Trastornos autosómicos dominantes y recesivos.

Trastornos autosómicos dominantes y recesivos.

Elaborado por: Lynda Thais Sotelo Lopex

Enfermedades autosómicas dominantes

• Las mutaciones afectan a las proteínas estructurales o reguladoras. En algunos casos el alelo mutante interfiere en la función de la proteína normal.
• Hay una baja penetrancia y una expresividad variable.
• El inicio de las manifestaciones clínicas puede producirse más tarde que en las enfermedades autosómicas recesivas.

Enfermedades autosómicas recesivas

• En muchos pacientes son las proteínas enzimáticas más que las estructurales las que resultan más afectadas.
• El inicio suele producirse a una edad temprana.
• Las manifestaciones o caracteristicas clinicas suelen ser más uniformes.

Enfermedades citogenéticas.

Alteraciones numéricas frecuentes.

Las alteraciones numéricas de los cromosomas son consecuencia de errores durante la división celular. Los tipos de alteraciones numéricas más frecuentes incluyen:

MONOSOMÍAS

01

Asociada con un cromosoma menos normal (2n-1).

TRISOMÍAS

02

Asociada con un cromosoma extra (2n+1).

MOSAICISMO

Asociado con una o más poblaciones de células, algunas con complemento cromosómico normal, otras con cromosomas extras o ausentes.

03

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Alteraciones estructurales del cromosoma.

Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos.

Trastornos citogenéticos de los autosomas.

Trisomía 21

Facies planas con fisuras palpebrales oblicuas y pliegues epicánticos. Importante retraso mental. Cardiopatía congénita, especialmente defectos septales. Aumento de 10-20 veces en el riesgo de desarrolar leucemia aguda.

Trisomía 18

Hipotonía e hipoplasia marcada del músculo esquelético y la grasa subcutánea. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas; todas estas características confieren un aspecto triangular a la cara. Es frecuente la microcefalia.

Trastornos citogenéticos de los autosomas.

Trisomía 13

Las manifestaciones neurológicas son graves con hipotonía e hiporreactividad con una falta aparente de conciencia del entorno. En el 70% de los casos se presenta holoprosencefalia. Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar.

Sindrome por deleción del cromosoma 22q11.2

Los signos y síntomas varian en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalías. Defectos cardíacos congénitos. Anomalías del paladar, dismorfia facial, retraso del desarrollo. Deficiencia variable de células T. Hipoparatiroidismo.

Bibliografia.

• Robbins y Cotran. Patología Estructural y Funcional. Editorial Interamericana - 7ma Edición, Capítulo #5 (Enfermedades genéticas).
• Nina N Powdell. (Mayo, 2021). Síndrome de Edwards - Trisomía 18. Recuperado de Manual MSD: https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom%C3%ADa-18
• Cooley WC, Graham JM. (Mayo, 2021). Down syndrome: An update and review for the primary pediatrician. 1991;30:233-253. Recuperado de: https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf