presentaban casos de Sindrome de Williams-Beuren demostraron la delección del gen de la elastina.
APARTADO II
CONCEPTO
- Es una enfermedad genética por falta de genes en el cromosoma 7.
- Se hereda de forma autosómica dominante.
- Se distingue por ciertos rasgos característicos.
- No se ha encontrado cura.
APARTADO II
ETIOLOGÍA
La región afectada codifica para 26-28 genes:ELN (gen de la elastina) afecta a la extensibilidad de la pared arterial. STX1A (liberación de neurotransmisores en la sinapsis) y CYLN2 (organización intracelular de las neuronas) intervienen en las alteracion de funciones cognitivas. LIMK1 guarda relación con la discapacidad intelectual. GTF21 implicado en rasgos craneofaciales.
El 8% de los pacientes son los que tienen una deleción mayor
En la región 7q11.23 también se pueden producir duplicaciones o inversiones.
APARTADO II
PREVALENCIA
Tiene una prevalencia de 1 de cada 20.000 nacidos vivos
SE TRANSMITE DE FORMA
AFECTA POR IGUAL
Sexos
Etnias
Autosómica dominante
Según el CIBRER (2017), hay 180 casos en España, y 69 son de Madrid
Los individuos afectados pueden transmitir la lesion molecular a un 50% de su descendencia
APARTADO II
FENOTIPO Y PROBLEMAS MÉDICOS
Alteraciones del SNC
Alteraciones cardiovasculares
· Discapacidad intelectual leve o moderada. · Déficit de atención e hiperactividad. · Alteración en la motricidad fina. · Alteración en la motricidad gruesa. · Desinhibición social y verborrea.
· Estenosis aórtica supravalvular. · Estrechez de arterias renales. · Estrechez de las arterias coronarias.
Alteraciones faciales
Alteraciones gastrointestinales
· Nariz corta con punta ancha. · Frente amplia. · Boca ancha con labios gruesos. · Dientes pequeños y muy espaciados o torcidos. · Surco naso labial y epicanto pronunciados.
· Succionar y deglutir . · Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos. · Estreñimiento.
APARTADO III
Visión social
¿Cuáles son las consecuencias del síndrome en la vida social?
Los niños con SW regularmente manifiestan dificultades para relacionarse e interaccionar con niños y niñas de su edad y, por lo general prefieren la compañía de adultos.
Se sienten atraídos por los rostros, incluso de personas que no conocen, por lo que hay que enseñarles a mantener una conducta afectiva-relacional adaptada al entorno.
- Les gusta estar acompañados, y su deseo de agradar puede hacer que resulten absorbentes, demasiado protectores o muy confiados.
- Suelen mostrar ansiedad por sí mismos y su entorno, y debido a su gran emotividad, también pueden sentir obsesión por ciertos objetos o personas.
Si están bien acompañados y guiados, la mayoría logrará mantener relaciones sociales equilibradas en la vida adulta
APARTADO III
Visión social
¿Cuáles son las consecuencias del síndrome en la vida escolar?
Algunos niños logran seguir una escolaridad regular, al menos hasta acabar infantil. Pero la integración en la enseñanza primaria es a veces difícil
A pesar de que muestran dificultades con los metodos convencionales de aprendizaje, están dotados de buena memoria y un carácter alegre, lo que facilita el aprendizaje con actividades lúdicas
Se creó la Asociacion Síndrome de Williams en España para reunir a los afectados y a sus familias para proporcionarles ayuda y apoyo
La legislación española establece la obligación de garantizar los recursos necesarios para los alumnos que presentan necesidades educativas especiales.
APARTADO III
VISIÓN FAMILIAR Y PROFESIONAL
VISIÓN FAMILIAR
VISIÓN PROFESIONAL
- Si pueden trabajar, pero:
- Tienen sensibilidad al ruido.
- Tienen problemas de coordinación y atención.
- Son capaces de realizar tareas básicas, pero no complejas.
- No consiguen una autonomía completa.
- Deben acudir a sesiones terapeúticas.
- Cambiar de viviendas por comodidas.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
OBJETIVOS GENERALES DE UN PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA:
- Prevenir: ofreciéndole herramientas al niño para que comprenda su propia conducta y evite la fijación de los demás.
- Ayudar al niño a que consiga una madurez suficiente y, cierta autonomía en un futuro para realizar, además de tareas básicas, algunas más complejas.
- Ofrecer información de la enfermedad a las familias. Además, atender las necesidades de las familias y hacerles partícipes en todo el proceso.
- Desarrollar ciertas medidas para mejorar la socialización en los diferentes ámbitos (social, educativo, familiar y personal).
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
OBJETIVOS ESPECÍFICOS DEL PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA:
- Considerar al niño como sujeto activo de la intervención.
- Potenciar las relaciones socio – afectivas.
- Minimizar los efectos secundarios e inespecíficos.
- Ofrecer ayuda que requieran los niños y familias.
- Aumentar las oportunidades de intervención.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
- EQUIPO MULTIDISCIPLINAR: médicos, psicólogos, terapeutas ocupacionales, educadores,...
SERVICIOS
SANITARIOS
EDUCATIVOS
SOCIALES
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
GONZALO
6 AÑOS
DIAGNOSTICADO CON SÍNDROME DE WILLIAMS A LOS 4 MESES POR DISTINTAS CONDUCTAS QUE ALARMARON A SU MADRE. UNA VEZ DIAGNOSTICADO, SE LE OPERÓ POR PRESENTAR UN ESTRECHAMIENTO DE LA ARTERIA PULMONAR, LO QUE FAVERECIÓ SU DIAGNOSTICO.
COMENZÓ SU VIDA ESCOLAR ALTERNANDO COLEGIOS REGULARES Y PARA NIÑOS CON NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
ÁREA COGNITIVA: ATENCIÓN
PROFESIONAL: TERAPEUTA OCUPACIONAL
ACTIVIDADES: TOCAR CON UNA MANO SU HOMBRO Y CON OTRA SU CARA PARA GIRARLA. MANTENERLO SENTADO FRENTE A TI. HABLARLE CLARA Y FUERTEMENTE MODULANDO EL TONO DE VOZ.
OBJETIVOS: · OBTENER SU ATENCION DURANTE UN TIEMPO PROLONGADO · MANTENER LA CALMA EN MOMENTOS
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
ÁREA MOTORA: RECORTAR
PREOFESIONAL: TERAPEUTA OCUPACIONAL
ACTIVIDADES: SE LE PROPORCIONA DISTINTAS TIJERAS: CON RESORTE O CUCHILLAS MUY CORTAS. SI LA LÍNEA ERA MUY QUEBRADA, SE LE TRAZABA UNA LÍNEA MÁS FACIL.
OBJETIVOS: · MEJORAR LA HABILIDAD Y LA FUERZA MANUAL. · FAVORECER EL MOVIMIENTO DE LAS EXTREMIDADES MÁS DISTALES.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
AREA AFECTIVA: INTEGRACIÓN SOCIAL
PROFESIONAL: DOCENTE
ACTIVIDADES: A TRAVÉS DE ACTIVIDADES AISLADAS COMO EL ROLE-PLAY CON UN SOLO COMPAÑERO AL QUE INVITABA PARA FAVORECER LA INTERACCIÓN. ICENTIVAR LA INVITACIÓN DE NIÑOS A SU HOGAR INVOLUCRANDO TAMBIÉN A LOS PADRES
OBJETIVOS: · FAVORECER UNA INTEGRACIÓN PROGRESIVA DENTRO DE SU GRUPO DE CLASE. · INTERIORIZAR LAS NORMAS DE CONVIVENCIA SOCIAL.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
AREA LENGUAJE: LECTURA
PROFESIONAL: DOCENTE
ACTIVIDADES: MÉTODO FONÉTICO A TRAVÉS DE LA MEMORIA AUDITIVA DE DISTINTOS SONIDOS QUE RELACIONABA CON UN DIVERSO VOCABULARIO PARA, POSTERIORMENTE, LEER SUS PRIMERAS FRASES.
OBJETIVOS: · APRENDER A REALIZAR EJERCICIOS DE RELAJACIÓN PREVIOS A LA LECTURA. · SENTAR LAS BASES DE UNA LECTURA FLUIDA POSTERIOR.
