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KLINEFELTER

alee.guevara21

Created on July 27, 2021

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Transcript

Sx. Klinefelter

GENÉTICA MÉDICA

traStorno de anomalias cromosomicas

ETIOLOGÍA

DEFINICIÓN

Mutación genomica. Aneuploudía, trisomia, gonosomopatía.

EPIDEMIOLOGÍA

47 XXY

INCIDENCIA

1/ 1000 recién nacidos

Mosaicos 46,XY/47,XXY.

ficha de identificación

48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY

Dx. al nacimiento o cualquier edad con caracteritiscas clínicas Genero: Masculino

ANT. no patologicos

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES

Edad materna >40 años Hermano con 47XXY

Sin región especifica

Sin antecedente de importancia

ANT. perinatales

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

  • Capacidad intelectual.
  • Trastornos de comportamiento
  • Sistema musculoesqueletico
  • Desarrollo sexual
  • Sistema nervioso
  • Sistema venoso

DX. PRENATAL

LABORATORIOS Y GABINETE

  • Dx. No invasivo: DNA fetal
  • Dx. Invasivo: Amniocentesis y vellosidades corionicas

Perfil hormonalQUIMICA SANGUINEAperfil tiroideo Espermatobioscopía

DENSITOMETRIA OSEAUSG TESTICULAR

TRATAMIENTO

DIAGNOSTICO GENÉTICO

Multidisciplinario

Analisis citogenetico con fish

CONSEJERIA

PREVENCIÓN

COMPLICACIONES

MEDIDAS HIGIENICO DIETETICAS, MALTRATO FISICO Y PSICOLOGICO

Enf. autoinmunitarias, neoplasias

ESTUDIO GENÉTICO

Bueno para la vida y función. ESTRICTA MONITORIZACIÓN MEDICA

PRONOSTICO

BIBLIOGRAFÍA

Aleyda Guevara Ruiz. Equipo 1. 5C. Dra. Leticia Fálcon Noriega