Trastornos autosómicos dominantes y recesivos

Trastornos autosómicos y dominantes

Docente: Eneyda Jennine Tenorio Aburto Fecha: 19/05/21

Elaborado por Raisa Rodríguez

Alteraciones numéricas frecuentes

Monosomías

Pérdida de un cromosoma que da lugar a un complemento cromosómico 2n-1

Cromosomas sexuales

Autosomas

Suele provocar la pérdida de una cantidad demasiado importante de información genética para permitir el nacimiento con vida e incluso la embriogenia,

Pueden ser compatibles con la vida y se pueden asociar a grados variables de alteración fenotípica

Trisonomías

Existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide.

• Es un triplete de cromosomas (2n + 1) cromosomas

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• Si afecta a cromosomas sexuales pueden ser compatibles con la vida y asociarse con diversas alteraciones fenotípicas.

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• En comparación a la monosomía, si afecta a un autosoma puede ser compatible con la vida.

Excepto en la trisonomía 21

Mosaicismos

Errores mióticos en las fases precoces del desarrollo dan lugar a dos o más poblaciones de células con distintos complementos cromosómicos dentro del mismo individuo

Puede ser generado por errores mitóticos durante la separación del óvulo fecundado o en las células somáticas.

Más frecuente

El que afecta a los cromosomas sexuales

Los mosaicismos autosómicos aparecen mucho menos frecuentes que los que afectan a los cromosomas sexuales.

Alteraciones estructurales del cromosoma

Deleción

Pérdida de una parte de cromosomas

La mayoría son intersticiales, en raras ocasiones terminales.

Terminales

Intersticiales

• Forma especial de deleción

Translocaciones

Cuando un segmento de un cromosoma se transmite a otro

Anormalidad cromosómica mediante la cual hay una ruptura en un cromosoma en particular, y ese cromosoma a continuación, se unira en un cromosoma diferente.

Translocación robertsoniana

Translocación equilibrada recíproca

Isocromismo

Cuando un brazo del cromosoma se pierde y el otro se duplica, del que resulta un cromosoma constituido solo por dos brazos cortos o dos largos.

Isocroma más frecuente: Afectación del cromosoma del brazo largo del cromosoma x. Llamado: i(x) (q10)

Mecanismos

Síndrome de pallister killian

Síndrome de Turner

Inversión

Es un reordenamiento que conlleva a 2 roturas dentro de un solo cromosoma

Que posteriormente se da una integración del segmento intermedio de manera invertida.

Síndrome del cromosoma 8 recombinante

Paracéntrica

Pericéntrica

Trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas

Trisomía 21Síndrome de down

Alteración cromosómica más frecuente y principal causa de retraso mental

• Con número normal de cromosomas pero material cromosómico extra.

• Causado principalmente por la falta de separación meiótica.

El 1% de los sindrome de down son mosaicos (mezcla de cromosomas 46 o 47)

Características clínicas

Trisomía 18Síndrome de Edward

Caracterizada por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.

Trisomía 13Síndrome de Patau

Alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Como consecuencia de un error en la disyunción meiótica.

SÍNDROME POR DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22Q 11.2

Síndrome de DiGeorge; es una mutación cromosómica en la que se produce una pequeña deleción de la banda 11.2 del brazo largo del cromosoma 22

Afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos

Características clínicas

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Bibliografía

Autores, V. (2015a). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Student consult (9.a ed.). Elsevier. Mitchell, R. N., & Kumar. (2017). Artigas López, M. (16–04-12). American Academy of Pediatrics. Síndrome de Down. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

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