APARTADO V
CONCLUSIÓN
APARTADO V
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Asociación Síndrome de Williams España. (2017, 11 octubre). Asociación Síndrome Williams España. Asociación Síndrome Williams de España. ASW-CANTABRIA. (2018). GUÍA PARA LA ATENCIÓN DE PERSONAS CON SÍNDROME DE WILLIAMS. ASOCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS DE CANTABRIA. C, A. T. (s. f.). Síndrome de Williams: estudio clínico, citogenético, neurofisiológico y neuroanatómico. SCIELO. Consultado el 23 de septiembre de 2021.Centre, F. (2020, 10 enero). ¿En qué consiste el Síndrome de
Williams? Neural. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras. (2017, 22 noviembre). Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación a los afectados | CIBERER. González, R. M. (2020, 13 mayo). Fichas Genéticas: síndrome de Williams. Genotipia.
APARTADO V
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Ministerio de Sanidad y Política Social, Garayzábal, E., & Cuetos, F. (2010). Asociación Síndrome de Williams España. ASWE - En marcha hacia un objetivo común. O. (2017, noviembre). Síndrome de Williams Síndrome de WilliamsBeuren, deleción 7q11.23. Orphanet. Síndrome de Williams | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2018, 21 septiembre). National Center for Advancing Translational Sciences. SÃ. (s. f.). Pediatras Andalucía. Consultado 23 de septiembre de 2021. Síndrome de Williams. (2019, 3 octubre). MedlinePlus.
Talise, M. (2021, 25 febrero). Síntomas del síndrome de Williams. WebConsultas.
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
Leti Morenooo
Created on September 20, 2021
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PRESENTAcIóN
El Síndrome de Williams - Beuren
Olivares Cabrera, Azahara Pulido Santana, Ariadna Moreno Santana, Leticia Reyes Hernández, Gisele
Índice
APARTADO I
APARTADO III
· Fundamentación teórica · Investigaciones
· Visión social · Visión familiar y profesional
APARTADO II
APARTADO VI
· Revisión histórica · Concepto · Etiología · Prevalencia · Fenotivo y problemas médicos
· Programa de Atención Temprana
apartado v
· Conclusión · Rerefencias bibliográficas
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta a distintas partes del cuerpo. Esta se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, un rostro distintivo, problemas del corazón y vasos sanguíneos.
INTRODUCCIÓN
OBJETIVOS
Específicos
General
• Definir qué es el Síndrome de Williams – Beuren. • Describir las características físicas, motrices y lingüísticas del Síndrome de Williams – Beuren. • Planear un modelo de Atención Temprana ante el Síndrome de Williams – Beuren. • Explicar las consecuencias en los distintos ámbitos del Síndrome de Williams – Beuren. • Comparar casos reales del Síndrome de Williams – Beuren.
• Conocer más acerca del Síndrome de Williams – Beuren.
APARTADO I
investigaciones
PROCESAMIENTO LÉXICO-SEMÁTICO EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS
Las principales tareas del estudio eran:
Las personas con SW se caracterizan por poseer buenas habilidades con el lenguaje en comparación a otras habilidades cognitivas.
Estos tienen:
En relación a los tipos de respuesta, no hubo diferencia en comparación al grupo de control.
Lo que ha llevado a pensar que disponen de un léxico-semántico diferente.
Los resultados del estudio muestran que las personas con SW no tienen un sistema léxico-semántico muy diferente a los demás. Pero si es más pobre, y tiene estructuras semánticas menos sofisticadas.
APARTADO I
Fundamentación teórica
APARTADO II
REVISIÓN HISTÓRICA
APARTADO II
REVISIÓN HISTÓRICA
- 1961/1962 - Los pediatras Williams y Beuren asociaron síntomas comunes en pacientes pediátricos.
