Atlas de sindromes

ATLAS DE SINDROMES

UNIVERSIDAD EL BOSQUE PROGRAMA DE OPTOMETRIA JUAN NICOLAS BONILLA AREVALO

BOGOTA D.C

Sindromes con alteraciones geneticas y afecciones oculares

Síndrome de Cri-Du-Chat

El trastorno es ocasionado por una deleccion parcial o total del brazo corto del cromosoma 5 y las regiones entre el 5p15.2 y 5p 15.3.Las delecciones pueden ser terminales ,intersticiales o traslocaciones desequilibradas. El 80% de los casos son deleciones nova.

Sintomas y signos

• Llanto agudo, sonido similar al maullido de un gato
• Inclinacion de los ojos hacia abajo.
• Epicanto,pliegue adicional del piel sobre el angulo interior del ojo.
• Bajo peso al nacer y crecimiento tardio.
• Orejas de implatacion baja o de forma anormal.
• Perdida de la audicion.
• Problemas cardiacos.
• Problemas cognitivos.
• Ojos separados,estrabismo, ceguera , fotofobia y coloboma de iris.

La prevalencia de la monosomia 5p en neonatos es de 1/15.000 y 1/45.000,con una incedencia mas marcada en el sexo femenino.

Tratamiento

No exites tratamiento especifico para el sindrome de cru-du-chat, los sintomas se pueden controlar con fisioterapia,terapia de lenguaje y de habilidades motrices e intervencion educativa.

Manejo ocular

• Correcion optica para tratar el estrabismo.
• Remicion a ortotica para realizar terapia visual con primas, cuerda brock,etc..
• Lentes fotosensibles, para tratae la fotofobia.

Síndrome de warg

Es causado por una delección del material genetico de una region del brazo corto del cromosoma 11(11p13).El tamaño de la deleción varia entre las personas. Las señales y los sintomas estan relacionados con la perdida de multiples genes en el brazo corto del cromosoma 11.

Sintomas y signos

• Aniridia.
• Glaucoma.
• Catarata.
• Anomalias de cornea.
• Microftalmia.
• Trastornos del desarrollo del comportamiento, autismos,trastorno de deficit de atencion,trastorno de ansiedad y depresion.
• Sobrepeso y niveles de colesterol elevados.
• Ingesta de alimentos excesivos.
• Insuficiencia renal cronica.
• Problemas de dientes.
• Problemas con el tono muscular.
• Convulsiones.

Prevalencia: 1 de cada 100.000 personas lo padecen

Tratamiento

El tratamiento del sindrome de warg esta dirigido a los sintomas especificos que presenta la persona y el monitoreo es de vital importancia para decetarlo a tiempo, dando asi el tratamiento lo antes posible.

Manejo ocular

El tratamiento ocular está dirigido a mantener la visión de la persona. Los medicamentos o la cirugía pueden ayudar cuando hay glaucoma o cataratas. Las lentes de contacto pueden dañar la córnea y deben evitarse. La pérdida del iris se puede reconstruir con sutura del iris, el uso de implantes de iris protésicos o mediante una combinación de estos, según la cantidad de tejido del iris y la salud del epitelio pigmentario original del ojo

Sindrome de banderbield

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Presenta una marcada heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos asociados a diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3 y 2. También se asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20,También se han visto mutaciones de este gen asociadas al síndrome de Mc Kusick Kauffman.

PREVALENCIA: Se estima una frecuencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos, aparece con mayor frecuencia en varones.

SIGNOS Y SINTOMAS: Anomalías neurológicas: retraso mental de moderado a severo, trastornos del lenguaje, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) y coordinación motora pobre.

Signos y sintomas

• Anomalías visuales: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria, se acompaña de otras alteraciones visuales como Nistagmus, miopía, estrabismo, cataratas, glaucoma y distrofia macular.
• Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), pies y manos cortas y anchas, siendo estas alteraciones más comunes en los pies.
• Anomalías renales: presentes en el 90% de los pacientes; pueden existir malformaciones con o sin afectación funcional del riñón.
• Anomalías endocrinas: obesidad, que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y que normalmente se limita al tronco; desarrollo sexual tardío, hipogonadismo común en el sexo masculino, Anomalías cardiacas

TRATAMIENTO:Hasta el momento no existe cura para SBB. El tratamiento se hace de acuerdo a los problemas de la enfermedad que existan, que son tratados de acuerdo a su aparecimiento, como problemas en la visión, obesidad, problemas renales (en los riñones), hipertensión, o diabetes.

Manejo ocular

La evaluación oftalmológica inicial en niños debe incluir la evaluación de estrabismo, nistagmo y disminución de la agudeza visual, y si el paciente es lo suficientemente maduro, electrorretinografía y pruebas de campo visual. Los pacientes deben ser remitidos a los servicios de baja visión según se indique. Se recomienda un seguimiento anual o más frecuente con un oftalmólogo

Sindrome de usher

El síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de su padre y una de su madre. A veces los genes se alteran o se mutan. Los genes mutados pueden hacer que las células se desarrollen o actúen de forma anormal, El síndrome de Usher,

PREVALENCIA: El síndrome de Usher afecta a alrededor de 4 a 17 personas por cada 100,000, y representa aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos hereditarios de sordera con ceguera. Se cree que el síndrome representa entre el 3 y el 6 por ciento de todos los niños sordos y entre el 3 y el 6 por ciento de los niños con dificultad para oír.

