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T - CH1 - Origine phénotype
soriasvt06
Created on June 12, 2021
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Transcript
Merci à Mmes DUCROS, RINALDO et ROGER qui ont largement contribué à ce travail.
TSPé - Thème 1A - Génétique & évolution
Chapitre 1 L'origine du phénotype des individus
Activités
Exercices
Source des documents/exercices : SVT Terminale spécialité, BELIN ; SVT Terminale spécialité, BORDAS ; SVT Terminale spécialité, HACHETTE ; SVT Terminale spécialité, NATHAN
TSPé - Thème 1A - Génétique & évolution
Chapitre 1 - L'origine du phénotype des individus
Rappels
Pour commencer, quelques rappels mitose-méiose...
Activité 1
1. Stabilité des génomes et évolution clonale
Activité 2
Activité 4
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
Activité 3
Activité 5
Activité 6a : arbres généalogiques
3. Prédiction génétique et séquençage des génomes
Activité 6b : mucoviscidose
Activité 7
4. Les accidents génétiques lors de la méiose
Pour commencer, quelques rappels : mitose-méiose, allèles, homozygote, hétérozygote...
Rappels cycle de vie d'un être humain
Rappels méiose : phases
Rappels mitose : phases
Rappels mitose : cycle ADN
Rappels méiose : cycle ADN
1. Téléchargez l'animation mitose vs méiose sous le G (Moodle). Regardez-la. Réalisez les points 1 à 4 ci-dessus.
2. Rappelez les différences entre mitose et méiose : complétez le tableau interactif ici : et complétez ensuite celui de votre fiche.
3. Réalisez le point 5 ci-dessus. Complétez le 1er schéma de votre fiche en plaçant les deux types de divisions cellulaires (mitose et méiose) au bon moment du cycle (dans les cadres) + indiquer l'état de ploïdie (n ou 2n) des différentes cellules (cercles).
4. Réaliser les schémas d'anaphase(s) demandés. Aidez-vous si-besoin de l'animation préalablement téléchargée.
Notions importantes - Cliquez pour agrandir
5. Lire le document ci-dessous sur les conventions d'écriture à utiliser en génétique, puis compléter la partie sur les groupes sanguins.
Conventions d'écriture en génétique
Nombre de cellules produites
Localisation
Type de cellules produites
Bagage génétique des cell produites
Diversité génétique des cell produites
1. Stabilité des génomes et évolution clonale
On a coutume de dire qu’un individu est constitué de cellules génétiquement identiques car issues d’une cellule unique. Or, des études récentes montrent l’existence d’une diversité génétique entre des cellules issues de mitoses successives (colonies bactériennes ou organismes pluricellulaires). Comment expliquer et estimer cette diversité au sein de cellules clonales ?
1. A partir de vos connaissances et de l’analyse de ces documents, expliquer comment des cellules obtenues par division conforme peuvent présenter une certaine diversité génétique.
2. Effectuez la comparaison du gène Ade chez les deux souches à l'aide de Geniegen2.
1. Stabilité des génomes et évolution clonale
On a coutume de dire qu’un individu est constitué de cellules génétiquement identiques car issues d’une cellule unique. Or, des études récentes montrent l’existence d’une diversité génétique entre des cellules issues de mitoses successives (colonies bactériennes ou organismes pluricellulaires).Comment expliquer et estimer cette diversité au sein de cellules clonales ?
2. Estimer le nombre moyen théorique de mutationsqui devrait affecter les cellules clonales d’un organisme humain à la naissance.
1. Stabilité des génomes et évolution clonale
Ainsi, toutes nos cellules sont des cellules mutantes sans que cela ait forcément une conséquence sur notre organisme. Mais certaines mutations somatiques ponctuelles et naturelles peuvent avoir un impact fort sur le phénotype de l’individu ; c’est le cas des mutations à l’origine de tumeurs cancéreuses.
Rappels de 1Spé à maitriser
3. À l’aide des documents p30-31 de votre livre, montrer que la capacité de prolifération infinie de certaines cellules cancéreuses peut être liée à une mutation ponctuelle de l'ADN.
Mode d'emploi : cliquez sur les pastilles jaunes pour avoir accès au document, cliquez sur les pastilles vertes pour avoir des pistes d'aide si vous en avez besoin...