Ambos estudios realizados en pacientes pediátricos con estenosis aortica supravalvular, presentaban también osteoesclerosis y facies particular (apariencia de duendecillo) entre otros síntomas y Beuren añadió el hipocrecimiento. Lo que supuso que se replanteasen si todo ello era casualidad o si por el contrario se trataba de un Síndrome.APARTADO II
REVISIÓN HISTÓRICA
APARTADO II
CONCEPTO
APARTADO II
ETIOLOGÍA
La región afectada codifica para 26-28 genes:ELN (gen de la elastina) afecta a la extensibilidad de la pared arterial. STX1A (liberación de neurotransmisores en la sinapsis) y CYLN2 (organización intracelular de las neuronas) intervienen en las alteracion de funciones cognitivas. LIMK1 guarda relación con la discapacidad intelectual. GTF21 implicado en rasgos craneofaciales.
El 8% de los pacientes son los que tienen una deleción mayor
En la región 7q11.23 también se pueden producir duplicaciones o inversiones.
APARTADO II
PREVALENCIA
Tiene una prevalencia de 1 de cada 20.000 nacidos vivos
SE TRANSMITE DE FORMA
AFECTA POR IGUAL
Sexos
Etnias
Autosómica dominante
Según el CIBRER (2017), hay 180 casos en España, y 69 son de Madrid
Los individuos afectados pueden transmitir la lesion molecular a un 50% de su descendencia
APARTADO II
FENOTIPO Y PROBLEMAS MÉDICOS
Alteraciones del SNC
Alteraciones cardiovasculares
· Discapacidad intelectual leve o moderada. · Déficit de atención e hiperactividad. · Alteración en la motricidad fina. · Alteración en la motricidad gruesa. · Desinhibición social y verborrea.
· Estenosis aórtica supravalvular. · Estrechez de arterias renales. · Estrechez de las arterias coronarias.
Alteraciones faciales
Alteraciones gastrointestinales
· Nariz corta con punta ancha. · Frente amplia. · Boca ancha con labios gruesos. · Dientes pequeños y muy espaciados o torcidos. · Surco naso labial y epicanto pronunciados.
· Succionar y deglutir . · Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos. · Estreñimiento.
APARTADO III
Visión social
¿Cuáles son las consecuencias del síndrome en la vida social?
Los niños con SW regularmente manifiestan dificultades para relacionarse e interaccionar con niños y niñas de su edad y, por lo general prefieren la compañía de adultos.
Se sienten atraídos por los rostros, incluso de personas que no conocen, por lo que hay que enseñarles a mantener una conducta afectiva-relacional adaptada al entorno.
Si están bien acompañados y guiados, la mayoría logrará mantener relaciones sociales equilibradas en la vida adulta
APARTADO III
Visión social
¿Cuáles son las consecuencias del síndrome en la vida escolar?
Algunos niños logran seguir una escolaridad regular, al menos hasta acabar infantil. Pero la integración en la enseñanza primaria es a veces difícil
A pesar de que muestran dificultades con los metodos convencionales de aprendizaje, están dotados de buena memoria y un carácter alegre, lo que facilita el aprendizaje con actividades lúdicas
Se creó la Asociacion Síndrome de Williams en España para reunir a los afectados y a sus familias para proporcionarles ayuda y apoyo
La legislación española establece la obligación de garantizar los recursos necesarios para los alumnos que presentan necesidades educativas especiales.
APARTADO III
VISIÓN FAMILIAR Y PROFESIONAL
VISIÓN FAMILIAR
VISIÓN PROFESIONAL
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
OBJETIVOS GENERALES DE UN PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA:
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
OBJETIVOS ESPECÍFICOS DEL PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA:
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
SERVICIOS
SANITARIOS
EDUCATIVOS
SOCIALES
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
GONZALO
6 AÑOS
DIAGNOSTICADO CON SÍNDROME DE WILLIAMS A LOS 4 MESES POR DISTINTAS CONDUCTAS QUE ALARMARON A SU MADRE. UNA VEZ DIAGNOSTICADO, SE LE OPERÓ POR PRESENTAR UN ESTRECHAMIENTO DE LA ARTERIA PULMONAR, LO QUE FAVERECIÓ SU DIAGNOSTICO.