Signos y sintomas

• El principal síntoma visual del síndrome de Usher es la pérdida de la visión por retinitis pigmentaria (RP). En las personas con RP, las células que detectan la luz en la retina se degeneran (mueren) lentamente. Esas células se llaman bastones y conos. Esto produce una pérdida gradual de la visión. En la mayoría de las formas de RP, los bastones empiezan a morir primero. Eso produce pérdida de la visión periférica y de la visión nocturna. Cuando empiezan a morir los conos, el resultado es la pérdida de la percepción de los colores y de la visión central (de lectura). Por lo general, después de muchos años, se produce una ceguera.

TRATAMIENTO: Actualmente no hay una cura conocida para el síndrome de Usher o la retinitis pigmentaria, Sin embargo, el conocimiento de los genes involucrados en un síndrome de Usher puede ayudarle encontrar un estudio de terapia genética que se esté llevando a cabo, y eventualmente aprobado como terapia. El mejor tratamiento incluye el diagnóstico temprano de forma tal que se pueda empezar lo antes posible con los programas educativos, según la gravedad de la pérdida de la visión y la edad y la capacidad del niño

Manejo ocular

prueba de campo visual para medir la visión periférica (lateral) un electrorretinograma (ERG) para medir la respuesta de las células sensibles a la luz en el ojo y un examen de retina para observar la retina y otras estructuras en la parte posterior del ojo la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RETINITIS PIGMENTOSA.

Sindrome de down

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.

PREVALENCIA: La prevalencia biológica es de 1 caso por cada 600 nacimientos pero en la actualidad, en países como España, la posibilidad de interrumpir el embarazo tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta aproximadamene 1 por cada 1.000 nacimientos.

Signos y sintomas

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña.
• Cuello corto .
• Lengua protuberante.
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales).
• Orejas pequeñas o de forma inusual.
• Poco tono muscular .
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños Flexibilidad excesiva.
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas manchas de Brushfield.
• Baja estatura.

Signos oculares y manejo

TRATAMIENTO:El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En todo caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora significativamente la calidad de vida de estas personas.

• alteraciones acomodativas
• Errores refractivos
• Blefaritis
• Queratocono
• Estrabismo
• Glaucoma
• Nistagmo

Corrección para defectos refractivos Ayudas para baja visión Tratamiento ortóptico Adaptación de bifocales Limpieza palpebral Remitir a oftalmología para cirugías

Sindrome de edwards

Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no disyunción, siendo el resto trisomía por translocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

Prevalencia:En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por translocación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de Genética para estudio citogenético. Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos.

Signos y sintomas

• Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
• Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.
• Paladar hendido (labio leporino).
• Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
• Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
• Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
• Esternón anormalmente corto.
• Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
• Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.

Signos oculares:

• Opacidad corneal
• Catarata,
• Microftalmia
• Coloboma de iris
• Hipertelorismo

Tratamiento

El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.

Síndrome de patau

El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Prevalencia:Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.

Signos y sintomas

Labio leporino o paladar hendido. Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia). Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo). Disminución del tono muscular. Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos). Hernias: umbilical o inguinal. División o hendidura en el iris (coloboma). Orejas de implantación baja. Pliegue palmar único Microcefalia. Anomalías esqueléticas (en las extremidades). Ojos pequeños. Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

Tratamiento

No existe un tratamiento actualmente debido a que las posibilidades de que sobreviva el neonato son escasas.

Sindrome de turner

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Prevalencia:El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomía del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y.

Signos y manejo

• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento.
• Defectos cardíacos Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza Mandíbula inferior retraída o pequeña Dedos de manos y pies cortos.

Manejo ocular

Hay que corregir el eje visual en las pacientes con estrabismo para evitar una pérdida visual secundaria (ambliopía) y La primera visita para el examen ocular debe tener lugar entre los 12 y 18 meses de edad.

Síndrome de klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

Prevalencia

El síndrome de Klinefelter es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en los varones con una prevalencia estimada de 1:500 a 1:1.000 nacidos vivos2–4. Sin embargo, es subdiagnosticado, siendo la edad media de diagnóstico de 33 años

Signos y manejo

estatura alta y cuerpo menos musculado caderas más anchas y piernas y brazos más largos senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia) huesos más débiles menor nivel de energía testículos y pene de menor tamaño estrabismos, queratocono, ametropías, hendidura palpebral, ptosis, retinosis pigmentaria, coloboma.

Tratamiento

No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. Como ocurre en la mayoría de afecciones, cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será su eficacia

Síndrome de Marfan

Alteración genética en el cromosoma 15 en el gen FBN1, encargado de producir la proteína fibrilina 1.Trastorno multisistémico del tejido conectivo de transmisión autosómica dominante.

PREVALENCIA: Afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 individuos

Tratamiento: Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan. Medicamentos Terapia Cirugías y otros procedimientos

Signos oculares y sintomas

• Aracnodactilia
• Piel elástica
• Hundimiento en el pecho
• Subluxación del cristalino
• Córnea Plana
• Miopía axial
• Hipoplasia del iris o músculo ciliar (Miosis)
• Glaucoma
• Catarata
• Desprendimiento de retina

• TRATAMIENTO OCULAR
• Anteojos o lentes de contacto
• Vitrectomía
• Cirugia del cristalino ectópico.

Síndrome marchesani

Se han descrito ambas formas de herencia: autosómica recesiva y autosómica dominante. La forma recesiva parece ser más frecuente y se han encontrado las mutaciones en homocigosis del gen ADAMST10 (19p13.3-p13.2). El gen ADAMST10 es un miembro de la familia de las proteasas de la matriz extracelular que se expresa en la piel, en los condrocitos fetales, y en el corazón fetal y adulto. La microscopía electrónica y los estudios inmunológicos de los fibroblastos de la piel de pacientes con WMS sugieren que el síndrome esté asociado a la debilidad de la matriz extracelular.

