Distrofia muscular de Becker

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Movimiento y desarrollo motorGrupo: A3

Índice

9. Articulos

1. Grupo

5. Causas

10. Video

2. Introducción

6. Fisiopatología

11. Bibliografía

7. Trastornos

3. Definición

12. Gracias

8. Conclusiones

4. Descubridor

1. Grupo

Nuestro grupo

Maria Fernanda Porras Beltrán

Juan José Cardozo Gonzalez

Denisse Ariadna Álvarez Rozo

Laura Valentina Barajas Caro

2. Introducción

Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker. Las distrofinopatías están causadas por mutaciones en el gen de la distrofina localizado en el cromosoma X, locus Xp21.1.1 Este gen codifica para una proteína del citoesqueleto de 427 kilo dalton con diferentes isoformas, distribuidas en músculo esquelético, cerebro, células de Purkinje y músculo cardiaco. La variedad en el fenotipo de la entidad puede ser explicada por las diferentes mutaciones encontradas en el gen de la distrofina.

La distrofia muscular de Becker tiene una prevalencia de 1 en 18.000 recién nacidos vivos. Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, lenta o rápidamente progresivas, que afectan principalmente al músculo estriado y que tienen en común un patrón distrófico de necrosis regeneración característico en la biopsia muscular.

• Es una distrofia generalizada pseudohipertrofica recesiva.
• Su evolucion es más benigna que la de duchenne.
• Presenta compromisos en la parte respiratoria, la postura y el equilibrio.
• El paciente puede sobrevivir hasta la segunda decada de la vida.

3. Definición

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad de los músculos descrita por el profesor Becker en 1955. Desde entonces se la diferencia de otra enfermedad muscular bastante más grave: la distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular de Becker (Becker Muscular Dystrophy o BMD) es una enfermedad genética causada por la anomalía de un gen localizado en el cromosoma X. Su transmisión es de tipo recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos varones (Riesgo del 50%). Afecta a uno de cada 35.000 varones.

4. Descubridor

Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.

5. Causas

1. Variaciones en el gen DMD uno de los genomas mas grandes del cuerpo humano este gen se involucra con el musculo esquelético, liso, células cardiacas, neuronales se traduce como distrofina (Proteger las fibras musculares ocasionados por lesiones y necrosis).2. En los casos del gen DMD se presenta una proteína incompleta pero funcional a causa de esta deficiencia se da una degeneración de la fibra muscular, se generan mutaciones en todo el gen.

6. Fisiopatología

El diagnóstico se establece mediante la determinación de la deficiencia de distrofina en el tejido muscular o el análisis de la mutación en leucocitos de sangre periférica. Se dispone de pruebas para identificar a portadores y para el diagnóstico prenatal. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Es de herencia recesiva ligada al X. Presenta gran heterogeneidad de mutaciones en el gen de la distrofina, localizado en el brazo corto del cromosoma X, en la banda Xp21.

En el laboratorio, una de las alteraciones más características es la elevación (Desde el nacimiento) del nivel de fosfocreatin kinasa (CPK) sérica, que puede alcanzar cifras considerables (10 a 50 veces por encima de lo normal). Hay valores elevados de CPK entre los 14 y 22 meses de edad que luego tienden a disminuir, pero siempre se conservan por encima de los valores normales. Con menor importancia, se puede contar con los niveles séricos elevados de aldolasa sérica y deshidrogenasa láctica (LDH).

Al tener ausencia de la distrofina, la fuerza generada por la contracción muscular produce daño en la membrana celular de las fibras musculares. Este daño produce elevación de la creatina fosfoquinasa (CPK) sérica y aumento del influjo de calcio al interior de la fibra muscular, activando proteasas calcio dependientes, que van a degradar las proteínas del complejo glucoprotéico, generando un ciclo de degeneración y regeneración, necrosis, fibrosis y con el tiempo reemplazo de la fibra muscular por tejido graso.

