Presentación Genética.

Genética y transmisión de caracteres hereditarios

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¿qUÉ SON LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS?

son aquellos que tienen los mismos genes, aunque pueden tener distintos alelos.

Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

Cariotipo humano: 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas.

Cariotipos de personas con mutaciones cromosómicas... BUSCALAS!

¿Quién fue gregor mendel?

Gregor Mendel fué un monje austriaco que en el siglo XIX estableció las leyes básicas de la herencia genética mucho antes de que el término ¨gen¨ fuera acuñado. En la huerta del monasterio, Mendel llevó a acabo miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante.

el método experimental de mendel.

CARACTERÍSTICAS DE LOS GUISANTES.

• Tiempo de generación corto.

• Producían muchos descendientes.

• Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba variabilidad Genética.

• Es una especie autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.

• Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

• Forma de la semilla: lisa o rugosa
• Color de la semilla: amarillo o verde.
• Color de la Flor: púrpura o blanco.
• Forma de las legumbres: lisa o rugosa.
• Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
• Posición de las flores: axial o terminal.
• Tamaño de las plantas: normal o enana.

primera ley de mendel.

uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

Primero, estudió la transmisión de un carácter, el color de la semilla. Para la primera generación, o generación parental (P), cruzó dos plantas de raza pura, una de semillas amarillas (AA) con otra de semillas verdes (aa). Las plantas de la primera generación filial (F1) presentaron todas las semillas amarillas. El color de semilla amarillo dominaba sobre el verde. Al cruzar dos variantes puras se origina descendencia uniforme, en genotipo y fenotipo.

segunda ley de mendel.

segregación de caracteres de la segunda generación filial

Mendel dejó autofecundarse las plantas de la F1, ya que sus flores son hermafroditas, tienen estambre y pistilo. Obtuvo una segunda generación filial (F2) de plantas con semillas amarillas y verdes, en proporción 3:1. El carácter desaparecido en el fenotipo de F1 volvía a aparecer en F2; debía de estar «oculto», por tanto, en el genotipo de F1. El descubrimiento reafirmó la idea de que un carácter domina (el carácter dominante) sobre el otro (el carácter recesivo). Cada alelo se separa y se distribuye en los gametos de forma independiente.

tercera ley de mendel.

independencia y libre combinación de factores hereditarios

Mendel investigó si sus conclusiones se cumplían también en la transmisión de dos caracteres hereditarios. Los alelos de un gen se heredan de forma independiente y se combinan al azar y de todas las formas posibles con otros alelos en la descendencia.

pero no todas las características genéticas se expresan de acuerdo a las leyes de mendel.

herencia intermedia / dominancia incompleta

El individuo heterocigota (híbrido) resultante manifiesta un NUEVO CARÁCTER, que "mezcla" la información de los dos alelos parentales.

Carls correns

rr Rr RR

codominancia

Ambos alelos (codominantes) se expresan simultáneamente en el fenotipo. El individuo heterocigoto resultante manifiesta los caracteres de los dos progenitores a la vez, pero sin combinarse.

alelismo múltiple

Un único carácter está determinado por más de un alelo. Ejemplo: El sistema ABO (grupo sanguíneo).

GENOTIPO FENOTIPO

alelismo múltiple

herencia ligada al sexo.

Un árbol genealógico de la Hemofilia.

Herencia ligada al X en forma recesiva.

El fenotipo es más común en hombres que en mujeres. Los hijos varones de un hombre afectado no suelen estar afectados. Pero las hijas mujeres son portadoras del gen.

EJEMPLOS: - Hemofilia. - Daltonismo. - Distrofia muscular de Duchenne.

Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen para compensarla.

Herencia ligada al X en forma dominante.

El fenotipo aparece en todas las generaciones. Todos los individuos afectados son hijos de, al menos un parental afectdo. Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

EJEMPLOS: - Incontinencia pigmentaria. - Síndrome del X frágil. - Raquitismo hipofosfatémico.

Síndrome del X frágil.

Incontinencia pigmentaria.

Afecta más frecuentemente al sexo femenino, al ser habitualmente mortal in útero para los varones.

Raquitismo hipofosfatémico.

se engloban un conjunto de síndromes genéticos caracterizados por: afectación de la mineralización esquelética, hiperfosfaturia e hipofosfatemia, en ausencia de deficiencia de vitamina D.

Herencia ligada al Y.

- Infertilidad ligada al cromosoma Y.- Hipertricosis auricular.

NOMENCLATURA ESTÁNDAR DE UN ÁRBOL GENEALÓGICO