PREVALENCIA: Su frecuencia es bastante baja, son pocos los casos publicados en la literatura mundial, se plantea que 1 de cada 100 000 niños puede presentarlo. Se ha sugerido el acrónimo inglés GEMSS (glaucoma, ectopia lentis, microsferofaquia, rigidez articular, baja estatura) para describir la forma dominante.

Signos y Síntomas:

• Estatura baja en hombres adultos(142-169 cm) y la altura de las mujeres adultas (130-157 cm )
• Dedos cortos (braquidactilia)
• Rigidez articular
• Problemas oculares en la infancia e incluyen microesferofaquia (lente de los ojos esférica y pequeña), miopía severa, ectopia lentis (posición anormal de la lente) y glaucoma.
• Anomalías del corazón tales como estenosis de la válvula pulmonar o conducto arterioso persistente.

Tratamiento

Todavía no hay cura para el síndrome de WeillMarchesani. El tratamiento se enfoca en los síntomas que se desarrollen. Aunque no hay consenso sobre la mejor forma de tratamiento, las personas con esta enfermedad por lo general necesitan un equipo de especialistas médicos, incluyendo pediatras, especialistas de los ojos (oftalmólogos y optometristas), ortopedistas, y cardiólogos.

Tratamiento ocular

Se realiza remisión a oftalmología tratamiento que se indica para personas con microesferofaquia es quirúrgico remover ese cristalino y colocar una lente intraocular,para miopía severa se trata con corrección óptica, ectopia lentis se trata quirúrgicamente con la remoción del cristalino y el glaucoma con medicamentos antiglaucomatosos y control periodico del paciente.

Síndrome de ehlers danlos

Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50 % de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.

PREVALENCIA: Según estudios internacionales, su prevalencia mundial se encuentra entre el 2 al 57 % de la población, presentando, según la etapa de vida, manifestaciones clínicas variadas. Además, pueden ocurrir exacerbaciones de otras condiciones asociadas, por lo que se torna difícil diagnosticar y se generan múltiples consultas en los distintos niveles de atención.

Tratamiento

Prevención de las lesiones No existe tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo. Las heridas se tratan, pero puede ser difícil suturar los cortes porque los puntos tienden a desgarrar el frágil tejido. Por lo general, la utilización de una cinta adhesiva o pegamento médico para la piel permite que los cortes se cierren con mayor facilidad y dejen menos cicatrices. Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones. Por ejemplo, los niños con formas graves del síndrome de EhlersDanlos usan ropa de protección con tejido almohadillado.

Síndromes con alteraciones endocrinas

Síndrome de cushing

El síndrome de Cushing se produce cuando el cuerpo está expuesto a altos niveles de la hormona cortisol durante mucho tiempo. El síndrome de Cushing, a veces llamado hipercortisolismo, puede ser consecuencia del uso de medicamentos con corticoesteroides orales. La enfermedad también puede producirse cuando el cuerpo genera demasiado cortisol por sí solo.

PREVALENCIA: El síndrome de Cushing es más recuente en mujeres que en hombres, ocurre principalmente en mujeres entre 25 y 45 años quienes tienen 3 a 10 veces más el riesgo de desarrollar enfermedad de Cushing y alrededor de 4 a 5 veces más riesgo de desarrollar síndrome de Cushing asociado a tumores adrenales respecto a los hombres.

TRATAMIENTO: Medicamentos: glucocorticoide administrado para tratar otro trastorno. Tumores: cirugía, radioterapia , quimioterapia o medicamentos. Tumor Suprarrenal: cirugía. Generalmente se extrae toda la glándula y para su reemplazo glucocorticoide durante 9 o 12 meses.traso en el crecimiento.

Signos y Síntomas

• Vello facial y corporal más grueso o más visible (hirsutismo)
• Períodos menstruales irregulares o inexistentes
• Disminución de la libido
• Disminución de la fertilidad
• Disfunción eréctil
• Fatiga intensa
• Debilidad muscular
• Depresión, ansiedad e irritabilidad Pérdida del control emocional
• Dificultades cognitivas
• Presión arterial alta nueva o que empeora
• Dolor de cabeza
• Aumento de la pigmentación de la piel
• Pérdida ósea, que produce fracturas con el tiempo
• En niños retraso de crecimiento

Síndrome de hashimoto

Tiene una predisposición genética. Es de origen autoinmune, Se le conoce también como tiroiditis linfocítica crónica o tiroiditis autoinmune, Puede desembocar con Diabetes tipo I e insuficiencia suprarrenal y relacionarse con otros síndromes.

PREVALENCIA: La enfermedad de Hashimoto es por lo menos 8 veces más común entre las mujeres que entre los hombres. Aunque la enfermedad se puede presentar en los adolescentes o en las mujeres jóvenes, aparece con mayor frecuencia entre los 40 y los 60 años de edad. La probabilidad de desarrollar la enfermedad de Hashimoto aumenta si otros miembros de la familia la tienen.

TRATAMIENTO: El tratamiento para la enfermedad de Hashimoto puede comprender la observación y el uso de medicamentos. Si no existe ninguna evidencia de deficiencia hormonal, y la tiroides está funcionando normalmente, tu médico puede sugerirte un enfoque expectante. Si necesitas medicamentos, es probable que debas tomar el resto de tu vida.