7. Trastornos

La distrofia generalizada de Becker, es la distrofia más benigna de evolución de las distrofias, es un compromiso muscular, degenerativo, de todas las estructuras musculares esqueléticas que va progresando de una manera diferente en sus ritmos, entre uno y otro paciente se observa diferencias entre agonistas y antagonistas, lo que hace que unos músculos se conserven más y que otros tengan mayor compromiso. La distrofia de Becker, empieza más tardíamente, los niños pueden empezar con manifestaciones en los 2 o 5 años, esta distrofia tiene mejor pronóstico de evolución que la de Duchenne

Trastornos motores

Dentro de los compromisos sobre la situación de movimiento humano, en cuanto a la parte respiratoria, la retracción, a fuerza muscular, de cambios de decúbito, de equilibrio, de postura y de marcha, sus manifestaciones son menores.

Debido a la debilidad muscular, se da la presencia de retracciones debido a que los procesos degenerativos de los músculos, no sean siempre con la misma proporción en agonistas y antagonistas, sino que pueden existir músculos que estén mas comprometidos con otros generando un inbalance biomecánico que lleva a la presentación de la retracción.

Trastornos motores

Es un problema de la mecánica de la contracción es debido por la degeneración de la fibra muscular que hace que se presente una pérdida de la contracción y esa contracción esta asociada a los elementos de que, el musculo tiene unas funciones para la potencia, estabilización, postura y el equilibrio.

Esta enfermedad no presenta problema de tono, el problema no está en la región de los centros superiores del control del movimiento, ni en los centros espinales, el problema es de un daño de la fibra muscular debido a que la distrofia muscular de Becker es de carácter degenerativo.

Trastornos comunicativos

Como la distrofia muscular de Becker es una entidad muscular degenerativa, hay músculos que participan en la situación de parte de los elementos de la articulación del lenguaje, esos músculos cuando tienen debilidad pueden presentar alteración en la parte del lenguaje.

• Músculos extrínsecos.
• Músculos intrínsecos.
• Interaritenoideo.
• Aritenoideo transversal.
• Aritenoideo oblicuo.
• Cricoaritenoideos: Laterales, posteriores
• Cricotiroideos.
• Tiroaritenoideos.
• Vocalis o músculo vocal.

Trastornos comunicativos

Los problemas respiratorios que tienen los pacientes, se da debido a: La baja capacidad pulmonar, la baja capacidad en la parte inspiratoria. Los pacientes tienen una disminución en la relación de los elementos de la parte respiratoria para el lenguaje, por lo cual se les dificulta el lenguaje porque presentan baja coordinación fono-respiratoria, el paciente debido a los problemas respiratorios tiene muy poco volumen respiratoria para participar en la parte del lenguaje.

Trastornos comunicativos

Los pacientes con distrofia muscular de Becker; el lenguaje de las personas pudiera ser un poco menos claro, la voz del paciente va a ser de tonalidad baja, se les dificulta hablar muy seguido por mucho tiempo, debido a los bajos volúmenes pulmonares, la situación de expansión de la caja torácica y a veces no tienen un buen patrón respiratorio, no tiene los volúmenes pulmonares para la producción del habla, tienen problemas fono-respiratorios, fono-articulares debido a la debilidad muscular, tienen baja coordinación fono respiratoria porque no tienen buenos manejos de volúmenes pulmonares.

Trastornos sensoriales y sentivos

Los pacientes con distrofia muscular de Becker no tienen problemas ni sensitivos ni sensoriales, la situación de la parte sensitiva del poder de captación de estímulos externos a través de un receptor que son llevados por una vía neurológica y que informan condiciones de la parte del exterior, dentro de la sensibilidad es superficial (Tacto, temperatura y dolor) y profunda (Propiocepción, presión y vibración), los elementos de esa sensibilidad no se afectan porque el problema es muscular, el musculo pierde contracción.

