TRASTORNOS AUTOSOMICOS DOMINANTES Y RECESIVOS

Patología I Dra. Eneyda Tenorio

Trastornos autosómicos dominantes y recesivos (Características)

Deus vult Jefferson Angulo

Miercoles 19 de Mayo de 2021

INDEX

Alteraciones numéricas frecuentes

Alteraciones estructurales del cromosoma

Trastornos citogenéticos de los autosomas

1.1

Monosomías

Trisomías

3.3

Deleción

2.1

3.1.1 Trisomía 21

Translocación

2.2

Trisomías

1.2

3.1.2 Trisomía 18

3.1.3 Trisomía 13

Isocromosomas

2.3

3.2

Síndrome de DiGeorge

1.3

Mosaicismo

Cromosoma Anular

2.5

Inversión

2.4

Alteraciones numéricas frecuentes

1.1

Monosomías

1.1

Síndrome de Turner

1.2

Trisomías

1.3

Mosaicismo

Alteraciones estructurales del cromosoma

Deleción

Cuando la deleción ocurre en un extremo del cromosoma se llama deficiencia. Puedes encontrar una deleción en el cromosoma con un análisis cromosómico o citogenético, pero una supresión de un gen la deberás observar mediante la secuenciación del ADN y cuando tienes una delección dependiendo del tamaño, verás efectos diferentes.

Translocación

Isocromosomas

Inversión

El segmento invertido puede ser corto o muy largo y puede incluir o no al centrómero. Si el centrómero está incluido en el segmento invertido, entonces la inversión se denomina pericéntrica. Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina paracéntrica.

Cromosoma Anular

Trastornos citogenéticos de los autosomas

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

+info

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

+info

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

+info

Síndrome por deleción del cromosoma 22q11.2

+info

+info

THANKS!

Cat Puellae, Ad Vitam