sindrome de patau

Síndrome de patau

Bianca, carolina e gabriel machado

Características e Cariótipo de afeto:

Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um certo organismo, por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três. Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Ela é originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos. Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo, estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação.

Sintomas

Sintomas: Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas: orelhas deformadas, fenda labial e palato fendido, plantas dos pés arqueadas, crises convulsivas, pescoço curto, problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes, punhos cerrados e mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos. Além disso, a síndrome pode desencadear outras doenças e complicações, tais como: problemas no coração, surdez parcial ou total, deficiência mental e doenças renais.

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tratamento

diagnóstico

Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser realizado de maneira incisiva e diária. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida, a maioria vive só até os 10 anos de idade.

No próprio útero da mãe, por isso, realizar o pré-natal corretamente traz diversos benefícios, pois é nessa fase que a mulher pode identificar problemas na sua gestação, seja na sua própria saúde ou da criança. É muito importante que esses exames sejam realizados nas primeiras semanas e seguidos de repetições trimestrais.