Trastornos cognitivos

Los pacientes no tienen ningún problema cognitivo, porque la cognición es una relación de una función cerebral, a partir, de los procesos sinápticos y de la presencia de neurotransmisores que genera una conexión para procesos de aprendizaje, los problemas cognitivos son esencialmente problemas en la relación de las funciones cerebrales para los procesos de aprendizaje por relaciones sinápticas y por relaciones de los neurotransmisores que llevan a una deficiencia en el coeficiente cognitivo, pero estos pacientes con distrofia muscular de Becker no presentan ningún compromiso cerebral.

8. Conclusiones

La distrofia muscular de Becker, empieza más tardíamente los niños pueden empezar con manifestación en los 2 o 5 años, presentan manifestaciones cuando ellos ya han ganado el desarrollo motor, una de las complicaciones frecuentes por las cuales consultan los padres es porque el niño presenta frecuentes caidas o ya no hace las mismas condiciones de marcha o se le dificulta sentarse, estos pacientes fallecen sobre la segunda década de la vida.

El paciente no presenta componentes de estabilización en la cintura escapular y pélvica, pierde los fenómenos rotacionales en la cintura escapular, pélvica y en tronco por la degeneración muscular, no desarrolla cambios de decúbito ni adopción de posición sedente, por lo cual se debe mantener según las posibilidades musculares, esos cambios de decúbito para tratar de conservar la funcionalidad.

Los inbalances musculares, se producen debido a que no todos los músculos están degenerándose al mismo tiempo y en la misma proporción, en las estructuras antagonistas y los músculos anti gravitatorios generan que el paciente no pueda adoptar la posición sedente o la bípeda, ellos en el decúbito quedan potenciados, reducen la longitud de sus brazos de palanca y presentan las retracciones.

El paciente dentro de la posición sedente, no presenta equilibrio debido a que los muslos dentro de su proceso de degeneración tratan de conservar la fuerza que estabiliza su centro de gravedad dentro de su base de sustentación y para que el niño logre un mayor equilibrio que evite las compensaciones posturales.

9. Articulos

Artículos

Sánchez, A. Mariño, N. Araujo, A. Espinosa, E. (2019). Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5 del gen DMD. Repertorio de Medicina y Cirugía. Vol. 28 (2). Recuperado de: https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/920/981 Guerra, M. Suárez, F. García, R. Ayala, P. (2019). Distrofia Muscular de Duchenne/Becker. Revista de pediatría. Vol. 52 (1). Pág. 8 – 14. Recuperado de: https://revistapediatria.emnuvens.com.br/rp/article/view/112/87 Erazo, R. (2004). Actualización en distrofias musculares. Revista neurología. Vol. 39 (9). Pág. 860 – 871. Recuperado de: http://cardiacos.net/Documents/Biblioteca%20Medica/02%20-%20Cardiologia/Libros%20y%20Otros%20Espanol/2004%20-%20Actualizacion%20en%20distrofias%20musculares.pdf

Artículos

González, N. Hernández, E. Arenas, M. Escobar, R. Miranda, A. Leyva, N. (2004). Identificación de deleciones en el gen DMD mediante PCR múltiple en pacientes mexicanos con distrofia muscular de Duchenne/Becker. Revista Médica del Hospital General de México. Vol. 67 (4). Pág. 196 – 202. Recuperado de. https://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2004/hg044d.pdf Silva, C. Fonseca, D. Mateus, H. Contreras, N. Restrepo, C. (2005). Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Una visión molecular. SciElo. Vol. 30 (3). Recuperado de: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-24482005000300005

10. Video

DISTROFIA muscular de BECKER

FisioOnline. (2020, diciembre 14). DISTROFIA muscular de BECKER | Qué es, qué estructuras afecta, síntomas, causas y tratamiento. [Archivo de video / YouTube]. Recuperado de: https://www.youtube.com/watch?v=cy4_7lIDfmEhttps://www.youtube.com/watch?v=cy4_7lIDfmE

11. Bibliografía

Bibliografía

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12. Gracias

¡Gracias!