Signos y síntomas

• Cansancio
• Aumento de peso
• Problemas para tolerar el frío
• Dolor en las articulaciones
• Músculos estreñimiento
• Cabello seco y debilitado
• Períodos menstruales abundantes o irregulares y problemas para quedar embarazada

• Depresión
• Problemas de memoria
• Ritmo cardíaco lento

Alteraciones de las hendiduras craneofaciales

Síndrome de apert

Es un desorden autosómico dominante cuyo defecto se produce por una mutación espontánea de origen paterno. Afecta al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos.

PREVALENCIA: De 15 por cada 1 millón de nacidos vivos. Dos tercios de los casos son debidos a un cambio de una citosina por una guanina en la posición 755 en el gen FGFR2, lo que causa un cambio de una serina por un triptófano en la proteína.

TRATAMIENTO: Es necesaria una aproximación multidisciplinar de los cuidados con monitorización a lo largo de toda la vida. El tratamiento primario consiste en la liberación de la craneosinostosis, seguido de avance quirúrgico o distracción ósea de la hipoplasia de la línea media facial y tratamiento reparador o estético de otras malformaciones. El tratamiento exitoso puede mejorar la estética y el rendimiento funcional (respiración, masticación, salud oral y ocular). Por lo general, en los pacientes con sindactilia tipo manopla, la separación quirúrgica de los dedos proporciona poca mejora funcional. También debe tenerse en cuenta los aspectos psicosociales del síndrome.

Signos y síntomas

• Sinostosis de la sutura coronal bilateral
• Sindactilia Grave
• Puente nasal plano y ancho
• Nariz en anteversión
• Labios finos
• Fisura del paladar blando
• Apiñamiento dental
• Hipertensión intracraneal
• Deformidades esqueléticas
• Retraso mental
• Pérdida de la audición
• Baja estatura
• Exoftalmo - (proptósis)
• Hipoplasia del reborde orbitario
• Estrabismo
• Hipertelorismo
• Ceguera (Atrofia del nervio óptico)

Síndrome de Treacher Collins-franceschetti

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito severo del desarrollo craneofacial caracterizado por numerosas anomalías del desarrollo que se limitan a la cabeza y la cara. La hipoplasia de los huesos faciales, particularmente la mandíbula y el complejo cigomático. Una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1 que involucran sobre todo al exón 24.

PREVALENCIA: Es un trastorno autosómico dominante del desarrollo craneofacial que tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 50.000 nacidos vivos afecta a ambos sexos. El 40% de los casos tiene antecedentes familiares, el 60% restante parece surgir como resultado de una mutación de novo.

Tratamiento

El manejo es multidisciplinar. En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular. La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir: hipoplasia de tejido blando (remodelación facial con lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos óseos), coloboma del párpado y paladar hendido (reparación quirúrgica). El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy complicado. Se necesita cirugía otorrinolaringológica especializada para las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular). El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal.

Signos y Síntomas: Hipoplasia de hueso cigomático y seno maxilar,

• Dientes anteriores superiores colocados hacia adelante,
• Labio paladar hendido,
• Malformación del oído externo, y ocasionalmente del oído medio e interno, con baja implantación del pabellón auricular
• Ambliopía
• Anisometropía
• Errores de refracción
• Estrabismo
• Pérdida de la visión
• Coloboma del párpado inferior Inclinación de las fisuras palpebrales

Síndrome de crouzo

La mayoría de los casos de esta enfermedad son causadas por un cambio ("mutación") en un gen llamado factor de crecimiento fibroblástico gen del receptor, 2 o más simplemente FGFR2. Hay algunas personas con síndrome de Crouzon, que también tienen una condición de la piel denominada acantosis nigricans y tienen mutaciones en el gen FGFR3. El síndrome de Crouzon es heredada en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene síndrome de Crouzon, su / sus hijos tendrían un 50% para tener también el síndrome de Crouzon.

Prevalencia: La enfermedad de Crouzon es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante en la cual no están afectadas las extremidades. Se estima una prevalencia de la población general de 2/100.000

Signos y síntomas

• Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo)
• Proptósis ocular (ojos saltones)
• Mandíbula y la frente que sobresale
• Pérdida de audición
• Inteligencia normal

Tratamiento

Su tratamiento variará según el tipo y la gravedad de los problemas que se asocian a la anomalía anatómica. Casi siempre será quirúrgico, tanto si se buscan mejoras estéticas como si trata de evitar las graves complicaciones que comportan algunas de las formas de craneosinostosis. Si no se trata, el riesgo de desarrollar ceguera, sordera o dificultad para el aprendizaje es potenciado.

Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar es un trastorno de nacimiento. Habitualmente se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, oído en uno o ambos lados de la cara, así como en la columna. También puede afectar otras partes del cuerpo, como el desarrollo del maxilar. La causa del síndrome de Goldenhar no está del todo clara. Se sospecha que ciertos problemas con el flujo sanguíneo durante el desarrollo del feto pueden contribuir a la aparición de esta afección.

Signos y sínyomasDesarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar maxilar y/o mandibular del lado afectado. Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.

PREVALENCIA: La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000 recién nacidos vivos.

Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).

Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera. Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.

Tratamiento

Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones. Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos médicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo. Suele ser de soporte y requiere la participación de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra, cirujanos plásticos y ortopédicos, oftalmólogos, logopedas, etc. La corrección quirúrgica de las anomalías debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentación a través de la boca, reconstrucción del paladar o del labio, reinserción de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandíbula, reconstrucciones malares,

Síndromes con alteraciones asociados a estrabismos

Síndrome de moebius

Síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia. Presentamos el caso de un preescolar con antecedente de intento fallido de la madre de interrupción voluntaria del embarazo en el primer trimestre.

