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mapa Prader willi

vgomez662

Created on July 22, 2021

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Transcript

Síndrome de Prader-Willi

fisiopatología

fenotipo

causa molecular

principios

riesgo hereditario

Edad de inicio: infancia

No mendeliana

SNURF-SNRPN,

Por la pérdida de expresión de genes en el cromosoma 15q11-q13 de origen paterno

NECDIN (NDN)

trisomia uniparental

Dificultades para la alimentación infantil

MAGEL2

Deleción: 70%

impronta

hiperfagia y obesidad infantiles

MKRN3

Disomía uniparental materna:25%

Hipotonía grave

microdeleción

Anomalía cromosómica: 1%

Deterioro cognitivo

recombinacion de adn

Mutaciones en el control de impronta:5%

baja estatura

J.T es una bebe de 38 semanas de gestación que nace hipotónica con problemas de alimentación, reflejos disminuidos y mala succión. la familia NO PRESENTA NINGÚN ANTECEDENTE, pero al realizar las prueba de metilación para la región de prader willi donde se muestra un patrón anormal, compatible con el síndrome de Prader-Willi (una copia hipermetilada de SNRPN), y la micromatriz cromosómica reveló una deleción en el cromosoma 15q11-q13.