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T3B_myopathie
Vincent
Created on April 23, 2021
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Transcript
Document 1: Famille 1
Exercice type bac
La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est une maladie rare touchant les garçons (1 cas sur 3500 naissances). Les symptomes apparaissent à partir de trois ans environ. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs puis se propage à l'ensemble de l'organisme. Les traitements permettent d'augmenter l'espérance de vie, mais pas encore de guérir de cette maladie.
Document 3:
La dystrophine est une protéine assurant l'efficacité de la contraction musculaire en reliant les filaments d'actine dans le cytoplasme à la matrice extracellulaire.
Document 2:
Document 4:
Le gène responsable de la DMD est constitué de 79 exons (portions de gène transcrites et conservées après maturation de l'ARN) nécessaires à la synthèse de dystrophine. La mutation de certains exons entraîne la formation de protéines trop courtes et non fonctionnelles.
Extrait de la séquence des nucléotides du gène DMD chez certains membres de la famille 1
L'une des formes graves de la DMD provient de la mutation de l'exon 44, un codon stop arrête de façon prématurée la synthèse de dystrophine. On peut aujourd'hui par thérapie génique éliminer cet exon dans le gènome des cellules. Les photographies ci-contre montrent des fibres musculaires cardiaques: 1. sujet témoin non malade. 2.sujet atteint de DMD avant traitement. 3.sujet après traitement.
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Sujet: Utilisez les documents suivants et vos connaissances afin définir certains symptomes associés à la myopathie de Duchenne, d'en expliquer l'origine et d'éventuels espoirs de traitement efficace.
La dystrophine fonctionnelle est ici colorée en rouge par immunofluorescence.
En survolant chaque document, vous obtiendrez une aide à son utilisation.
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