sindrome de alport

sindrome alport

Enfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV

Gen COL4A5

clasificacion

• Ligado al cromosoma X (SALX) α5-6
• Autosómico dominante (SAAD) cromosoma 2 α3-4
• Autosómico recesivo (SAAR) cromosoma 13 α1-2

colágeno tipo IV son: α 3, α 4 y α 5

cuadro clinico

• Hipoacusia • Sordera - Nunca es al nacer

• Hematuria • Proteinuria • Insuficiencia renal

• Lente, retina y córnea • lentícono anterior • Manchas en retina • Cataratas

diagnostico

tratamiento

No existe un tratamiento especifico

• Es la causa de uremia terminal en 0.6 a 4.6% de los pacientes terminales

• Frecuencia de hombres con la forma ligada al cromosoma X
• Es de 1 en cada 17 000 nacidos vivos

A R T Í C U L O D E R E V I S I Ó NCuauhtémoc, C.P. 06720, México, D. F., México. Fecha de recepción: 11-01-2008. Fecha de aprobación: 30-07-2017. Síndrome de Alport Alport syndrome

LAURA NOTARIO ZAMBRANO