Leucodistrofia

Biologia

Ano letivo: 2020/2021

Escola Secundária de Paredes

Leucodistrofia Metacromática

Trabalho realizado por: Bruna Cunha, nº5; Mariana Nunes, nº20; Marisa Cunha, nº21; Sofia Teixeira, nº27, 12ºD

Objetivo geral

Ficar a conhecer o que é a leucodistrofia metacromática, os seus sintomas, o seu tratamento e diagnóstico e algumas curiosidades.

Diagnóstico e tratamento

Sintomas

O que é?

A leucodistrofia é uma doença hereditária onde a Arisulfatase A (enzima necessária para decompor um lípido) não funciona corretamente. Isso faz com que o lípido se acumule na medula espinhal, nos nervos e em vários órgãos. Este facto causa a destruição do tecido que envolve os nervos, chamado bainha de mielina. Como consequência, os nervos não conduzem bem os impulsos resultando em movimentos descoordenados.

Figura 1 - mielina do cérebro

Sintomas

Forma juvenil

Forma infantil tardia

• Perda progressiva da fala
• Ocorre paralisia e demência
• Perda progressiva da função muscular

• Dificuldade em andar
• Regressão intelectual
• Problemas comportamentais e cognitivos

Forma adulta

Idades dos sintomas

Figura 2 - sintomas

• Uso indevido de drogas e álcool
• Problemas de comportamento e psiquiátrico
• Sintomas psicóticos, como delírios e alucinações

• Forma infantil: a partir dos 2 anos ou menos
• Forma juvenil: entre os 3 e os 16 anos
• Forma adulta: após os 16 anos

Diagnóstico e tratamento

Curiosidades

Diagnóstico

Geralmente:

• na forma infantil tardia, as crianças vivem até aos 9 anos;
• na forma juvenil, os jovens têm uma sobrevivência inferior a 20 anos;
• na forma adulta, os adultos podem viver por várias décadas.

Obtido através de: exames preventivos pré-natais; análises ao sangue; exames à urina; estudos da condução nervosa e ressonância magnética.A realização de exames genéticos também pode ser feita, pois permite determinar o risco de um casal ter um filho com um distúrbio genético hereditário.

Tratamento

Distribuição por idades de todos os afetados:

Atualmente, não existe tratamento. No entanto, o transplante de medula óssea ou de células tronco pode ajudar em formas levemente sintomáticas da doença. Terapia gênica, terapia de reposição enzimática, terapia de redução de substratos e terapia de aumento de enzimas são opções de tratamento que estão a ser estudadas.

https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAdeinfantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1rios/leucodistrofia-metacrom%C3%A1tica https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/metachromatic-leukodystrophy/symptoms-causes/syc-20354733 https://www.ninds.nih.gov/disorders/All-Disorders/Leukodystrophy-Information-Page https://www.healthline.com/health/metachromatic-leukodystrophy#diagnosis Leucodistrofia metacromática - Problemas de saúde infantil - Manual MSD Versão Saúde para a Família (msdmanuals.com)