Tratamiento: No hay tratamiento curativo para la enfermedad, pero por todo lo descrito anteriormente, son pacientes que deberemos tratar y cuidar entre diferentes profesionales de la salud (pediatras, neurólogos, oftalmólogos, maxilofaciales, traumatólogos, otorrinolaringólogos,..).

PREVALENCIA: Incidencia de 1 en 150.000 nacidos vivos

Signos y síntomas

Oculares

Generales

• Parálisis de párpados, cejas, lagoftalmos, ptosis
• Signo de bell
• Alteraciones lagrimales
• Ulceras corneales, queratitis punteada superficial
• Estrabismo convergente en posición primaria de mirada (fijación cruzada)

• Parálisis facial
• Pies zambos
• Sordera
• Anomalías orales, mandibulares, babeo excesivo, maloclusión dental
• Apnea
• Disartria
• Trastornos psicológicos, problemas emocionales
• Hipotonía

• TRATAMIENTO OCULAR
• Tratamiento para ojo seco
• El paralelismo de los ejes oculares en posición primaria de mirada Toxina botulínica

Síndrome de brown

También llamado síndrome de la vaina del tendón del oblicuo superior, en 1973, Brown describió el síndrome caracterizado por una capacidad alterada para levantar el ojo en aducción. Puede deberse a un problema en un gen que se transmite de padre o madre a hijos

PREVALENCIA: En la serie original de Brown, había un predominio de 3:2 de mujeres respecto a hombres, y el ojo derecho se vio afectado en casi el doble de pacientes que el izquierdo; el 10% de los casos fueron bilaterales.

Tratamiento: El síndrome de Brown, no necesariamente debe ser operado. Al igual que en el síndrome de Duane, sólo deben ser intervenidos quirúrgicamente aquellos pacientes que muestran alteración estética que lo justifique

Signos y síntomas

Generales

Oculares

• No poder mirar hacia arriba con el ojo afectado en aducción.
• Visión doble
• Falta de alineación de los ojos entre sí (estrabismo)
• Párpado caído (ptosis)

• Cefalea
• Barbilla hacia arriba y cabeza inclinada

TRATAMIENTO OCULAR :Cirugía Casos más graves pueden necesitar cirugía si sus ojos no están alineados cuando mira directo hacia adelante. Si tiene visión doble o si tiene una postura muy anormal de la cabeza. El procedimiento recomendado para casos congénitos es el alargamiento del tendón oblicuo superior o también si presenta hipotropia marcada en posición primaria de mirada.Los prismas pueden aliviar en parte la diplopía de las formas adquiridas.

Síndrome de duane I y II

Este trastorno congénito de la motilidad ocular se caracteriza por la retracción del globo al aducir. Se atribuye a la ausencia del núcleo del VI par y a la inervación anómala del músculo recto lateral, que produce la contracción simultánea de los músculos rectos medial y lateral al intentar la aducción del ojo afectado. El síndrome de Duane suele ocurrir de forma esporádica. A veces se hereda con patrón autosómico dominante. Suele presentarse de manera aislada, aunque en ocasiones se asocia con otras anomalías oculares o sistémicas.En el tipo I existe limitación o ausencia total de la abducción con una función normal o levemente alterada de la aducción. En el tipo II está limitada o ausente la aducción con abducción normal o algo deficiente.

Prevalencia La prevalencia del síndrome de retracción de Duane (SRD) es de aproximadamente 1/10.000, lo que representa entre el 1% y el 5% de todos los casos de estrabismo. Afecta más a mujeres que a hombres.

Signos y síntomas

• Déficit de abducción o de aducción
• Elevación o depresión del ojo afectado al intentar aducirlo
• Endotropia, exotropia
• Disminución de la apertura palpebral
• Ptosis palpebral
• Ambliopía

Tratamiento ocular

En estos casos el tratamiento de elección es la cirugía de estrabismo que tendrá como objetivo eliminar el estrabismo en posición mirando al frente y el tortícolis compensador de la cabeza. En la mayoría de casos no se podrá conseguir el completo movimiento normal del ojo y reforzar con terapia visual como primas en el postoperatorio.

Síndrome de parinaud

Este epónimo denomina una parálisis de la mirada vertical, aislada o asociada con paresia pupilar o parálisis nuclear del III par. Indica una lesión del tegmento mesencefálico.La causa principal de parálisis de la mirada vertical con signos mesencefálicos asociados en los niños son los tumores de la epífisis o del tercer ventrículo.

• Signos y síntomas oculares
• Parálisis de la mirada vertical
• Disociación de las respuestas pupilares a la luz y la proximidad
• Parálisis pupilo motora generalizada
• corectopia
• discoria
• trastornos acomodativos
• retracción palpebral patológica
• ptosis
• paresia de músculos extraoculares y parálisis de convergencia

Tratamiento ocular

La parálisis significativa de la mirada vertical puede ser aliviada con intervenciones quirúrgicas bilaterales del músculo recto inferior. El nistagmo de retracción y el movimiento de convergencia suelen mejorar también con este procedimiento y para los trastornos acomodativos que presenta el paciente se debe realizar terapia visual.

Síndrome de alcohol fetal

Los niños nacidos de madres que han consumido sistemáticamente cantidades importantes de alcohol durante la gestación tienden a presentar perímetro cefálico reducido y un aspecto facial característico, con fisuras palpebrales cortas, surco nasolabial liso y labio superior fino.