COMENZÓ SU VIDA ESCOLAR ALTERNANDO COLEGIOS REGULARES Y PARA NIÑOS CON NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
ÁREA COGNITIVA: ATENCIÓN
PROFESIONAL: TERAPEUTA OCUPACIONAL
ACTIVIDADES: TOCAR CON UNA MANO SU HOMBRO Y CON OTRA SU CARA PARA GIRARLA. MANTENERLO SENTADO FRENTE A TI. HABLARLE CLARA Y FUERTEMENTE MODULANDO EL TONO DE VOZ.
OBJETIVOS: · OBTENER SU ATENCION DURANTE UN TIEMPO PROLONGADO · MANTENER LA CALMA EN MOMENTOS
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
ÁREA MOTORA: RECORTAR
PREOFESIONAL: TERAPEUTA OCUPACIONAL
ACTIVIDADES: SE LE PROPORCIONA DISTINTAS TIJERAS: CON RESORTE O CUCHILLAS MUY CORTAS. SI LA LÍNEA ERA MUY QUEBRADA, SE LE TRAZABA UNA LÍNEA MÁS FACIL.
OBJETIVOS: · MEJORAR LA HABILIDAD Y LA FUERZA MANUAL. · FAVORECER EL MOVIMIENTO DE LAS EXTREMIDADES MÁS DISTALES.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
AREA AFECTIVA: INTEGRACIÓN SOCIAL
PROFESIONAL: DOCENTE
ACTIVIDADES: A TRAVÉS DE ACTIVIDADES AISLADAS COMO EL ROLE-PLAY CON UN SOLO COMPAÑERO AL QUE INVITABA PARA FAVORECER LA INTERACCIÓN. ICENTIVAR LA INVITACIÓN DE NIÑOS A SU HOGAR INVOLUCRANDO TAMBIÉN A LOS PADRES
OBJETIVOS: · FAVORECER UNA INTEGRACIÓN PROGRESIVA DENTRO DE SU GRUPO DE CLASE. · INTERIORIZAR LAS NORMAS DE CONVIVENCIA SOCIAL.
APARTADO IV
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEMPRANA
AREA LENGUAJE: LECTURA
PROFESIONAL: DOCENTE
ACTIVIDADES: MÉTODO FONÉTICO A TRAVÉS DE LA MEMORIA AUDITIVA DE DISTINTOS SONIDOS QUE RELACIONABA CON UN DIVERSO VOCABULARIO PARA, POSTERIORMENTE, LEER SUS PRIMERAS FRASES.
OBJETIVOS: · APRENDER A REALIZAR EJERCICIOS DE RELAJACIÓN PREVIOS A LA LECTURA. · SENTAR LAS BASES DE UNA LECTURA FLUIDA POSTERIOR.
APARTADO V
CONCLUSIÓN
APARTADO V
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Asociación Síndrome de Williams España. (2017, 11 octubre). Asociación Síndrome Williams España. Asociación Síndrome Williams de España. ASW-CANTABRIA. (2018). GUÍA PARA LA ATENCIÓN DE PERSONAS CON SÍNDROME DE WILLIAMS. ASOCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS DE CANTABRIA. C, A. T. (s. f.). Síndrome de Williams: estudio clínico, citogenético, neurofisiológico y neuroanatómico. SCIELO. Consultado el 23 de septiembre de 2021.Centre, F. (2020, 10 enero). ¿En qué consiste el Síndrome de Williams? Neural. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras. (2017, 22 noviembre). Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación a los afectados | CIBERER. González, R. M. (2020, 13 mayo). Fichas Genéticas: síndrome de Williams. Genotipia.
APARTADO V
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Ministerio de Sanidad y Política Social, Garayzábal, E., & Cuetos, F. (2010). Asociación Síndrome de Williams España. ASWE - En marcha hacia un objetivo común. O. (2017, noviembre). Síndrome de Williams Síndrome de WilliamsBeuren, deleción 7q11.23. Orphanet. Síndrome de Williams | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2018, 21 septiembre). National Center for Advancing Translational Sciences. SÃ. (s. f.). Pediatras Andalucía. Consultado 23 de septiembre de 2021. Síndrome de Williams. (2019, 3 octubre). MedlinePlus. Talise, M. (2021, 25 febrero). Síntomas del síndrome de Williams. WebConsultas.