Mutazioni genetiche

Le mutazioni genetiche

Il DNA

Contiene tutte le informazioni per definire le nostre caratteristiche piú evidenti, quali la struttura del nostro corpo per esempio. Le basi azotate che lo compongono sono l'Ademina, la Citosina, la Guamina e Timina (A-C-G-T)..

Le mutazioni genetiche cosa sono

Le mutazioni genetiche sono delle modifiche stabili ed ineditabili nella sequenza nucleotidica del materiale genetico

È un processo che può avvenire naturalmente oppure tramite laboratorio da ingegneri genetici ed esperti in materia.

Queste mutazioni possono portare per esempio all'evoluzione di una specie.

Spontanee

Indotte

Si tratta di un tipo di mutazione che avviene da errori nei processi che si attuano sul materiale ereditario oppure sono provocate da fattori chimici endogeni

Sono mutazioni prodotte dall'azione di particolari agenti fisici o chimici detti appunto agenti mutageni. I mutageni fisici sono soprattutto radiazioni ionizzanti e non ionizzanti. Gli agenti chimici invece sono molto numerosi e si dividono in classi di composti.

VS

Altri tipi di mutazioni genetiche

Geniche

Sono mutazioni che alterano un solo gene e dunque le più piccole

Puntiformi

Sono mutazioni che consistono nella variazione di sequenza del DNA

La parte danneggiata è la struttura di uno o più cromosomi. Le tipologie sono 6 : delezione o duplicazione, inversione, traslocazioni, conversioni geniche, trasposizioni e cromosomi ad anello

Cromosomiche

Sono mutazioni del cariotipo quando un organismo presenta dei cromosomi in più o in meno rispetto al normale

Del cariotipo

Mutazioni per scopi commerciale

Sono mutazioni indotte e possono essere alla base di processi per la selezione di organismi mutanti con caratteristiche vantaggiose. Sono pratiche rivolte soprattutto ai vegetali : 1. Produzione di vegetali sterili, quindi senza semi 2. Raddoppiamento del corredo cromosomico che porta all'ingrandimento del frutto. Questa mutazione viene usata spesso nell'uva per aumentare la grandezza degli acini.

1. Mutazione positiva = porta un vantaggio evolutivo
2. Mutazione neutra = non risulta in depotendiamento della capacità riproduttiva dell'individuo
3. Mutazione disvitale o semiletale = rende più difficoltosa la riproduzione
4. Mutazione sub letale = non permette all'individuo di arrivare all'età riproduttiva
5. Mutazione letale = porta alla morte dell'individuo in fase embrionale o fetale

Effetti mutazioni genetiche

Esempi di mutazioni genetiche positive

Esempi di mutazioni genetiche negative

1. La tolleranza al lattosio 2. La resistenza a malattie come l'AIDS e la peste bubbonica 3. L'innata resistenza agli effetti del "colesterolo cattivo"

1. La fenilchetonuria 2. Il daltonismo 3. L'albinismo 4. L'anemia drepanocitica 5. Il Gatto Man

VS

Le malattie genetiche

Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene con conseguenze negative. I tre tipi sono -malattie monogeniche -malattie a eziologia multifattoriale -malattie cromosomiche

Le malattie monogeniche

Sono causate dalla mutazione di un singolo gene. Un esempio di malattia monogenica è la fibrosi cistica (FC).

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è la malattia genica grave più diffusa. È una patologia che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio è quello digerente. È causata dalla mutazione del gene CFTR, che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

Emofilia

É una malattia dovuta a un difetto della coagulazione del sangue. Si trasmette quando uno dei due genitori possiede il gene X difettoso.

Malattie a eziologia multifattoriale

Sono malattie che si sviluppano da molteplici piccole mutazioni genetiche.

Il diabete mellito

Il diabete mellito è una malattia cronica caratterizzata da un'eccessiva quantità di glucosio nel sangue. Tale condizione è causata da un difetto di funzionalità o di produzione, da parte del Pancreas, di insulina, un ormone che ha il compito di regolare il livello di glucosio nell'organismo. Esiste di tre tipi: 1. Diabete di tipo 1 2. Diabete di tipo 2 3. Diabete gestazionale.

Le malattie cromosomiche

Sono malattie causate da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi

Sindrome di Down

La sindrome di down è una condizione di anomalia genetica causata dalla riproduzione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Questo materiale genetico extra è all'origine delle caratteristiche fisiche e delle modifiche dello sviluppo che si osservano in chi sia portatore di questa sindrome. Esiste una diagnosi prenatale che consenta ai genitori di scegliere di continuare la gravidanza e di accettare le conseguenze .

Grazie per l'attenzione