Prevalencia Se estima que la prevalencia mundial del síndrome alcohólico fetal es del 0,97 por 1.000 nacidos vivos.

Signos y síntomas

• Fisuras palpebrales cortas
• Surco nasolabial liso y labio superior fino
• Retraso del desarrollo con hiperactividad y reducción del sentido de la responsabilidad moral
• Disminución del tono muscular y mala coordinación.
• Problemas de visión,miopía,Nerviosismo extremo Período de atención corto

Tratamiento

El síndrome es irreversible. El tratamiento, especialmente en las primeras etapas, puede disminuir los síntomas y se basa en grupos de apoyo y orientación, y en el tratamiento ocular se indica el uso de corrección óptica para la miopía que presenta el paciente.

Síndromes con alteraciones de la vía lagrimal

Síndrome de allgrove(hereditario)

Es una neuropatía autonómica poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de alacrima, dificultades para la alimentación y acalasia, disfunción autonómica con hipotensión ortostática, variabilidad alterada de la frecuencia cardiaca, hiperreflexia, ataxia, debilidad muscular, polineuropatía sensoriomotora e insuficiencia suprarrenal resistente a la hormona adrenocorticotrópica. Se desarrolla en la primera década de vida. El gen AAAS (trastorno neurológico de la insuficiencia adrenal alacrima-acalasia) se encuentra en el cromosoma 12q13.

Prevalencia prevalencia estimada en 1/1,000,000 personas1,2. Paciente

Signos y síntomas

• Alacrima
• Dificultades para la alimentación y acalasia disfunción autonómica con hipotensión ortostática
• Hiperreflexia
• Variabilidad alterada de la frecuencia cardiaca
• Ataxia debilidad muscular ,polineuropatía
• Retraso cognitivo

• signos oculares
• Ulceras corneales
• Queratoconjuntivitis seca
• Atrofia glandular lacrimal
• Anormalidades pupilares
• Ambliopía y atrofia óptica

Tratamiento

El tratamiento es con esteroides el general y para el ocular se la sequedad ocular se trata con un lubricante oleoso el cual ayuda a que no se evapore y reducir los síntomas de molestia, también se recomienda el uso de gafas donde protejan esa superficie ocular.

Síndrome de sjogren

El síndrome de Sjögren es un trastorno autoinmune en el que las células inmunitarias atacan y destruyen por error a las células sanas de las glándulas que producen las lágrimas y la saliva. Los dos tipos de síndrome de Sjörgen son: el síndrome de Sjörgen primario, o síndrome seco, caracterizado por xerostomía (boca seca) y queratoconjuntivitis seca (ojos secos y el secundario, formado por el síndrome primario y un trastorno del tejido conjuntivo asociado, más habitualmente la artritis reumatoide.

Prevalencia Este síndrome muestra gran predilección por las mujeres (9:1): más del 80% de los afectados son mujeres y con una edad media de aparición alrededor de los 50 años.

Signos y síntomas

• Resequedad de mucosas
• Fiebre
• Dolor articula,hichazón y rigidez
• Inflmación de las glándulas salivales
• Erupciones cutáneas o piel reseca
• Tos persistente
• Fatiga prolongada

Signos oculares

Tratamiento

• Xeroftalmia

Uso de cremas hidratantes, pilocarpina oral para la estimulacion de las glandulas salivales ,antinflamatorios ,antipaludicos para tratar las afectaciones de las articulaciones ,corticoides,inmunosopresores para las manifestaciones extraglandulares y para el tratamiento en la parte ocular se indica el uso de lubricantes oculares oleosos y gafas protectoras para mitigar la sintomatologia ocular.

Enfermedades de depósito lisosomal

Enfermedad de tay-sachs

Lipodosis por glagliosidosis infantil trastorno de caracter hereditario autosomico reseviso poco frecuente. Ausencia de la enzima hexosaminidasa que es la encargada de ayudar a descoponer los lipidos. Gangliósidos ,que se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afecta las celulas nerviosas. y el gen que se ve afectado esta en el cromosoma 15.

Prevalencia 1 en 200.000 nacidos vivos ,alta prevalencia entre los judios askenazies, aproximadamente 1 de cada 4.000 nacidos vivos

Signos y síntomas

Se divide en infantil,juvenil y adulta , según la apracion de los síntomas por primera vez. La forma más común es la infantil ,en este daño neurologico comineza cuando el bebe esta en vientre de la madre. La aparicion de los sintomas es de los 3-6 meses de edad y el neonato por lo general a la edad de los 4-5 años fallece.

• Sordera
• Disminucion del tono muscalar
• Pérdida de las destrezas motrices
• Páralisis
• Crecimiento lento
• Demencia
• Aumento del refeljo sobresalto
• Irritabilidad
• Desgano
• Convulsiones

Signos occulares Papiledema Perdida de capacidad visual Mancha rojo cereza en mácula

Tratamiento

No existe tratamiento para la enfermedad , solo para hacer la vida de la persona más cómoda. Realizar deteciones tempranas en los qur tienen la enfermedad y dar un diagnosticos prenatales

Galactosemia

Enfermedad hereditaria autosomica recesiva, es una alteracion del metabolismo de la galactosa ,originado en el déficit de alguna de las tres principales enzimas implicadas en el mismo (galactokinasa,trasferasa y epimerasa).El galactitol se acumula en tejidos como el cristalino,hígado y cerebro.