Document 1 - Les cellules cancéreuses ont une capacité de division infinie
Document 3 - Les conséquences phénotypiques
Méthodologie exercice type 2
Document 2 - Mise en évidence de mutations à l’origine d’un phénomène de cancérisation
Document 4 - comprendre l’origine de l’expression du gène TERT
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
2.A.1. Lois de la génétique de Mendel - Monohybridisme
A. La génétique de Mendel - Monohybridisme et dihybridisme - Notion de croisement-test
Une descendance peut montrer des combinaisons phénotypiques absentes de la population parentale. Comment la reproduction sexuée permet-elle l’apparition de descendants aux phénotypes différents de leurs parents ?
ATTENTION : n'oubliez pas que dans un sujet type-BAC, RS = ...
Pour la suite de l'activité, vous pourrez retrouver ce document en cliquant sur cette icône
Document de référence
Vous aurez accès à tout moment à ce doc en cliquant sur cette icône
0'50 à 5'35
- la fleur s'autoféconde spontanément : on obtient très facilement des lignées pures : individus homozygotes, stables au cours des générations ; - la fleur est assez grande pour permettre à un expérimentateur de faire des croisements contrôlés en déposant directement du pollen d'une fleur sur le pistil d'une autre, avant de la refermer.
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
2.A.1. Lois de la génétique de Mendel - Monohybridisme
A. La génétique de Mendel - Monohybridisme et dihybridisme - Notion de croisement-test
Etudions cette expérience de Mendel... Le but est d'expliquer les proportions obtenues en F2. Pour cela :
1. Compléter le 1er tableau de votre fiche, en notant le pourcentage de chaque phénotype - Attention aux conventions d'écriture ! 2. Compléter les 2 premières lois de Mendel sur votre fiche. 3. Considérons la génération F1 dans l'expérience ci-contre. Compléter votre fiche (tout le recto + tableau de F1 au verso) afin de déterminer le génotype des F1. 4. Considérons la génération F2. Pour expliquer les résultats obtenus, il faut envisager ce qui se passe lors de ce second croisement. => Construire (dans l'espace vide) et compléter l'échiquier de croisement pour la génération F2 : vous connaissez déja le génotype des F1, vous devez déterminer le génotype des gamètes issues de F1 (premières ligne et colonne) et les génotypes et phénotype des descendants F2 (dans les cases du tableau). Conclure. Modèle du tableau :
Une des expériences de Mendel
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
A. La génétique de Mendel - Monohybridisme et dihybridisme - Notion de croisement-test B. Les cas échappant aux lois de Mendel
2.A.1. Lois de la génétique de Mendel - Monohybridisme
4. Utiliser les données de ces croisements pour argumenter en faveur des deux premières lois de Mendel (doc ci-dessous).
Une des expériences de Mendel
monohybridisme : Croisement entre deux parents qui diffèrent par un seul caractère. On hybride (= on croise) 2 lignées pures (appelées P1 et P2) différant par 1 couple de caractères. On obtient un hybride (F1) puis on croise F1 avec F1 (autofécondation) pour obtenir une génération supplémentaire appelée F2.
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
2.A.2. Lois de la génétique de Mendel - Dihybridisme
A. La génétique de Mendel - Monohybridisme et dihybridisme - Notion de croisement-test
Mendel croise deux races pures de pois qui diffèrent par deux caractères, soit 2 gènes ou 2 couples d’allèles : il croise des pois à graines jaunes et lisses avec des pois à graines vertes et ridées : dihybridisme.
5. Regarder la F1. En déduire les rapports de dominance / récessivité pour les allèles considérés. 6. Compléter le tableau de résultats en utilisant les conventions d’écriture en génétique (revoir doc de référence ci-besoin). 7. Compléter l’échiquier de croisement : génotypes des gamètes, génotypes et phénotypes des descendants. 8. Calculer les proportions obtenues en F2. Comparez-les aux proportions théoriques de votre tableau. Conclure. 9. Compléter la 3ème loi de Mendel (cf. doc ci-contre).
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
On cherche à exploiter les résultats des croisements issus d'un croisement test (test-cross) pour montrer qu’un brassage allélique réalisé en méiose explique les phénotypes des descendants. Pour cela, on effectue un test-cross entre des femelles de la F1 et des mâles doubles homozygotes récessifs. Matériel : • une loupe binoculaire ou à main, feutres de couleur, film transparent • drosophiles parentales P1 et P2, F1 (1ère génération) et F2 (= des descendants issus du croisement-test ou test-cross)
3. Dihybridisme chez la drosophile - ECE
Grille évaluation
Mais pourquoi des mouches ?
La moitié de la classe s'intéressera aux deux caractères suivants : couleur du corps (gène eb) / longueur des ailes (gène vg) ; l'autre moitié aux deux caractères suivants : couleur du corps (gène b) / longueur des ailes (gène vg) . Regardez bien vos plaques...
