Sindromul DOWN

Sindromul DOWN

Tunea Gabriela-IonelaSpecializarea: AMG Semigrupa: 1523i Universitatea „Ștefan cel Mare”Suceava

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.

Care sunt cauzele apariției sindromului Down?

La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se divide in mod normal, ceea ce inseamna ca apar 3 variante ale acestuia, nu doua. Cromozomul 21 este suplimentat in caz de sindrom Down. Acest cromozom in plus cauzeaza probleme in timpul dezvoltarii creierului si a trasaturilor fizice.

https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/articole-medicale/sindromul-down-simptome-si-diagnosticare-pentru-trisomia-21

Forme clinice

Exista trei forme de sindrom Down.

• Prima forma, cea mai comuna, care exista in proportie de 95 % din cazuri, este trisomia 21 libera (standard). Cromozomul in plus este prezent in sperma sau in ovul, ori apare in prima diviziune celulara si prin urmare, fiecare celula ce sa va forma va avea trei cromozomi in perechea 21.
• A doua forma, mai rara, este trisomia 21 de translocatie, prezenta in 2-3% din cazuri. In acest tip de trisomie, o parte a cromozomului 21 se rupe in timpul diviziunii celulare, „transloca” si se uneste de un alt cromozom, de obicei de cromozomul 14 sau de un alt cromozom 21. In fiecare din cazuri exista material genetic in plus. Circa 2/3 din translocatii se produc spontan in timpul fertilizarii. Iar 1/3 din translocari este ereditar de la unul din cei doi parinti.
• A treia forma de sindrom Down, cea mai rar intalnita este trisomia 21 de tip mozaic (2% din cazuri). In cazul acestei forme, diviziunea celulara apare dupa fertilizare in timpul celei de a doua, a treia diviziuni sau chiar in diviziunile succesive. In consecinta nu toate celulele embrionului ce se formeaza vor contine un cromozom in plus. Copilul poate avea mai putine aspecte caracteristice Sindromului Down, fie d.p.d.v. fizice sau mintale. Aceasta variaza de la caz la caz in functie de numarul de celule afectate de trisomie.

Factori de risc

Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21 includ: - mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta; - tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a avea un copil cu Sindrom Down - frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

SCREENING

Screening-ul primar la persoanele din grupul de risc:

• gravidele cu predispoziţie genetică;
• vârsta gravidelor > 35 ani;

Screening-ul secundar prevede depistarea precoce a complicațiilor

https://www.csid.ro/boli-afectiuni/sindromul-down-simptome-cauze-diagnostic-tratament-17807640/

• lungime si greutate mai mica decat parametrii varstei gestationale
• hipotonie musculara (musculatura nu prezinta un tonus normal avand un aspect mai flasc)
• hiperlaxitate ligamentara (articulatiile si implicit mobilizarea la nivelul acestora este mai mare, fapt ce confera o instabilitate articulara in momentul in care se necesita mentinerea unei pozitii fixe)
• hiporeflexie nervoasa

• torace in palnie, cu mameloane aplatizate
• degetele de la maini sunt mici, cu degetul mic incurbat (clinodactilie)
• pliu palmar transvers unic (pliu simian) – acest semn nu este obligatoriu

• picioare scurte si plate, spatiul dintre haluce si degetul II mult marit
• pielea este mai aspra care necesita ingrijire atenta

Manifestări clinice

https://www.desprecopii.com/info-id-1664-nm-Ce-faci-cand-afli-ca-vei-avea-un-copil-cu-Sindrom-Down.htm

http://www.mihaelapeteanu.ro/sindromul-down/

• fata mica si rotunda, prezentand o dismorfie sugestiva: epicantus (un repliu in unghiul intern al ochiului)
• fante palpebrale oblice ( ochi oblici, axul orbital orizontal este orientat oblic in jos, deschiderea palpebrala fiind alungita)
• hipertelorism (distanta dintre cei doi globi oculari este mai mare decat in mod normal)
• gura deschisa cu protruzie linguala (limba iese din gura datorita cavitatii orale mici)
• buza superioara eversata

• nas mic, radacina nasului turtita
• palat ogival si ingust
• capul este brahicefalic cu occiput aplatizat si fontanele largi
• gat scurt cu exces de piele in zona cervicala

Facies

https://www.stiricrestine.ro/2020/10/04/luna-de-constientizare-a-oamenilor-despre-sindromul-down-creat-dupa-chipul-lui-dumnezeu/

De ce persoanele cu sindromul Down arata asemanator

• Întârzierea creșterii intrauterine
• Excesul de cromozomi duce la faptul că fătul începe să se dezvolte mai lent. Unii experți consideră că nu numai boala în sine este responsabilă pentru anumite similitudini și un anumit decalaj în dezvoltarea intelectuală.
• Ca urmare această eroare genetică limitează luminozitatea și numărul total al emoțiilor pe care persoanele afectate le pot transmite. Ca urmare expresia facială la mulți oameni cu sindrom Down este similară.

https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down

DIAGNOSTIC PRENATAL (PE PERIOADA SARCINII)

Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:

• amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta.Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down.
• biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat.

https://www.eva.ro/sanatate/ginecologie/sindromul-down-un-nou-test-neinvaziv-care-se-face-in-primele-luni-de-sarcina-articol-56121.html

DIAGNOSTIC POSTNATAL (DUPA NASTEREA COPILULUI)

Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de Sindrom Down prezent. In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a:

• rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile)
• detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor
• examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale

https://www.bzi.ro/un-nou-test-de-sange-depisteaza-sindromul-down-inainte-de-nastere-974557

Cele mai frecvente afectiuni in sindromul Down

• Afectiuni ale inimii-aproximativ jumatate dintre copiii care se nasc cu sindromul Down au boli congenitale ale inimii. Aceste afectiuni pot cauza cresterea presiunii arteriale in plamani, ineficienta inimii de a pompa sangele, reducerea oxigenului in sange.
• Probleme de vedere-peste jumatate dintre copiii cu sindromul Down au probleme oftalmologice, cataracta care poate fi prezenta la nastere. Este recomandat ca imediat dupa nastere copiii sa fie examinati de un medic oftalmolog.
• Pierderea auzului afecteaza copiii cu sindromul Down. Pierderea auzului poate fi cauzat de structura urechii. Copiii sunt expusi si riscului de a face infectii ale urechii.
• Infectiile pot fi prezente la copiii cu aceasta afectiune. Ei sunt mai predispusi de a face pneumonie, mai ales in primul an de viata.
• Leucemia este boala care afecteaza copiii cu sindromul Down. Anemia este o alta afectiune diagnosticata la acesti copii.
• Afectiuni in partea superioara a coloanei vertebrale. Anumite sporturi pot sa creasca riscul afectiunilor coloanei, de aceea este recomandata o precautie suplimentara.
• Afectiuni ale gingiilor si probleme dentare-dantura acestor copii se poate dezvolta mai greu decat in cazurile normale.
• Epilepsia este o boala mai frecventa la copiii cu sindromul Down decat la copiii care nu au aceasta afectiune.
• Afectiuni mentale si probleme emotionale-copiii cu sindromul Down pot experimenta depresie, anxietate, autism.

Tratament

Sindromul Down nu este o boală, prin urmare nu există un tratament care să îl vindece. În schimb, terapiile de limbaj, ocupaţională, logopedică, sprijinul familiei şi al societăţii în general ajută la depăşirea simptomelor şi la integrarea cu succes a persoanei cu sindrom Down în cadrul comunităţii. Există numeroase metode prin care familia poate sprijini un copil cu sindrom Down să se dezvolte şi să se adapteze:

• Terapia prin joacă – părinţii trebuie să îl încurajeze pe cel mic să se joace, să îl înveţe cum să facă asta.
• Comunicarea – dacă un copil cu sindrom Down se arată interesat de un anumit obiect sau de un domeniu anume, părinţii trebuie să profite de acest lucru, să „intre” în mintea copilului şi să îi menţină interesul prin oferirea cât mai multor detalii.
• Socializarea – este foarte important ca un copil cu sindrom Down să interacţioneze cu alţi copii, să înveţe să se joace cu aceştia, iar părinţii sunt cei care trebuie să încurajeze acest tip de socializare, nu să îl izoleze pe motiv că este „special”. La rândul lor, părinţii copiilor obişnuiţi trebuie să înţeleagă că un copil cu sindrom Down este perfect normal, afectuos şi sociabil, dar şi încăpăţânat sau uneori agresiv, la fel ca orice alt copil de altfel, aşa că nu au niciun motiv să îşi ferească micuţii de interacţiunea cu copiii cu sindrom Down.
• Independenţa – părinţii sunt cei care trebuie să îl încurajeze constant pe copilul cu sindrom Down să deprindă abilităţi de bază, precum spălatul, îmbrăcatul sau mâncatul de unul singur.

Prognostic

Perspectivele generale pentru persoanele cu sindrom Down s-au îmbunătățit dramatic. Mulți pacienți adulți sunt mai sănătoși și mai bine integrați în societate, iar speranța de viață s-a îmbunătățit de la 25 de ani în 1983 la 60 de ani sau mai mult în prezent. Aproximativ 75% dintre concepții cu trisomie 21 mor în viața embrionară sau fetală. Aproximativ 25-30% dintre pacienții cu sindrom Down mor în primul an de viață. Cele mai frecvente cauze de deces sunt infecțiile respiratorii (bronhopneumonie) și bolile cardiace congenitale. Vârsta medie de deces este la mijlocul anilor '50.

BIBLIOGRAFIE

1.https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down2. https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/articole-medicale/sindromul-down-simptome-si-diagnosticare-pentru-trisomia-21 3. https://asociatiadown.ro/sindromul-down/ 4. https://www.formaremedicala.ro/educatie-pacienti/sindromul-down-simptome-si-factori-de-risc/ 5. https://doc.ro/sanatate/sindromul-down-cauze-simptome-si-diagnosticare 6. https://www.csid.ro/boli-afectiuni/sindromul-down-simptome-cauze-diagnostic-tratament-17807640/ 7. http://www.edubolirare.ro/node/130 8. http://sindromuldown.ro/despre/forme-de-sindrom-down/ 9. https://www.bzi.ro/un-nou-test-de-sange-depisteaza-sindromul-down-inainte-de-nastere-974557 10. https://www.babyneeds.ro/blog/sindromul-down-de-ce-copiii-nascuti-astfel-sunt-considerati-o-binecuvantare.htm 11. https://www.updown.ro/despre-sindromul-down/semne-clinice/

VĂ MULȚUMESC!