Tirosinemia Tipo 1

tirosemia tipo 1

6° Doença Metabólica do Seminário de Genética.

Definição

• É um erro inato do metabolismo raro, transmitido por herança autossômica recessiva. Ocorre em 1-2 milhões de pessoas, com maior incidência em canadenses de Quebec.

• Caracterizada pela deficiência enzimática de fumarilacetoacetato hidrolase, uma enzima envolvida na degradação da tirosina.
• Existem duas formas de Tirosinemia Tipo 1: A aguda, que se manifesta antes dos 6 meses de vida, e a crônica, que aparece após o primeiro ano.

Origem Genética

• O distúrbio advém de uma mutação alélica do gene da FAH, situado no braço longo do cromossomo 15 (15q23-q25).

• Seu diagnóstico é confirmado pela detecção de excreção urinária aumentada de ácido delta-aminolevulínico, testes de atividade da FAH nos fibroblastos são também disponíveis.
• O diagnóstico pré-natal ocorre através da análise de metabólitos ou através de teste genético molecular para as famílias em que a mutação já tenha sido identificada.

Cromossomo 15 e suas regiões.

Icterícia.

Sinais e Sintomas

• Na Tirosinemia tipo 1, os sintomas são diferentes conforme a doença se manifeste de forma aguda ou tardia.
• A apresentação precoce da doença manifesta-se entre os 15 dias e os 3 meses após o nascimento.
• Já na classe tardia, se não tratada, podem ocorrer sintomas da forma aguda da doença.

Hipoglicemia e Raquitismo.

Necrose Hepatocelular.

Disfunção Renal

Vômitos, Diarréia, Ascite e Hemorragia Gastrointestinal.

Esquematização de algumas alterações pela Tirosinemia tipo 1.

Tratamentos

O transplante hepático pode curar a tirosinemia, mas como é um procedimento com riscos e que necessita de medicações e cuidados para toda a vida, não é a primeira opção na maioria dos casos.

Dieta com restrição de consumo de Tirosina.

Tratamento com nitisinona de forma contínua.

Transplante de Fígado.

Equipe Interdisciplinar

Hepatologista.

Hematologista.

Geneticistas.

Médico Supervisor.

Vídeo Anexo

Adiante da Temática da Tirosinemia tipo 1.

Vídeo 1

Reportagem de caso de Tirosinemia Tipo 1.

+ Info

Autores

Eduardo HenriqueBarbosa da Silva

Matheus HenrqiuePortes Lumardoni

Acadêmico de Medicina UNIPAR

Acadêmico de Medicina UNIPAR

Fontes da Pesquisa

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=882https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/tirosinemia-tipo-1/ https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1rios/tirosinemia

Obrigado