1. a. Observer les lames des drosophiles parents P1 et P2. 1. b. Observer les lames des drosophiles de la F1. 1. c. Analyser les résultats du 1° croisement pour déterminer les allèles dominants et récessifs pour les deux caractères étudiés. 1. d. Compléter la partie 1 de la fiche. Attention de bien choisir la notation de vos allèles en fonction de leur dominance/récessivité...
Ne passez à la suite qu'après avoir été notés !!!
Appeler l’examinateur pour vérification & évaluation
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
On cherche à exploiter les résultats des croisements issus d'un croisement test (test-cross) pour montrer qu’un brassage allélique réalisé en méiose explique les phénotypes des descendants. Pour cela, on effectue un test-cross entre des femelles de la F1 et des mâles doubles homozygotes récessifs. Matériel : • une loupe binoculaire ou à main, feutres de couleur, film transparent • drosophiles parentales P1 et P2, F1 (1ère génération) et F2 (= des descendants issus du croisement-test ou test-cross)
3. Dihybridisme chez la drosophile - ECE
Grille évaluation
La moitié de la classe s'intéressera aux deux caractères suivants : couleur du corps (gène eb) / longueur des ailes (gène vg) ; l'autre moitié aux deux caractères suivants : couleur du corps (gène b) / longueur des ailes (gène vg) . Regardez bien vos plaques...
2. a. Identifier, à l’aide de la loupe, les différents phénotypes présents dans la génération issue du croisement test (F2), en utilisant les drosophiles de référence (P1 et P2). 2. b. Compléter le tableau de la partie 2 de la fiche en schématisant la longueur des ailes (les pointillés représentent la longueur des ailes longues) et la couleur du corps + complétez les phénotypes. Attention aux conventions d'écriture !2. c. Effectuer la mise au point sur un individu possédant un phénotype différent de celui des parents. Bien centrer la mise au point, puis...
Ne passez à la suite qu'après avoir été notés !!!
...appeler l’examinateur pour vérification & évaluation
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
3. Dihybridisme chez la drosophile - ECE
3. Indiquer, dans la partie 3 de votre fiche, les phénotypes et les génotypes des individus P1, P2 et F1. Attention aux conventions d’écriture !
4. Compléter l'échiquier de croisement du test-cross (partie 4). Pour cela : - 1° ligne : indiquer les types de gamètes produits par les individus F1 (4 différents) ; - 1° colonne : indiquer les types de gamètes produits par les individus homozygotes récessifs P2 ; - compléter le tableau avec les phénotypes et génotypes des descendants F2.
5. D’après vos connaissances, indiquer les proportions attendues (partie 5) de chaque phénotype dans la population issu du test-cross. Préciser pour chacun s’il s’agit d’un phénotype parental (phénotype identique à l'un des 2 parents) ou d’un phénotype recombiné ( = nouveau phénotype, différents des phénotypes parentaux). 6. Réaliser le comptage en suivant les étapes du protocole suivant : et calculer le pourcentage de chaque phénotype obtenu dans la population F2.
Pour la partie 6, ne vous trompez pas de tableau à remplir !!! - Gène "eb" => 1er ; gène "b" => 2ème
7. Utiliser les résultats de l’ensemble des groupes pour calculer les pourcentages moyens de chaque phénotype obtenu dans la population F2 (tableur ordi-prof). Comparer les résultats obtenus aux proportions attendues classiquement (question 5).
Ne passez à la suite qu'après avoir été notés !!!
...appeler l’examinateur pour vérification & évaluation
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
3. Dihybridisme chez la drosophile - ECE
8. Représenter la méiose dans le cas du 1er exemple avec les 2 paires de chromosomes concernés (au dos de votre feuille). 9. Quel problème se pose maintenant ?
Aide
10. Formuler une hypothèse pour expliquer ces résultats inattendus.
Carte génétique de la drosophile
Aide
11. A la maison : représenter une meiose dans ce cas précis.
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
4. Brassage intra-chromosomique : mise en évidence chez Sordaria
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
1. Lire attentivement les docs ci-dessus. Quel est l'intéret d'utiliser ici un organisme haploïde ?
Aide au dessin
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
4. Brassage intra-chromosomique : mise en évidence chez Sordaria
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
Grille évaluation
2. Suivre le protocole suivant :
3. Choisir le périthèce présentant une diversité d’asques et appeler le professeur pour vérification.
4. Réaliser une capture d'écran de tous les asques du périthèce (si les caméras ne permettent pas de "dézoomer" assez, utilisez votre portable ou à défaut, utilisez le document-secours de Moodle.
