CADASIL

CADASIL

¿Qué es?

Es una enfermedad genética hereditaria de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro que se produce cuando el engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos bloquea el flujo de sangre al cerebro.

¿qué significa cadasil?

¿cuál es la causa?

Es causado por una mutación en un gen llamado NOTCH3

hereditaria

Padre afectado

Madre no afectada

CADASIL es una enfermedad de herencia autosomica dominante. Significa que se transmite por la genética de padres a hijos. Cuando una persona con una enfermedad autosómica dominante tiene hijos, cada niño(a) tiene una probabilidad del 50% (1 en 2) de heredar la copia mutada del gen y tener la enfermedad también.

Hijos afectados50%

Hijos no afectados50%

IMPORTANTE No hay nada que usted o su familia hayan hecho que haya causado que heredara el gen CADASIL. No tenemos control sobre los genes que heredamos o transmitimos a nuestros hijos.

sintomas

Diagnostico

El diagnostico para confirmar CADASIL se puede realizar mediante una prueba genetica o una biopsia de piel.

• Migrañas
• Parálisis
• Accidentes isquémicos transitorios (AIT)
• Accidentes cerebrovasculares (ACV)
• Deterioro cognitivo progresivo [Demencia]
• Problemas psiquiátricos
• Convulsiones con epilepsia
• Movimientos y temblores lentos (parkinsonismo)
• Pérdida de memoria (amnesia)
• Entumecimiento o debilidad (neuropatía)
• Debilidad muscular debido a una enfermedad muscular (miopatía)

TRATAMIENTO

En la actualidad, no existe ningún tratamiento para curar o prevenir la evolución de la enfermedad. Se pueden tratar los sintomas.

precausiones

• Evitar fumar
• Evitar las angiografías cerebrales convencionales
• Evitar los tratamientos trombolíticos y anticoagulantes

Info