Sx. de Turner

Sx. de Turner

Dra. falcon noeriega leticia

Grupo 5C- C4 Lizarraga Lopez Maria Zuleyma

Es una afeccion genetica que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X anormal o que les falta un cromosoma X. - relacionado con el gen SHOX

Es el resultado de una anomalia cromosomica, monosomia. Por uns disfuncion meiotica de un cromsoma sexual durante la meiosis de uno de los padres

En mujeres,1 de cada 2,5000 *algunos productos afectados se abortan de manera espontanea en 99% de los casos*

Manifestaciones Clinicas

DIAGNOSTICOS

Laboratorio

Genetico

Prenatal

Gabinete

Ecografia

Amniocentesis

Presencia de solo 45 cromosomas - evalua 30 celulas - FISH

Tratamiento

• Hormona de crecimiento GH
• Hormonal a base de estrogenos
• Cirugias (por complicaciones)

* Defectos cardiovasculares, anomalias renales, altraciones metabolicas, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, infecciones, disfuncion gonadal, diabetes, osteoporosis, etc

Complicaciones

Prevencion: Psicologia y control de enfermedades asociadas tal como controlar hormonas, cambios de estilo de vida, control de dieta y glucosa, refortalecer sistema inmune

Pronostico- depende de complicaciones

No hay consejeria genetica debido a que no suelen ser hereditarias, se genera de forma azarosa por una disfuncion defectuosa de los cromosmas durante la produccion de ovulos o espermatozoides

• https://turnersyndromefoundation.org/en-espanol/diagnostico-del-sindrome-de-turner/

• https://www.elsevier.es/es-revista-progresos-obstetricia-ginecologia-151-articulo-caracteristicas-prenatales-del-sindrome-turner-13079230
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
• https://www.tauli.cat/hospital/images/SubSites/malalties-minoritaries/documents/cromosomes/Full-informatiu-sindrome-turner.pdf