5. Réaliser un comptage des asques avec Mesurim2 . Accès au logiciel : Protocole :
6. Copier votre photo dans un traitement de texte, légendez-la le plus précisément possible et titrez-la, avant de l'imprimer.
Un seul exemplaire pour l'instant... N&B... Code 7497
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
4. Brassage intra-chromosomique : mise en évidence chez Sordaria
7. Expliquer la disposition des spores dans les asques de type 4/4. Pour cela, compléter le 1er schéma de votre fiche. 8. Idem pour les asques de type 2/2/2/2 et les asques de type 2/4/2. 9. Compléter le tableau de comptage des asques - utilisez la photo ci-contre - et discuter de la proportion d'asques classiques et recombinées.
Aide pour compléter les schémas : - choisir une couleur par allèle (utilisez feutre ou surligneur, que ça se voit bien...) : allèle codant pour la couleur jaune : j allèle codant pour la couleur noire : n - colorer et nommer le gène correspondant à la couleur avec le bon allèle ; - identifier les étapes de la formation des asques : fécondation, réplications (2), mitose, méiose I, méiose II
On rappelle que la particularité de ces asques est qu’ils conservent la position précise des spores dans l’ordre de leur formation.
Document à exploiter - Cliquez pour agrandir
Vous pouvez cliquer sur l'image pour l'agrandir
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
10. A l'aide de vos connaissances et des résultats de ce TP, proposez une explication aux proportions inattendues obtenues lors du TP sur la drosophile sous forme de schéma(s).
Rappels si gènes indépendants
Carte génétique de la drosophile
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
5. Hérédité liée au sexe
1. Réaliser l'analyse des croisements effectués sur les drosophiles. Pour cela :
a. Observer les F1 dans les 2 croisements ci-dessous. Quelle loi de Mendel pose problème ici ?
b. Utiliser les résultats du croisement 1 pour déterminer la dominance / récessivité du caractère étudié. Justifier votre réponse.
Documents à exploiter - Cliquez pour agrandir
c. A l'aide du document ci-contre, proposer une explication possible et compléter les échiquiers de croisements théoriques de votre fiche pour les croisements 1 & 2.
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
5. Hérédité liée au sexe
d. Réaliser un comptage des drosophiles des deux plaques correspondant aux croisement 1 et 2 à l'aide du logiciel Mesurim2. Accès au logiciel : Protocole : e. Confronter les résultats réellement obtenus aux résultats théoriques afin de conclure sur votre hypothèse.
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
5. Hérédité liée au sexe
1. Réaliser l'analyse des croisements effectués sur les drosophiles. pour cela :
a. Observer le phénotype des parents (photo ci-contre). On rappelle que les parents sont de lignée pure.
b. Utiliser les résultats du croisement de ces 2 parents (lame F1 - bouton rose ci-dessous) pour déterminer la dominance / récessivité des allèles du caractère "couleur des yeux". Justifier votre réponse.
Lame F1
c. Réaliser un échiquier de croisement pour prédire les résultats attendus en F2, croisement issu du croisement de 2 F1.
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
5. Hérédité liée au sexe
d. Réaliser un comptage des drosophiles de la plaque de la génération F2 correspondant au croisement F1xF1 à l'aide du logiciel Mesurim2. Accès au logiciel : Protocole : e. Confronter les résultats obtenus aux résultats théoriques obtenus en question c. Formuler une hypothèse pour expliquer ces différences (relisez le titre du TP ;-) ).
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2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
B. Les cas échappant aux lois de Mendel
5. Hérédité liée au sexe
f. Réaliser un comptage des drosophiles de votre plaque, mais cette fois, séparer les femelles des mâles. Vous devez donc compter 4 phénotypes . Venez compléter vos résultats (pourcentages) au tableau-prof. g. Expliquer les résultats rééllement obtenus à l'aide de ce document : . nb : les pourcentages pourront varier des proportions théoriques car certains individus n'ont pas survécu... Des échiquiers de croisement de la F1 et de la F2 sont attendus pour argumenter votre réponse. Question-bonus : quel est le génotype dont les individus sont sous-représentés (cad souvent létal) ?
Aide : cliquer pour agrandir
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
6a. Analyse d'arbres généalogiques
L’étude des arbres généalogiques permet de connaître le mode de transmission d’une maladie génétique, notamment de déterminer : - si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif - si le gène concerné se situe - sur les gonosomes (=chromosomes sexuels) - sur les autosomes (=autres chromosomes que sexuels).
