Trastornos genéticos

trastornos genéticos

Elaborado por: Josef Martin Irschitz Galloel chele.

Docente: Dra. Jeanine Tenorio

1. Alteraciones numéricas.

Las alteraciones numericas son las siguientes:

¿Cuál es la diferencia?

Aneuploidías

Poliploidías

En esta presentación abarcaremos las aneuploidías ya que son en las que radica la importancia médica.

monosomías

Cuando hablamos de monosomías nos referimos a una asociación entre lo que son las anomalías estructurales, por decir asi, tienen alta relación y se habla o se ha estudiado muy poco al respecto; No obstante, existe una monosomía muy conocida la cual es el síndrome de Turner.

Una monosomía se refiere a una falta o déficit de un cromosoma de algún par autosómico o sexual. En este ejemplo hay una monosomía de uno de los cromosomas sexuales (X0).

Síndrome de Turner

Artículo de síndrome de Turner

• Esta asociada a la monosomía de los cromosomas sexuales.
• Solamente afecta a mujeres
• También va de la mano con anomalías estructurales del cromosoma.

Trisomías.

Existe una gran variedad de trisomías frecuentes que serán abarcadas posteriormente, pero cabe destacar que entre ellas se encuentran: Trisomía 21 Trisomía 13 Trisomía 18 Trisomía X

Qué es una trisomía?

Se define trisomía a aquella alteración en la cual hay una copia extra de cualquier cromosoma, tanto autosómicos como sexuales.

Tetrasomías

Una tetrasomía, a como la palabra lo muestra, habla de dos copias extras dentro de un tipo cromosomático específico.

• Se da por una falla en la maduración del óvulo, resultando en la estancia de 3 cromosomas X en un solo ovocito, a esto se le suma un cromosoma del espermatozoide y corresponde a esta affección
• En la evolución de esta anomalía cromosómica uno de los cromosomas X se inactiva en compensación a la sobreexpresión de los mismos genes.
• La sintomatología varía entre paciente y paciente; por lo general se presentan afecciones como puente nasal plano, separación entre los ojos aumentada, hasta retrasos en el aprendizaje, principalmente al articular las palabras.

Síndrome XXXX

Este es un ejemplo de como se da el proceso de maduración defectuosa del ovocito.

Síndrome del ojo de gato.

Mosaicismo

Mosaicismo

Es importante saber que cualquier trastormo genético, principalmente los numéricos, pueden ser resultado de un mosaicismo, entre los cuales destacan el síndrome de down mosaico y otras afecciones las cuales se relacionan a tetrasomías y serán expuestas en la siguiente diapositiva.

Síndrome de Pallister Killian

• Se asocia a una tetrasomía parcial del cromosoma 12.
• Es principalmente bajo estado mosaico.
• Entre la sintomatología se encuentra principalmente la focalidad neurológica que se traduce en convulsiones, el déficit en el apredizaje grave, sordera y anomalías pigmentarias de la piel.
• Existen signos menos frecuentes en este síndrome como lo es el acortamiento de las extremidades.

Tetrasomía 9p

• En esta afección verdeaderamente la gravedad del Paciente se ve aumentada mientras mas puro es la anomalía (menos mosaico)
• Entre la sintomatología se encuentra anomalías esqueléticas, musculares, urogenitales, en el paladar. Existe retraso en el desarrollo, micrognatia, defectos cardíacos.
• También se puede dar en trisomías 9p.

2.Anomalías estructurales.

Deleción del brazo corto del cromosoma 5

Duplicaión.

Hay un defecto en el apareamiento de los cromosomas, lo que da como resultado la aparción o desarrolo de ciertas porciones de los mismos cromosomas, dando asi una alteración tanto estructural como numérica.

Translocaión.

La leucemia mieloide crónica se ve asociada a una translocación entre el cromosoma 9 y cromosoma 22.

Inversiones cromosómicas.

Efectos de la inversión cromosómica.

Isocromosoma

Tetrasomía 18p2

• es una tetrasomía por isocromosomas que causa distinta sintomatología como:
• Retraso en el crecimiento
• Déficit intelectual
• Malformaciones renales y craneofaciales.

Cromosoma anular.

El cromosoma anular se refiere a un cromosoma cuyo fragmento es unido con el mismo desde sus extremos. Esto sucede posterior a una ruptura de dicho fragmento.

Es de destacar que esta afección estructural puede estar presente en distintas patologías genéticas en las cuales haya desprendimiento de fragmentos cromosómicos ya sea por translocación, inversión, deleción, entre otros.

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3. Trastornos citogenéticos de los autosomas.

Trisomía 21

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards.

En esta aneuploidía, existe una trisomía en el cromosoma 18. Este síndrome presenta distintas características fenotípicas en los Pxs que lo padecen, no obstante, el síndrome de Edwards presenta en sus pacientes una cardiopatía congénita, como lo es la tetralogía de Fallot. Entre las anomalías se pueden encontrar septales, interventriculares, valvulares. Entre las otras anomalías fenotípicas se pueden encontrar dismorfismos faciales (microcefalia, occipucio prominente, micrognatia) y músculo-esqueléticas ( pelvis estrecha, esternón corto). Por otro lado están las anomalías sistémicas en distintos órganos (SNC, Cardiovascular, Sistema GI, sistema genitourinario, musculoesquelético)

Trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau

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Artículo acerca de trisomía 13

Síndrome de DiGeorge.