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Sx. Prader Willi

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Created on August 26, 2021

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Transcript

Consejeria Genetica estudio genetico, informar sobre el riesgo de recurrencia, y ademas por apdre añoso

Etiologia es una mutacion cromosomica del cromosoma 13, delecion paterna, uniparental materna e impronta

Es un sindrome de trastornos continuos

Pronostico bueno para la vida pero reservado para la funcion

01

Medidas de prevención prevencion para accidentes, dieta, prevencion de maltrato tanto fisico como mental

Epidemiologia: incidencia de 1/15000-25000 RN vivos

Definición

Pronostico y consejera genetica

02

Etiologia y Epidemiologia

Complicaciónesenf.cardiovascular, inf. respiratoria, infecciones, obesidad, muerte

Ficha de Identificación Genero: sin predileccion

SX. prader willi

06

Tratamiento, Complicaciónes y prevención

Dra. Falcon Noriega Leticia Grupo 5C- Equipo 4 Lizarraga Lopez Maria Zuleyma

Tratamiento tx. hormonal, control de peso, psicologia, orquidopexia

Antecedentes Heredofamiliares edad paterna y padre añoso

03

Historia Clinica

Dx. Genetico Definitivo Test de metilacion y FISH

05

04

Antecedentes Personales no Patologicos - sin importancia

Manifestaciones Clinicas y Exploracion Fisica

Diagnosticos

Estudios de laboratorio y gabinete perfil hormonal, DM, USG testicular

Hipotonia, retraso de desarrollo, hiperfagia, deficit cognitivo, hipogonadismo, frente estrecha, ojos almendrados, nariz levantada, boca curvada hcia abajo

Antecedentes perinatalesmulriple gestas

Dx. prenatalno invasivo: DNA fetal en sangre periferica invasivo: amniocentesis

Antecedentes personales patologicossin importancia