Pour bien démarrer : Le mémo : votre "clé de lecture" :
Compléter la fiche d'activité disponible sur Moodle.
Déroulement séance prep GO
Grille évaluation
3. Prédiction génétique et séquençage des génomes
Cliquez pour agrandir
Sur la page suivante, vous pourrez relire la consigne en cliquant sur cette icône
Au travers de l’exemple de la mucoviscidose, montrer en quoi l’accès au génotype humain représente une avancée médicale tout en soulevant des questionnements d’ordre éthique. Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données issues des documents et les connaissances complémentaires nécessaires.
Accès aux documents
- 1ère phase : mise en place
- 2ème phase : travail en groupe de 3 sur consigne générale
- 3ème phase : travail en groupe d'experts par 2 (ou 3) sur les documents choisis
- 4ème phase : retour aux groupes de la phase 2 ; oral
- 5ème phase : débriefing, rédaction personnelle de la conclusion (à terminer à la maison)
Grille évaluation
Protocole Geniegen2
3. Prédiction génétique et séquençage des génomes
Arbre généalogique de l'exercice
1A
1B
Rappel de la consigne
Documents à exploiter - Cliquez pour agrandir
Aide à la résolution
Aide à l'expression écrite
Regarder pour mieux comprendre, mais ce n'est pas à connaitre
Aide tableau analyse de docs
Regarder à partir de 2 minutes seulement
Grille évaluation
4. Les accidents génétiques lors de la meïose à l'origine de la diversification des génomes
PARTIE 1 - Des modifications du caryotype - 1 HEURE
PARTIE 2 - LEs familles multigéniques et l'enrichissement du génome - 1 heure 30 MINUTES
VERSION OPSINES
VERSION GLOBINES
4. Les accidents génétiques lors de la meïose à l'origine de la diversification des génomes
Observation : la méiose produit des gamètes génétiquement différents qui parfois comportent des anomalies qui peuvent empêcher l’embryon de se développer (fausse couche) ou de se développer normalement mais entraîner des caractères différents chez l’individu concerné. C'est par exemple le cas des individus atteints de trisomie.Pb : Quelle peut être l'origine de l'apparition d'une telle anomalie dans une famille ?
Chaque binome traitera 1 cas
Après avoir spécifié les anomalies des caryotypes présentées en annexe (pastille verte), rechercher leurs explications à l’aide de vos connaissances sur la méïose et la fécondation.
Pour cela, schématiser une cellule de départ à 3 paires de chromosomes de tailles différentes : 2 paires d'autosomes et la paire de chromosomes sexuels, et envisager les anomalies de méiose puis la fécondation à l'origine de ces caractéristiques.
4. Les accidents génétiques lors de la meïose à l'origine de la diversification des génomes
L’hémoglobine est une protéine constituée par l’association de 4 globines identiques 2 à 2. Chez l’homme il existe 4 types principaux de globines (alpha, bêta, gamma, delta) codées par des gènes différents localisés sur le chromosome 11 et 16 : document ci-dessous. On cherche à montrer que des anomalies survenant au cours de la méïose peuvent être source de diversification. Vous reconstituerez pour cela l'histoire de la famille des globines.
Définitions
Lors d'un CO inégal (anomalie de méiose), il peut y avoir délétion d'un segment d’ADN sur l’une des chromatides et duplication correspondante sur la 2e chromatide homologue ; un ou plusieurs gènes entiers sont donc parfois dupliqués.
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Retour aux documents
1) Dans Géniegen2, ouvrir le pack "Famille multigénique des globines - Séquences nucléotidiques". 2) Comparez 2 à 2 quelques unes de ces séquences en cochant/décochant les cases de gauche et en alignant les séquences. Que remarquez-vous ? Il serait très long et fastidieux de déterminer quelle séquence ressemble le plus à quelle autre. Pour cela, on utilise un autre outil : le phénogramme. Cet outil permet à la fois de comparer les séquences, de construire un tableau appelé matrice visualisant le pourcentage de similitudes entre les différentes séquences et de tracer un arbre, dont les branches définissent les parentés entre les molécules. 3) Sélectionner toutes les séquences. Action => Aligner les séquences Dans Affichage => Tableau de comparaison puis Phénogramme (Arbre)
Accès direct à Geniegen2
4) Recopier l'arbre. L'annoter judicieusement* avec les pourcentages indiqués par la matrice. Soigner la commmunication.
