Síndrome de Down - Slide

Síndrome de down

Cadeira de Citologia

Introdução

Como ocorre

Características

Diagnóstico

Tratamento

Mitos e verdades

Introdução

• Introdução a Síndrome
• Meiose I e II

Algumas coisas funcionam melhor em pares...

Importantes na genéticaMaioria -> 46 cromossomos = 23 pares combinados Erro na distribuição

Não disjunção meiótica

Par cromossômico 21 Meiose I ou II Idade materna

95% meiose materna

Células

46 cromossomos (23 pares)

Divisão da célula

Processo de divisão

Não ocorre a separação

Ela se divide e não ocorre a separação dos cromossomos homólogos -> Não disjunção

Célula com material + ou -

Processo

Processo

FORMAS DA SD Como elas ocorrem?

Alteração genética...

• Erro nas distribuição dos cromossomos(divisão celular)
• Três cópias no cromossomo 21
• Desenvolvimento intrauterino
• Três formas:

Trissomia 21 simples

• Não disjunção - meiose

• Cromossomo extra - par 21

• Fecundação

• Célula com dois cromossomos 21, une-se a outra com um cromossomo 21.

• Total de 47 cromossomos

Cariótipo - Trissomia 21 simples

• Cariótipo de pessoa sem: 46, XX ou XY
• Cariótipo de uma pessoa com: 47, XX+21

Translocação cromossômica ou Robertsoniana

• Reanrranjos cromossômicos

• Não possui cromossomo 21 a mais livre - Ligado ao cromossomo 14

• cromossomo 21 - acrocêntrico

• Braços longos - ligamento

• Dois cromossomos do par 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo

Cariótipo - Translocação cromossômica

• Cariótipo sexo feminino: 46, XX, t(14;21)(14q21q)
• Cariótipo sexo masculino: 46,XY, t(14;21)(14q21q)

Mosaicismo

• Representa 1 a 2% dos casos

• Gametas ( 23 cromossomos) Zigoto (46 cromossomos)

• Próximas divisões - Não disjunção - Cromossomo 21

• Erro genético (trissomia simples)

• Origina 2 linhagens

CARACTERÍSTICAS

Características clínicas

Mais

Características clínicas

Possuem maior propensão de adquirirem alguns problemas

Expectativa de vida de 50 anos Não existe graus de Sindrome de Down Importante identificar os problemas e buscar tratamentos

Influência dos estimulos recebidos, herança genética, e o meio ambiente

Para proporcionar uma vida saudável

Características Psicológicas

Dificuldades no processo de transmissão de alguns circuitos neuronais:

• Problemas de atenção;
• Tempos de reação mais elevado;
• Problemas no processamento auditivo-vocal;
• Memória a curto e médio prazo;
• Dificuldades nos processos de correlação;

• Cálculo e pensamento abstrato;
• Limitações na discriminaçao perceptiva;
• Capacidade de generalização e na simbolizaçao.

diagnóstico

DIAGNÓSTICO

TESTE SANGUÍNEO

AMNIOCENTESE

BIÓPSIA DE VILOSIDADES CORIÔNICAS

A dosagem da proteína plasmática A (PAPPA) e a beta gonadotrofina coriônica humana livre (beta hCG), junto com a idade materna.

É retirado o liquído amniótico para a análise.

É realizada pela análise do tecido placentário por técnicas citogênicas (FISH) ou de biologia molecular (PDR).

DIAGNÓSTICO

CORDOCENTESE

NIPT (teste pré-natal não invasivo)

ULTRASSONOGRAFIA 3D OU 4D

São utilizados para ver detalhes físicos do bebê.

Uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para corrente sanguínea da mãe.

Consiste na retirada de uma amostra do sangue fetal do bebê através do cordão umbilical.

TRATAMENTOS

TRATAMENTOS

• Tem como objetivo promover o desenvolvimento da criança, ajudando na sua qualidade de vida.
• Há sessões de fisioterapia, estimulação psicomotora e de fonoaudiologia.

TRATAMENTOS

Aumento do risco de desenvolvimento de doenças cardíacas e respiratórias, apneia do sono e alterações da tireoide.

Os bebês com síndrome de down devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida.

A expectativa de vida atualmente é de mais de 40 anos e durante esses anos precisa-se de cuidados de saúde especializados.

FISIOTERAPIA NA SÍNDROME DE DOWN

• Fisioterapia convencional;

• Hidrocinesioterapia:

*relaxamento e diminuição do tônus muscular

• Quando deve ser aplicada;
• Duração do tratamento;
• Desenvolvimento motor mais demorado:

constância

Cuidados com a Saúde do Adolescente com SD de 10 a 19 anos

• Apneia do sono = obesidade;
• Hidratação e integridade

com a pele.

• QUESTÕES DE SAÚDE EM GERAL;
• Orientação de postura cervical;

Orientação para o desenvolvimento da sexualidade e prevenção da gestação;

QUIZ

QUIZ

MITO OU VERDADE?

Pergunta 1

A síndrome de down bloqueia/atrasa o amadurecimento

MITO OU VERDADE?

Pergunta 2

Pessoas com síndrome de down não possuem autonomia

MITO OU VERDADE?

Pergunta 3

Todas as pessoas com síndrome de down possuem a mesma aparência e personalidade

QUIZ

MITO OU VERDADE?

MITO OU VERDADE?

MITO OU VERDADE?

Síndrome de down é uma doença

A ocorrência de casos de sindrome de down com mães mais velhas é menor do que com mães mais novas?

Pessoas com síndrome de down possuem mais problemas de saúde

OBRIGADA!!