Enfermedad de McArdle

Es un transtorno muscular poco frecuente, ocurre por la deficiencia de una de las enzimas responsables del metabolismo del glucogeno , debido a que las células de los músculos no pueden almacenar bien la energía.

Brian McArdle - 1951

Esta enfermedad se presenta en 1 de cada 50.000 nacimientos y tiene mayor incidencia en los hombres que en las mujeres.

Los síntomas suelen aparecer en la niñez, sin embargo a algunas personas se les diagnostica en la adultez

• Dieta alta en proteína.
• La fisioterapia puede ayudar con la debilidad.
• Evitar el ejercicio exagerado.
• Dieta rica en carbohidratos antes del ejercicio.
• Ejercicio aeróbico regular y moderado

Causas:

Alteración en el gen que se produce en una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular.

¿Como se controla?

Enfermedad de McArdle(Glucogenosis tipo V)

Referencias:

• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12891/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-5#diseaseOverviewSection
• https://www.glucogenosis.org/glucogenosis/tipo-v/ Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (nih.gov)
• medlineplus.gov/spanish/ency/article/000329.htm
• https://www.mhealth.org/patient-education/90388es#:~:text=La%20enfermedad%20de%20McArdle%20es,m%C3%BAsculos%20se%20almacena%20como%20gluc%C3%B3geno
• A. (2019). McArdle, Enfermedad de. Enfermedades raras. enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=537&Itemid=171#:%7E:text=En%20conjunto%2C%20la%20prevalencia%20de,%…
• U. (2019b). ¿Qué es la enfermedad de McArdle? | MHealth.org. enfermedad de McArdle. mhealth.org/patient-education/90388es#:%7E:text=La%20enfermedad%20de%20McArdle%20es,m%C3%BAsculos%20se%20almacena%20como%20gluc%C3%B3geno

Síntomas:

• Rigidez o debilidad.
• Calambres musculares.
• Dolor muscular.
• Orina de tonalidad rojiza o marron.
• Debilidad duradera.
• Fatiga.
• Intolerancia al ejercicio y poca resistencia.

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