5) Argumenter en faveur d'une origine commune des gènes des globines, à partir de la matrice et de l'arbre phylogénétique. 6) Reconstituer l'histoire évolutive des globines (cf. doc 2 et doc 4). 7) Expliquer les mécanismes à l'origine de cette famille multigénique - votre explication doit s'accompagner de schémas soigneusement réalisés.
Retour a la consigne
Définitions
Lors d'un CO inégal (anomalie de méiose), il peut y avoir délétion d'un segment d’ADN sur l’une des chromatides et duplication correspondante sur la 2e chromatide homologue ; un ou plusieurs gènes entiers sont donc parfois dupliqués.
4. Les accidents génétiques lors de la meïose à l'origine de la diversification des génomes
La rétine humaine est un tissu nerveux qui renferme notamment des cellules photoréceptrices de deux types : les cônes et les bâtonnets. Les cônes sont responsables de la vision des couleurs. Il existe chez l'humain trois types de cônes. Chaque type de cônes ne synthétise qu’un seul des trois pigments protéiques existants. Ces pigments sont des opsines ; elles présentent des niveaux d’absorption différents dans le rouge (opsine rouge ou L), le vert (opsine verte ou M) ou le bleu (opsine bleue ou S). Comme toutes les protéines, les opsines sont codées par des gènes.
Dans certaines conditions, en prophase 1 de méiose, un appariement incorrect entre chromosomes homologues peut survenir et être à l’origine d’un crossing-over inégal ou non symétrique ; un ou plusieurs gènes entiers sont donc parfois dupliqués.
On cherche à montrer que des anomalies survenant au cours de la méïose peuvent être source de diversification. Vous reconstituerez pour cela l'histoire de la famille des opsines.
Définitions
Proposez une démarche d'investigation réaliste afin de tester l'hypothèse : les différentes opsines forment une famille multigénique. Appelez le professeur pour validation.
Lorsque 2 protéines montrent une similitude supérieure à 20%, on considère qu’elles ont une origine commune. Les gènes codant ces protéines sont parents : ils appartiennent à une famille multigénique.
Lorsqu'une protéine est formée, elle va prendre une forme particulière dans l'espace, dont va dépendre sa fonctionnalité. Ici, on voit une opsine S, qui prend une forme repliée avec 7 hélices transmembranaires.
Matériel à votre disposition
- modèles moléculaires des opsines L,M et S - séquences protéiques des opsines L,M et S - séquences nucléotidiques des gènes des opsines L,M et S
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Accès direct aux molécules Libmol
1) Avec Libmol, comparez les 3 opsines bleue, rouge et verte. 2a) Ouvrir les séquences ADN des OPSINES. Dans ce fichier, se trouve aussi une 4ème molécule de référence, la rhodopsine. 2b) Comparez 2 à 2 les séquences protéiques en cochant/décochant les cases de gauche et en alignant les séquences. Quelles séquences se ressemblent le plus entre elles (répondre très brievement au brouillon) ? 3) Utiliser les fonctionnalités de ce logiciel (lire attentivement la fiche technique) de manière à comparer ces 3 protéines et ainsi obtenir une matrice de comparaison (choisir % d'identités) puis un phénogramme (arbre).
Accès direct aux séquences Geniegen2
Lorsque l'on veut étudier de nombreuses séquences, il serait très long et fastidieux de déterminer quelle séquence ressemble le plus à quelle autre. Pour cela, on utilise un autre outil : le phénogramme. Cet outil permet à la fois de comparer les séquences, de construire un tableau appelé matrice visualisant le pourcentage de similitudes entre les différentes séquences et de tracer un arbre, dont les branches définissent les parentés entre les molécules.
et les interpréter :
4) Recopier l'arbre. L'annoter judicieusement avec les pourcentages indiqués par la matrice. Interpréter.
/ Poursuite de stratégie
Retour aux documents precedents
5) A partir de l'ensemble des données récoltées : a) Argumenter en faveur d'une origine commune des gènes des opsines ; b) Reconstituer l’histoire de cette famille multigénique sous la forme d’un schéma (s’inspirer du doct 2) et schématiser le phénomène de duplication de gène (doc4). 6) A l'aide des documents en annexe : a) Dater approximativement la 2ème duplication génique. b) Mettre en évidence l'avantage évolutif de cette duplication génique.
acces aux documents annexe
Retour a la consigne
Lorsque 2 protéines montrent une similitude supérieure à 20%, on considère qu’elles ont une origine commune. Les gènes codant ces protéines sont parents : ils appartiennent à une famille multigénique.
Définitions
Lorsqu'une protéine est formée, elle va prendre une forme particulière dans l'espace, dont va dépendre sa fonctionnalité. Ici, on voit une opsine S, qui prend une forme repliée avec 7 hélices transmembranaires.
Dans certaines conditions, en prophase 1 de méiose, un appariement incorrect entre chromosomes homologues peut survenir et être à l’origine d’un crossing-over inégal ou non symétrique ; un ou plusieurs gènes entiers sont donc parfois dupliqués.
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Les animaux qui possèdent trois pigments sont dits trichromates
Arbre phylogénétique simplifié des Primates
Les animaux qui possèdent deux pigments sont dits dichromates
Vision des couleurs par un individu dichromate (à gauche) et par un individu trichromate (à droite).
TSPé - Thème 1A - Génétique & évolution
Chapitre 1 - L'origine du phénotype des individus
2. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes
Pour commencer, quelques rappels mitose-méiose...
1. Stabilité des génomes et évolution clonale
Activité 3
Activité 4
Activité 5
Rappels
Activité 2
Activité 1
3. Prédiction génétique et séquençage des génomes
QCM
4. Les accidents génétiques lors de la meïose
QCM2
Activité 7
Activité 6
QCM3
Exercices Rappels
Nombre de cellules produites
Localisation
Type de cellules produites
Bagage génétique des cell produites
Diversité génétique des cell produites
Dans la méiose, les 2 divisions sont en fait différentes. On sépare les chromatides comme le fait une mitose classique. Mais il faut aussi séparer les 2 chromosomes de chaque paire, de sorte que les cellules résultantes n'en contiennent qu'un seul. Dans quel ordre ces divisions se produisent-elles ?
Réalisez l'activité proposée ici :
Cliquez sur la bonne proposition :
D'abord les chromatides se séparent, puis les chromosomes
D'abord les CHROMOSOMES se séparent, puis les CHROMATIDES
ANAPHASE 1
Début
Schématiser les 2 anaphases sur votre cahier avant de revenir...
PROPHASE 2
TELOPHASE 1
TELOPHASE 2
ANAPHASE 2
Fin
METAPHASE 2
PROPHASE 1
METAPHASE 1
Exercices Activité 1
Exercices Activité 2
3. La reproduction sexuée à l'origine de la diversité des génomes Niveau +
Correction (mot de passe requis)
Document à exploiter - Cliquez pour agrandir
Aide de résolution d'un exercice de génétique
4. Exploiter les résultats expérimentaux pour valider ou pas l’hypothèse proposée. Votre réponse sera présentée sous la forme d’un texte argumenté et présentera le comportement des gamètes au cours de la méiose. Les conventions d’écriture vues en intro devront être respectées.
Recopiez la définition du test-cross dans votre cahier - vous devez la connaître par coeur !!! Vous devez également savoir faire un tableau de croisement
Aides disponibles - niveau 1 à 3
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Exercices Activités 3 à 5
Exercices Activité 6
Exercices Activité 7
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Introduire le mot de passe
Correction - Nathan Exercices 1 page 36 et 4 pages 38-39
Correction - Nathan Exercice 6 pages 60-61
Document 3b : analyse FISH réalisés sur les cellules du fœtus
Document 1: Quelques données sur la trisomie 21 Introduction sur la trisomie: ATTENTION: ne pas paraphraser ce document dans votre réponse, il est là à titre informatif, il vous sert d'apports de culture générale sur le sujet, et de mise en contexte. Une anomalie courante est la trisomie, c'est à dire la présence de 3 chromosomes homologues, pour une paire donnée, au lieu des 2 habituels. La très grande majorité des trisomies est létale, tôt au cours du développement embryonnaire : elles se traduisent alors par des fausses couches spontanées. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes) : Il s'agit en particulier de la trisomie 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent différents caractères que le médecin Langdom Down décrivit en 1866 en leur donnant le nom de Mongolisme (ce terme évoquant la ressemblance des traits du visage de ces personnes avec ceux des habitants de la Mongolie). Aujourd'hui le nom de "mongolisme" est abandonné au profit de "syndrome de Down" ou "trisomie 21". Leur espérance de vie est réduite, même si de plus en plus d'enfants atteignent aujourd'hui l'âge adulte. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50% de chance (en général) d'avoir un enfant lui-même trisomique 21. Ce syndrome est l'anomalie chromosomique la plus fréquente en France : la prévalence est de 1 naissance sur 800. C'est un syndrome dont le risque, fortement lié à l'âge de la mère, est le même pour tous, quelle que soit l'ethnie (1/1000 jusqu’à 25 ans, 1/800 à 30 ans, 1/400 à 35 ans, 1/100 à 40 ans et 1/30 à 45 ans.) On ne sait pas guérir la trisomie 21, la naissance d’un enfant trisomique est toujours un choc familial. Face à ces difficultés, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique, s'est imposée naturellement.
Document 2 Technique de dépistage prénatal des anomalies chromosomiques L’analyse FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) est une technique moderne très utilisée. Elle s’applique directement aux cellules contenues dans le liquide amniotique. Le gynécologue prélève généralement 15-20ml de liquide. À partir de ce prélèvement, 2ml sont suffisants pour que la technique FISH puisse être effectuée. Le liquide restant servira pour l’analyse cytogénétique classique ou caryotype qui est également réalisée. Principe : Des sondes fluorescentes vont se fixer dans le noyau des cellules et reconnaître des régions bien définies de certains chromosomes. La fluorescence est de la lumière émise sous forme UV. Cette lumière est de couleur différente suivant les chromosomes testés. Avec le FISH, au microscope UV, les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs. En comptant le nombre de spots, on compte le nombre de chromosomes et on diagnostique ainsi les anomalies chromosomiques.
- 1ère phase : mise en place
- 2ème phase : travail en groupe de 3 sur consigne générale
10:00
- 3ème phase : travail en groupe d'experts par 2 (ou 3)
30:00
- 4ème phase : retour aux groupes de la phase 2 ; oral
- 5ème phase : débriefing, rédaction personnelle de la conclusion
Afin d’identifier les mutations à l’origine de ces cancers :- télécharger dans Moodle les séquences à ouvrir ensuite à partir de Geniegen2 - choisir les séquences pertinentes et les comparer grâce au logiciel Geniegen2 - identifier les mutations & présenter les résultats
Lien direct vers l'opsine S - sensible aux longueurs d'onde bleues : Lien direct vers l'opsine L - sensible aux longueurs d'onde rouges : Lien direct vers l'opsine M - sensible aux longueurs d'onde vertes : Comparer les 3 molécules en choisissant un mode de représentation judicieux (aidez-vous de la fiche-technique).
Lien direct vers les séquences à comparer : Transcrire puis traduire toutes les séquences des opsines. Ne pas fermer la fenêtre Geniegen2 et fermer cette fenêtre pour passer à la suite...
Lien direct vers l'opsine S - sensible aux longueurs d'onde bleues : Lien direct vers l'opsine L - sensible aux longueurs d'onde rouges : Lien direct vers l'opsine M - sensible aux longueurs d'onde vertes : Comparer les 3 molécules en choisissant un mode de représentation judicieux (aidez-vous de la fiche-technique).
1) Ouvrir ce lien, menant directement aux séquences à étudier : 2) Cliquer sur "Aligner les séquences" pour comparez les séquences ADN 3) Présenter les résultats de votre comparaison dans un tableau 4) Transcrire les séquences (choisir "brin NON transcrit") 5) Comparer les séquences ARN (vous devez ne sélectionner qu'elles et aligner...) 6) Compléter votre tableau 7) Traduire les séquences ARN en protéines (choisir "A partir du codon d'initiat°) 8) Comparer les protéines obtenues (vous devez ne sélectionner qu'elles et aligner...) 9) Compléter votre tableau
- sélectionner les nucléotides 109 à 112 de la chaine D et les colorer pour les identifier facilement,- à l’aide du menu interaction, sélectionner la chaine voulue = la chaine D et limiter ses interactions à la chaine B => créer une nouvelle représentation, identifier les acides aminés de ETS1 impliqués dans les interactions avec le site régulateur du gène TERT afficher les acides aminés identifiés en sphères et en couleur pour les localiser facilement réaliser une capture et légender.
Afin d'expliquer les conséquences des mutations identifiées dans le doc 2 : - télécharger dans Moodle les fichiers à ouvrir ensuite à partir de Libmol ; - traiter les molécules pour les individualiser (ADN : en rubans, 1 couleur par chaine ; protéine : en boule et bâtonnet en une seule couleur) ;
1) Montrez les limites de la seule analyse généalogique familiale pour une maladie telle que la mucoviscidose (documents 1A, 1B, 3). 2) Etablissez un lien entre mutation et gravité de la maladie (Protocole Geniegen2 + document 2). 3)Montrez l'intérêt de l'analyse génétique pour une maladie telle que la mucoviscidose (documents 3 & 4). 4) Argumenter sur les limites et précautions nécessaires liées au séquençage génétique humain et l'établissement de banques (documents 4 et 5).