Signos y síntomas

Prevalencia La incidencia estimda de la enfermedad varía desde 1:35770 recién nacidos vivos hasta 1:6000000

Deficiencia de galactoquinasa, se presenta la formacion de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino , no hay afeciones en hígado,riñones o cerebro. Deficiencia de UPD-galactosa 4 epimerasa, se puede presentar sintomas similarees a la galactosemia clásica.

• Letargo
• Rechazo al alimento y manifestaciones toxicas en genral
• Vomito
• Diarreas
• Ictericia
• Hepatomegalia,ascistis

Signos oculares

La galactokinasa tiene la vía de activación de la aldosa reductasa que se va generando un acumulo de galactitol en el cristalino ,y se produce un produce un fenomeno osmótico , donde el galactitol produce un engrosamiento del entramado fibrilar del cristalino responsable de los cambios iniciales en la permeabilidad del cristalino y posterio se desarrolla la opcaidad en el lente intra ocular.

Tratamiento

Realizar un diagnostico rapido,control en la dieta del paciente, y complementos de calcio y vitaminas.La deficiencia de GALK se trata con la eliminación de la leche de la dieta del paciente, en la deficiencia de GALE solo realizar control y en los casos severos la restriccio de la galactosa en la dieta, y en el tratamiento de la deficiencia de GALT consiste en eliminar todo lo que contenga galactosa en la dieta.El tratamiento en la parte ocular el uso de correción óptica y terapia visual.

Mucopolisacaridosis

Es una enfermedad metabolica de caracter hereditario autosomico recesiva.Es una alteración del metabolismo de los glicosoaminoglicanos,que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que contribuyen al desarrollo de los huesos ,cartilagos tendones,córnea,piel,tejido conectivo,y tejido hematopoyético

Signos

Prevalencia 1 de cada 10.000/25.000 nacidos más común MPS I,II,III,hunter ligada al cromosoma X

• Rasgos faciales
• Macrocefalia
• Talla baja
• Alteraciones esqueléticas
• Hepatoesplenomegalia
• Alteraciones neuronales
• Alteraciones cardiacas

Signos oculares

Unas de las funciones principales de los mucopolisacáridos a nivel ocular son los encargados de mantener la trasparencia de la córnea y forma parte estructural esclera y el humor vitreo

• Opacidad córneal
• Alteraciones del nervio óptico
• Proptosis
• Seguiineto por sospecha de glaucoma

Tratamiento

El tratamiento es el replazo enimatico y paliativos y en la parte ocular el uso de correción óptica si el paciente la nesecita y lubricantes oculares.

Síndromes neurológicos

Síndrome de marcus-gunn

Es un sindrome congénito y de modalidad rara y autosomico dominante. es una afeción de la rama motora del trígemino hacia el músculo elevador del párpado el cual en condiciones normales esta inervado por el III par craneal ,es una alteracion de la conexión nerviosa nuclear o supranuclear entre el III y el V debido a la cercania de ambos.

Signos

Prevalencia 2-13% de todos los nacidos presentan ptosis congenita unilateral izquierda

• Alteraciones renales
• Hipertermia maligna
• Riesgo de reflejo oculocardiaco atípico

Signos oculares

• Retracción o elevación del párpado ptótico anre la estimulación del músculo pterigoideo del mismo lado.
• Estrabismo
• Anisometorpia
• Ambliopia
• Retinitis pigmentosa
• Miosis

Tratamiento

Eso se determina dependiendo del grado de la ptosis que tenga el paciente y la severidad de la elevación del párpado y es un procedimiento quirurgico,pero estas cirugias pueden llegar a tener un efecto en los reflejos óculo-cardíaco, ya que puede desencadenar en una tracción que se realiza sobre la musculatura extra ocular ,puede producir efectos adversos sobre el ritmo cardiaco,

Pupila tónica de Adie

Es un trastrono neurológico que afecta la pupila y el sistema nervioso autónomo. Causado por alteraciones en los nervios posteriores del sistema parasimpático que inervan el globo ocular,por lo general esta afeción aparece por una infección viral o bacteriana,que genera inflamación y daño en neuronas del ganglio ciliar.

Tratamiento

Signos oculares

• Midriasis ojo afectado
• Parálisis acomodativa
• Hipermetropia
• Fotofobia
• Dificultad para leer

Se indica correción optica,gotas de pilocarpina se deben administrar en el tratamiento asi como medida de diagnostico, y se deben aplicar 3 veces al dia.

Pupila de argyll robertson

Es causada por una lesión neurosifilítica que interrumpe las fibras que discurren desde el núcleo pretectal hasta los núcleos parasimpáticos (edinger-westphal) del nervio oculomotor en ambos ojos.

Signos

Tratamiento

• Afectación bilateral
• Pupilas mioticas
• Disociación luz-cerca
• Dilatación escasa
• Anisocoria
• Atrofia del iris
• No se dilatan con la intilación de midriáticos

Tratamiento sistémico con penicilina y una evaluación multidisciplinaria con el objeto de buscar manifestaciones extras oculares y tratar otras patologias.

Malformación de arnold chiari

Es una afección en el tejido cerebral que se estiende hasta el canal espinal.Ocurre cuando parte del cráneo es anormal mente pequeño o deforme ,presionando el cerebro y frozandolo hacia abajo

Clasificacón

Signos

Dolor de cuello o pecho Cefalea Dificultades para tragar Dificultades para hablar Problemas auditivos insomnio depresión Debilidad de brazos y piernas y perdidad de la sensibilidas.

