ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES

I.E San Josemaria Escriva De Balaguer802 Blanca Ruht Rodriguez

índice

• ¿Qué son las enfermedades autosómicas domintes?
• ¿Cuáles son las enfermedades autósomicas dominantes?
• ¿Qué aspectos se deben cumplir para que se de una enfermedad autosómica domiante?
• Ejemplo de una enfermedad autosómica dominante
• ¿Qué son los rasgos dominantes?

Enfermedad autosómica dominante

La herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

¿Cuáles son las enfermedades autosómicas dominantes?

1. Acondroplasia .
2. Algunos tipos de enfermedad de charcot-marie-tooth.
3. Enfermedad de Huntington.
4. Algunos tipos de hemocromatosis.
5. Neurofibromatosis.
6. Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
7. Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
8. Síndrome de Marfan.

ACONDROPLASTIA

Esta enfermedad de enanismo se da por genetica, donde la mayoria de las personas con acondroplasia nacen de padres con altura promedio, esta enfermedad se da de un trastorno en el crecimiento óseo de los cartílagos que provoca enanismo, especialmente en las extremidades. En algunos casos se pueden administrar hormonas para aumentar la estatura, y la cirugía puede corregir una curvatura anormal en la columna vertebral.

Algunos tipos de enfermedad de charcot-marie-tooth.

Es un grupo de neuropatías en que hay anormalidades en el axón y en la capa de mielina y se distingue de las otras formas de la enfermedad porque tiene herencia autosómica recesiva. Incluye los subtipos CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F, CMT4H y CMT4J

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, el hij@ tiene un 50% de posibilidades de tenerla.

-Incluir movimientos descontrolados -Torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. -Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. -Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Algunos tipos de hemocromatosis.

Esto se debe al exceso de hierro en el cuerpo el cual puede envenenar los organos, lo que puede producir enfermedades como el cancer, la frecuencia cardiaca irregular y cirrosis del higado. Para esto debemos bajar el hierro a niveles seguros, y es necesario extraer sangre del cuerpo con frecuencia ya el cuerpo no lo puede hacer de manera natural.

Existen dos tipos de hemocromatosis:

Hemocromatosis primaria.

- La hemocromatosis primaria se produce a causa de una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos consumidos, estas mutaciones se transmiten de padres a hijos (genetica) y se puede identificar mediante analisis de sangre anormales realizados por otros motivos o examenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad. Se puede tratar de forma segura y eficiente mediante la extracción periodica de sangre del cuerpo, con el objetivo de reducir la cantidad de hierro a niveles seguros.

Hemocromatosis secundaria.

- La Hemocromatosis secundaria es una enfermedad que no se hereda y a pocas veces se conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepaticas cronicas pueden necesitar multiples transfusiones sanguineas, lo que puede llevar a una acumulación excesiva de hierro. Puede ser causada por enfermedades cómo la talasemia o la anemia. El tratamiento de la hemocromatosis secundaria es la deferoxamina, lleva más de 30 años en uso y es muy eficaz para detener esta enfermedad. Se puede administrar por via intramuscular y lenta mediante bomba.

Neurofibromatosis.

Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.Los síntomas a menudo son leves.

pérdida auditiva, discapacidad del aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.

Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.

Es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas.

Tipo I: es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve. Las personas que sufren este tipo de osteogénesis tienen menos colágeno de lo normal. Esto hace que sus huesos sean frágiles, pero no presentan deformidades óseas. La primera fractura suele ocurrir cuando el niño empieza a andar. Las fracturas disminuyen típicamente después de la pubertad.

Tipo II: es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen nacer con muchas fracturas, son muy pequeños y tienen graves problemas respiratorios. Por este motivo, la mayoría no sobrevive.

Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.

Tipo III: también provoca fracturas dentro del útero materno. Los niños que nacen con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen ser más bajos que sus compañeros de edad y pueden presentar malformaciones óseas importantes, problemas respiratorios (que pueden ser de riesgo vital), dientes frágiles, columna vertebral curvada, deformidades en la caja torácica y otros problemas.

Tipo IV: se considera una forma moderada de osteogénesis imperfecta. Puede causar deformidades óseas de leves a graves, estatura baja, fracturas frecuentes (que pueden disminuir después de la pubertad) y columna vertebral curvada.

Algunos tipos de retinosis pigmentaria.

Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo. Esta capa convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro. la retinosis pigmentaria es un conjunto de patologias oculares hereditarias que se caracterizan por una perdida lenta y progresiva de la visión. Esta patologia afecta sobre todo a la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y que se encarga de adquirir y enviar las imágenes al cerebro. Cuando hay retinosis pigmentaria se destruye de manera gradual algunas de las celulas del a retina. Es una de las enfermedades más raras y afecta a 1 de cada 3.000 personas

Patrón Autosómico Dominante (ADRP): la enfermedad la tiene uno de sus padres y alguno de sus hijos. Entre un 6% y un 15% Patrón Autosómico Recesivo

(ARRP): la enfermedad el padre no la tiene pero la puede trasmitir genéticamente al hijo y es él quien sufre esta patología. El deterioro comienza en la edad adulta conservando la buena visión por encima de los 60 años.Es la forma hereditaria más frecuente. Entre un 22% y un 26%.

Patrón ligado al cromosoma X (XLRP): son las madres las que trasmiten esta enfermedad a sus hijos varones. Entre el 1% y el 10% de los casos.

Patrón simple (mutaciones esporádicas aisladas sin historia familiar conocida): la persona que lo trasmite es la primera en padecer los síntomas de la retinosis pigmentaria. El 50% de los casos.

Síndrome de Marfan.

Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto, generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

¿Qué aspectos se deben cumplir para que se de una herencia autosómica dominante?

-Varios individuos afectados. -No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador. -Los afectados son hijos de afectados. -Afectan por igual a hombres y mujeres. -Por regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). -El patrón ofrece un aspecto vertical.

¿Qué son los rasgos dominantes?

Los rasgos dominantes se refieren a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una del padre y otra de la madre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas y los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Ejemplo de una enfermedad autosómica dominante

Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus padres para buscar el gen anormal. Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de Marfan y la neurofibromatosis-1.