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Progeria

isagonzalezcalderon09

Created on May 25, 2021

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Transcript

Progeria.

Isabella S. Gonzalez C.

Indice:

5. Tipo de Mutacion.

1. ¿Que es?

6. Galeriax1.

2. Sintomas.

7. Imagenes

3. Signos.

4. Casos Clinicos.

8. Video

8. Gracias

1. ¿Que es?

es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Esta ocurre aleatoriamente y no es hereditaria

2. Sintomas.

  • Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
  • Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
  • Piel delgada, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • Voz aguda

3. Signos

Los signos también comprenden problemas de salud:

  • Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
  • Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)
  • Formación de dientes tardía y anormal
  • Cierto grado de pérdida de la audición
  • Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
  • Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
  • Articulaciones rígidas
  • Dislocación de caderas
  • Resistencia a la insulina

4. Casos Clinicos.

Se presentó un paciente con síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, de escasa frecuencia. Se relacionó la evaluación clinicorradiológica del caso en 4 años.La progeria es un síndrome de envejecimiento precoz, de rara ocurrencia. El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso no excedía las 17 libras.En 1986, Hutchinson describió un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso y otro niño de iguales características dándole el nombre de progeria o envejecimiento prematuro.

5. Tipo de Mutacion

es causada por una mutación en el gen LMNA. La proteína LMNA participa en el soporte estructural del núcleo celular. Cuando se produce una mutación en este gen la proteína LMNA derivada de este, produce inestabilidad nuclear que conduce a un envejecimiento prematuro.

6. Tratamiento.

Lamentablemente, esta enfermedad no tine ni: prevencion, tratamiento ni cura

Video

https://www.youtube.com/watch?v=g3xihdgJEyU

Thanks!