Práctica Genética Humana

Biología Ejercicios Genética humana

Genética Humana

Objetivos:

• Determinar el genotipo, basado en el fenotipo, de algunas características hereditarias humanas.
• Analizar genealogías

Genética Humana

• En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están involucradas en la reproducción.
• Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.
• Ambas tienen un número haploide de cromosomas

• Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.
• Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.
• Los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser llevados por el óvulo y el espermatozoide.

• La rama de la biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética.
• Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.

• La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.
• Esto simplemente indica cómo un individuo luce relativo a ciertas características, pero no dice mucho sobre su constitución genética.
• Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

• En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes involucrados en una característica.
• Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

Lóbulo separado

Lóbulo unido

Lóbulo separado

• Cuando ambos alelos son iguales (por ejemplo, AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigotos o híbridos, para esa característica.
• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro.
• Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos dominantes y se escriben con letra mayúscula.

• La condición dominante puede expresarse tanto en individuos homocigotos (AA) como en heterocigotos (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

• El conjunto de todos los genes que porta un individuo se conoce en genética con el término genotipo (constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

• El fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos negros, puente de la nariz recto, pelo lacio, lóbulos de las orejas separados, cejas pobladas, etc.

GENOTIPO

FENOTIPO

Lóbulo separado

Lóbulo unido

Lóbulo separado

Lóbulos adheridos

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.
• En algunas personas, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.
• El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

• Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Pulgar en escuadra

• Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.
• Esto se conoce como "pulgar en escuadra".

Pelo en el dígito central

• Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

Dedos entrelazados

• Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? ¿El izquierdo sobre el derecho o el derecho sobre el izquierdo?

Meñique torcido

• Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.
• Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.
• Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.
• Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser con relación a un puente recto.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

• Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

Uñas

• Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.
• Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.
• Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas

• Las pecas se heredan como dominantes.
• Su ausencia es el carácter recesivo.

Calvicie

• La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en mujeres.

Longitud de los dedos de los pies

• El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen

Anular más corto que el índice

• Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.
• Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

Color de los ojos

• Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.

• Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

Destreza manual

• Las personas diestras presentan un gen dominante, las zurdas un par de cromosomas recesivos

Estudio de la genealogía

• El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol genealógico" de un gran número de individuos.

• Las mujeres son representadas mediante círculos y los varones mediante cuadrados.

Uniones de símbolos usados

• Cuando por lo menos uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben.

• Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.

• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres.
• Decimos que los padres son portadores.