Síndrome de West

SÍNDROME DE WEST:UM RELATO DE CASO

Orientadora: Dra. Bianca Aparecida Sant’Anna Alunas: Alice Ferreira de Almeida Isabela Fava Furtado Alvim Roberta Dezan Feital Filha Soraya Novaes dos Santos Victoria Cabreira Vieira

Introdução

• Descrita em 1841 por W. J. West.
• Tríade clássica: espasmos epiléticos, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) e padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma.

• Pico de incidência entre os 3 e 12 meses de idade.
• 2 a 10% das epilepsias na infância.
• Encefalopatia epiléptica mais frequente no primeiro ano de vida.

• Prognóstico reservado.
• O diagnóstico e manejo são fundamentais para melhor desfecho neurológico a longo prazo.

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com microcefalia congênita, sem etiologia definida, que evoluiu com quadro clínico compatível com Síndrome de West, ressaltando sobre as principais características e importância de seu diagnóstico e tratamento precoce.

Relato do caso

A.E.L.O, feminina, 5m13d, nascida de parto vaginal, a termo (39s+2d), Apgar 9/9, encaminhada ao Ambulatório de Neuropediatria devido à microcefalia congênita (PC=30cm, menor que 3 desvios padrões) e USG transfontanela revelando calcificações periventriculares e em tálamo. Sorologias maternas negativas no 1° e 3° trimestres. Sorologias do RN revelaram CMV IgG + e IgM -; Toxoplasmose IgM -; Rubéola IgG + e IgM -. PCR na urina para Zika, sorologias para Chikungunya e Dengue: -. Ao exame, microcefalia (PC=37,5cm, menor que 3 desvios padrões), tônus apendicular normal, hipotonia axial leve e ausência de reação ao estímulo visual. Não havia história de episódios sugestivos de crises epilépticas. Aos 6 meses, evoluiu com espasmos epilépticos em extensão e, por vezes, em flexão, ao despertar, várias vezes ao dia, em salvas, seguidos de choro, associados a atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame, além da microcefalia, havia piora da hipotonia axial (ausência de controle cervical adequado), déficit sensorial (visual e auditivo) e comprometimento cognitivo.

Relato do caso

Solicitado EEG, que revelou padrão de hipsarritmia fragmentada pelo sono, corroborando para o diagnóstico de síndrome de West. A RNM de crânio revelou a presença de pequenos cistos subependimários no assoalho caudotalâmico bilateral, corpo caloso difusamente afilado, discreto paralelismo dos ventrículos laterais que se encontravam discretamente ectasiados, além de septo pelúcido mal visualizado, calcificações e hipoplasia do vermis inferior e área de aumento de sinal bilateral no cerebelo. A triagem para erro inato do metabolismo feita pelo LABEIN foi negativa. Foi iniciada vigabatrina (50 mg/kg/dia) até dose máxima (200 mg/kg/dia). Não houve bom controle dos espasmos e foi mantida a hipsarritmia no EEG.

Relato do caso

Duas semanas após início da medicação, indicou-se internação hospitalar para associação com tratamento com prednisolona (40 mg/dia) até a dose máxima (60 mg/dia) em um período de 4 semanas. Realizados rastreio infeccioso e vermifugação antes da terapia imunossupressora. Ao final, controlaram-se os espasmos e houve desaparecimento da hipsarritmia no EEG. Recebeu alta para acompanhamento ambulatorial em desmame da corticoterapia e manutenção da vigabatrina. Foram realizados, a nível ambulatorial, exames complementares para investigação etiológica da síndrome, com ecocardiograma, USG abdominal e fundoscopia sem alterações. Painel genético para epilepsia não revelou variantes patogênicas e feita avaliação da genética que solicitou cariótipo. A avaliação auditiva com potencial evocado do tronco cerebral (BERA) demonstrou comprometimento retrococlear à esquerda. Apesar do controle adequado dos espasmos epilépticos, a paciente mantinha importante atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e evoluiu com outras formas de crises epilépticas, que se tornaram farmacorresistentes.

Classificação

Fisiopatologia

Principal hipótese: Liberação do neuropeptídeo - CRH no sistema límbico e em regiões do tronco encefálico.

Criptogênicas

Sintomáticas

Idiopáticas

Manifestações Clínicas

ESPASMOS EPILÉPTICOS

ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR

TRÍADE CLÁSSICA

PADRÃO DE HIPSARRITMIA NO EEG

ALTERAÇÕES MOTORAS, MAIS FREQUENTEMENTE HIPOTONIA

Diagnóstico

Dados clínicos

Eletroencefalograma

EEG normal

EEG na SW

Fonte: Pozo Lauzán, D. R., Pozo Alonso, A. J., & Sayú Stewart, J. M. (2015). El electroencefalograma en el síndrome de West y otras entidades clínicas relacionadas. Revista Cubana de Pediatría, 87(3), 365-373.

Fonte: Britton JW, Frey LC, Hopp JLet al., Autores; St. Louis EK, Frey LC, editores. Eletroencefalografia (EEG): Um Texto Introdutório e Atlas de Achados Normais e Anormais em Adultos, Crianças e Bebês. Chicago: American Epilepsy Society; 2016.

Investigação Etiológica

Ecocardiograma, USG abdominal: excluir anomalias congênitas

Perfil Metabólico: investigar erros inatos do metabolismo

Ressonância Nuclear Magnética de Crânio: evidenciar lesões estruturais

Painel Genético: pesquisa de anormalidades cromossômicas e análise genômica

Tratamento

Acompanhamento multidisciplinar

Medicações consideradas de primeira linha

Outros tratamentos disponíveis

TopiramatoDieta cetogênica Cirúrgico Vitamina B6

Vigabatrina Prednisolona ACTH

NeuropediatraFisioterapeutaFonoaudiólogo Oftalmologista Gastropediatra Nutricionista Psicólogo

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Fonte: Purple book : guia prático para o tratamento de epilepsias/organizadores Elza Márcia Targas Yacubian, Maria Luiza Manreza, Vera Cristina Terra. -- 2. ed. -- São Paulo : Planmark, 2020. p.49

Impacto social

Dificuldade no entendimento da doença;

Má adesão ao tratamento;

Dificuldade de comparecer às consultas;

Questões socioeconômicas;

Redução da medicação por conta própria;

Não aceitação da GTT.

Conclusão

Importância do conhecimento da síndrome;Diagnóstico precoce melhora o prognóstico; Rede de apoio: família e equipe multidisciplinar. A principal suspeita etiológica era infecção congênita pelo CMV.

A paciente do caso, mesmo com o diagnóstico e tratamento precoces, evoluiu para óbito por possível broncoaspiração.

Referências Bibliográficas

• Pavone, P., Polizzi, A., Marino, S.D. et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci 41, 3547–3562 (2020). https://doi.org/10.1007/s10072-020-04600-5.
• TRENTO, Sabrina da Silva Machado. Síndrome de West: um estudo bibliográfico. Revista Científica Intelletto, Espírito Santo, v. 4, n. 1, p. 116-124, 2019.

• LUBERALESSO, Paulo Bruno Noronha. Síndromes epilépticas na infância: Uma abordagem prática. Residência RP Pediátrica: Publicação oficial da Sociedade Brasileira de Pediatria, Curitiba, PR, v. 8, p. 56-63, 2018.
• GUIA prático para o tratamento de epilepsias: Recomendações para tratamento de crises e síndromes epilépticas de um grupo de especialistas brasileiros. Purplebook, São Paulo, Brasil, ed. 2, p. 46-51, 2020.