CASO INTEGRADOR IV

UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS UNIDAD DIDÁCTICA: BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR CATEDRÁTICO: Dr. Alberto García

CASO INTEGRADOR IV

Integrantes: Ashley Mirella Hernández Arias 201800038 Margorie Sofia Chicoj Tahuite 202006246 Diego Figueroa Escobar 202006490 Stephanie Yarazett Acevedo Ortega 202006578 Maria Fernanda Batres Pineda 202100463 Josseline Michelle Solares Osoy 202100569 Douglas Estuardo Barrios Hidalgo 202100608 Joshafet Alejandra Quiché Guevara 202100704 Antonio Juan De Jesus Guerra Itzol 202100724 Juan Guillermo Xic Chay 202111897

historia del caso

Se presentan otras manifestaciones clínicas como:

Grupo familliar con manifestciones cutáneas de:

• Aumento desmesurado de la cantidad de pecas en las áreas expuestas a la luz.
• Piel extremada mente seca.
• Presencia de quemaduras con mínima exposición solar.
• Posteriormente aparecen células cancerosas en ojos, piel, labios y lengua.

• Degeneración neurológica, la cual es de carácter progresivo y se manifiesta con retraso mental, convulsiones y sordera.

RADIACIÓN ULTRAVIOLETA

01

DAÑO AL ADN

TIPOS DE RAYOS UV

Participación de sistemas enzimaticos en la reparación del daño provocado por luz UV

02

Participan:

• Helicasas
• Endonucleasas
• Polimerasas
• Ligasas

Momento del ciclo celular que es fundamental su acción

Mitosis

PROCESO DE DIVISION celular

03

MITOSIS

06

R// 2 CELULAS DIPLOIDES HIJAS GENETICAMENTE IDENTICAS (2 JUEGOS DE CROMOSOMAS)

• Profase: Los cromosomas se condensan, la membrana nuclear se rompe y se forman las fibras del huso mitótico
• Metafase: Los cromosomas replicados se alinean a la mitad de la célula
• Anafase: Los cromosomas se separan y la célula se elonga, con terminaciones distintivas (polos)
• Telofase: Las membranas nucleares de vuelven a formar en los dos polos y la nueva membrana celular se forma para crear dos células independientes.
• Citocinesis: Finalmente se divide la célula mediante el anillo contráctil de actina y miosina, produciendo dos células hijas cada una con un juego completo de cromosomas.

MEIOSIS

R// 4 CELULAS HAPLOIDES RECOMBINADAS GENETICAMENTE

MEIOSIS I

Meiosis I. Primera división celular de la diploide (2n), conocida como reductiva, pues resulta en células con la mitad de la carga genética (n). Profase I. El primer paso consiste en la preparación del ADN para devenir dos conjuntos distintos, por lo que el material genético se entrecruza y surge en la célula una suerte de línea divisoria. Metafase I. Los cromosomas se ubican en el centro de la célula (ecuador) y empiezan a separarse. La repartición genética al azar ya se ha llevado a cabo. Anafase I. Cada ristra de ADN tiende a un polo de la célula, formando dos polos haploides (n). Telofase I. La membrana plasmática se separa y se da origen a dos células haploides. Fuente: https://concepto.de/meiosis/#ixzz72eTSbLvV

MEIOSIS

R// 4 CELULAS HAPLOIDES RECOMBINADAS GENETICAMENTE

MEIOSIS II

Meiosis II. Conocida como fase duplicativa, pues se asemeja a la mitosis: se forman dos individuos enteros duplicando el ADN. Profase II. Las células haploides creadas en la meiosis I condensan sus cromosomas y rompen la envoltura nuclear. Metafase II. Al igual que antes, los cromosomas tienden hacia la mitad de la célula, preparándose para una nueva división. Anafase II. El material genético tiende a separarse y migrar hacia los polos de la célula, alistando el nuevo proceso de división celular. Telofase II. Las membranas celulares se separan nuevamente y dan como resultado cuatro células haploides (n), cada uno con una distribución distinta del código genético completo del individuo. Fuente: https://concepto.de/meiosis/#ixzz72eW5dbhi

Mutaciones presentadas

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* Xeroderm a pigmentoso, es un padecimiento, el cual tiene la presencia de la mutación del gen XPC y otros más

Causas

pobladores de Yulmacap

* Gen XPC es uno de los genes que influye en la reparación del ADN dañado, mediante el reconocimiento de aductos voluminosos de ADN en la reparación por escisión de nucleótidos

* ¿Dónde está ubicado el locus? se encuentra ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25.1)

Que Proteína esta codificada por el gen mutado y cual es su función .

05

Xeroderma pigmentosum, grupo de complementación C, también conocido como XPC, es un proteína que en humanos está codificada por el XPC gen mutado . XPC participa en el reconocimiento de aductos voluminosos de ADN en reparación por escisión de nucleótidos, este se encuentra ubicado en el cromosoma 3.Funciones:

• Sirve para reconocer daños en las estructuras.
• Sirve para la formación de complejos abiertos.
• Además para la formación de otros compuestos proteicos de reparación

otras mutaciones que causan xeroderma pigmentoso

06

ERCC1

ERCC2 - ERCC3

ERCC4

ERCC5

XPA

DDB2

POLH

Clasificación de la enfermedad Xeroderma pigmentoso

• Xeroderma pigmentoso tipo A
• Xeroderma pigmentoso tipo B
• Xeroderma pigmentoso tipo C
• Xeroderma pigmentoso tipo D
• Xeroderma pigmentoso tipo E
• Xeroderma pigmentoso tipo F
• Xeroderma pigmentoso tipo G
• Variante de XP (XP-V)

Como influye la endogamia en la Xeroderma pigmentosa

La XP es un trastorno hereditario recesivo autosómico y que se transmite de padres a hijos, es por esto que la endogamia es un factor que puede llegar a influir ya que por medio de esta practica muchas enfermedades pueden ser transmitidas y la xeroderma no es una excepcion.

RECOMENDACIONES

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Brindar información genética,

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Charlas informativas a personas de dicha población

¡gracias!

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