Tipo 1: Se desarrolla a medidad del cráneo y el cerebro crece, es asintomatico o los signos se presentan en la niñez o edad adultad. Tipo 2 y 3 son mas frecuentes en pacientes pediátricos y congenitos,mielopatia y disfunción de nervios cranealaes, o nucleos ,ataxia dismetria,nistagmo,desequilibrio, y dolor.

Signos oculares

• Moviminetos oculares rapidos hacia abajo
• Fotofobia
• Visión borrosa

Tratamiento

Depende de la forma y la gravedad y los síntomas asociados.el monitorero regular , los medicamentos, y la cirugia son opciones de tratamiento , en algunas ocasones no se necesita tratamiento.

Síndrome de grandenigo

El síndrome de grandenigo -lannois o apicitis petrosa, es una complicavión de la otitis media y de la mastoiditis cuando estas afectan al ápex petroso del hueso temporal, es mas frecuente en niños.

Signos

Tratamiento

• Dolor periorbitario unilateral
• Diplopía
• Otorrea
• Fotofobia
• Lagrimeo
• Fiebre
• Disminucion de la sensibilidad corneal
• Paralisis del VI par unilateral
• Paralisis de V (lagoftalmos)

• Uso prolongado de antibioticos parenterales o topicos por la otitis.
• Ortoptica
• Ocluir si diplopia
• Lubricantes oculares
• Protección ocular

Síndromes inmunológicos

Síndrome de guillan barre

Es una neuropatía inflamatoria adquirida ,el sistema inmunitario ataca a sus propios tejidos destruyendo la covertura mielinica que rodea los axones de los nervios periféricos , e inclusive los axones.

Clasificación

Prevalencia

0,89 a 1,89 casos por 100.000 habitantes por año La tasa de mortalidad 4-7% Incrementa con la edad mayor en hombres.

Polirradiculoneuropatia desmielizante; Inflamación aguda,la form más común en américa del norte y europa.El signo mas común es la debilidad muscular que comienza en la parte inferior del cuerpo y se extiende hacia arriba. La neuropatia axonal motora aguda y la neuropatia axonal sensorial motora aguda: Son menos comúnes en los estados unidos.pero son mas frecuentes en japón,china y mexico.Debildad muscular severa- Sindrome de miller fisher:En el cúal la paralisis comienza en los ojos .Se asocia con una marcha inestable,es menos común en estados unidos pero mas en asia.

Signos y síntomas

• Sensaciones de hormigueo y pinchazos en los dedos de las manos, los pies, los tobillos o las muñecas.
• Debilidad en las piernas que se extiende a la parte superior del cuerpo Marcha inestable o incapacidad para caminar o subir escaleras Dificultad para realizar movimientos faciales, que incluye hablar, masticar o tragar Visión doble o incapacidad de mover los ojos
• Dolor intenso, que puede ser punzante o con calambres, y empeorar durante la noche
• Dificultad para controlar la vejiga o la función intestinal
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Presión arterial alta o baja
• Dificultad para respirar

Tratamiento

No hay una cura y el manejo es consite en tratamientos que reducen la gravedad de los síntomas y aceleran la recuperación en la mayoria de los pacientes. Intercambio de plasma y terapia inmunoglobulina ,administración de medicamentos para el dolor,terapia fisica y en la parte ocular se usa correción óptica ,ortórtica y lubricantes oculares

Signos oculares

• Dipolia
• Paralisis músculos oculares
• Estrabismo
• Ptosis
• Lgoftalmos
• Alteración de los reflejos

Síndrome de sotos

Gingatismo cerebral ,es una enfermedad autosómica dominante ,desarrollo anormal del craneo de los niños en el area de la frente,caracterizado por un crecimineto excesivo durante los 3 primeros años de vida.Haploinsuficiencia del gen NSD secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35.

Signos

Prevalencia

7 de cada 100.000 nacimientos

• Retraso motor,cognitivo y social
• Aumento de talla
• Crecimiento excesivo de los hueso de las manos y pies
• Paladar altamente arqueado
• Succion pobre
• Bajo toni muscular
• Macrocéfalo
• Frente prominente
• Brbilla prominente
• Escoliosis
• Puente nasal plano
• Nariz antevertida
• Orejas despegadas y grandes
• Desarrollo prematuro de los dientes

Signos oculares

• Hipetelorismo
• Fisuras palpebrales pequeñas
• Estrabismo
• Catarata
• Atrofia macular

Tratamiento

El tramiento para este cuadro esta encaminado a facilitar el corecto desarrollo de las capacidades del niño con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. los programas de intervención temprana ,como la estimulación, precoz ,terapia fisica,logopedia y educación fisica adaptiva , juegan un papel vital en el cuidado del niño y en la parte visaul se envia correción óptica, lubricante ocular y ortortica,

Referencias

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• Torres Vicente E.,Harris Peter C., 46 - Enfermedades quísticas renales, Brenner y Rector. El riñón (Décima edición), edited by Skorecki Karl MD FRCP(C) FASN,Chertow Glenn M. MD,Marsden Philip A. MD,Taal Maarten W. MBChB MMed MD FCP(SA) FRCP,Yu Alan S.L. MD,Wasser Walter G. MD, 2018, Pages 1475-1519, ISBN 978-84-9113-217-2, http://dx.doi.org/10.1016/B978-84-9113-217-2.00046-7.
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• https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912008000200009#:~:text=El%20S%C3%ADndrome%20de%20Duane%20(SD)%20es%20una%20alteraci%C3%B3n%20de%20la,la%20abducci%C3%B3n%2C%20aducci%C3%B3n%20o%20ambas.
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf