Estomatocitosis hereditaria
Membranopatias
DANIELA URREGO PRECIADOjOHNATHAN MAURICIO HERNANDEZ
Hematología 1 Bacteriología y Laboratorio Clínico Institución Universitaria Colegio Mayor de Antioquia 2021-1
Definición
La estomatocitosis hereditaria (HSt) describe un grupo de anemias hemolíticas donde los glóbulos rojos filtran cationes monovalentes
Esta filtración se define como la permeabilidad residual de la membrana de los glóbulos rojos a los cationes cuando el cotransportador (Na+ K+ ATPasa y Na+ K+ 2Cl−) se encuentra inhibido o no funciona adecuadamente.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante.
Fisiopatología y genetica
Algunas de las proteínas de la membrana del eritrocito más abundantes son fundamentales para el transporte rápido y eficiente de gases, iones y agua.
Transportan gases neutros como el dióxido de carbono y agua
RhAG y AQP1
Transporta glucosa: Metabolito esencial
GLUT1
Intercambia bicarbonato con el plasma a cambio de cloruro
Banda 3
Fisiopatología y genetica
Los gradientes de cationes se mantienen mediante bombas que aseguran el sodio intracelular bajo y el potasio intracelular alto.
Este mecanismo está estrictamente regulado para garantizar que no haya un movimiento incontrolado de agua dentro o fuera de los glóbulos rojos y es fundamental para el control del volumen celular.
Fisiopatología y GENÉTICA
Clasificación
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en la banda 3
Criohidrocitosis
La banda 3 es responsable del intercambio de aniones a través de la membrana plasmática.
las proteínas mutantes de la banda 3 no pueden transportar aniones incluso cuando se expresaron en la membrana de los glóbulos rojos.
La expresión de la proteína mutante da como resultado una sensibilidad a la temperatura que causa permeabilidad a diferentes iones.
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en la banda 3
Ovalocitosis del sudeste asiático
Preseta células ovaladas a menudo con hendiduras dobles en el estendido de sangre periferica de sangre.
La mutación en la banda 3 de SAO es una deleción de 9 aminoácidos en los residuos 400-408.
Fisiopatología y genÉtica
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en RhAG
Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada
Las mutaciones en RHAG (Phe65Ser e Ile61Arg).
Este gen codifica la glicoproteína asociada a Rh (RhAG).
la mutación Phe65Ser causa un ensanchamiento significativo del canal de transporte central, convirtiéndolo en un poro catiónico no selectivo.
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en RhAG
Rh-null
Se presenta una mutación en ambos alelos de RHAG.
Ausencia de RhAG y sus proteínas asociadas estrechamente asociadas de la membrana de los glóbulos rojos.
Esta deficiencia del complejo de proteínas Rh se asocia con asimetría de fosfolípidos de membrana alterada, estomatocitos, esferocitos ocasionales y una fuga de cationes leve.
Fisiopatología y genÉtica
PIEZO1 Mutations
Estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS)
Hay un mal funcionamiento en la regulación de la actividad conjunta del canal Gardos y PIEZO1.
Hay una mayor pérdida de potasio de las células y no se compensa con el sodio, lo que conduce a la deshidratación de los glóbulos rojos.
En consecuencia, las células deshidratadas son menos resistentes osmóticamente.
Manifestaciones clínicas
- En general muestra un inicio neonatal con presencia de anemia que suelen resolverse espontáneamente durante las primeras semanas de vida
- En algunos casos pueden derivar a hidropesía fetal.
- Anemia moderada o leve, de carácter crónico
- Hemolisis compensada sin anemia
- Cansancio
- Ictericia
- Esplenomegalia
- Complicaciones: colelitiasis, y fenómenos trombóticos
Epidemiología
La prevalencia de la estomatocitosis se desconoce, la mas común es la deshidratada, de la cual se han descrito unas 20 familias en toda la geografía mundial.
Igualmente puede ser subdiagnosticado o confundido con otras patologías lo que baja aun mas su prevalencia
Prevalencia 1 / 1 000 000
Hallazgos en el hemograma
*Anemia de leve a moderada *Aumento del VCM *Aumento de reticulocitos *ADE: Aumentado
Disminuido
Aumentado
CHCM
Hidrocitosis o Estomatocitosis con hiperhidratacion
Xerocitosis o Estomatosis con deshidratación
EXTENDIDO DE SANGRE
* Signos de Hemolisis: esferocitos *Reticulocitosis
*Macrocitos
*Policromatofilia
40-60%
<20 %
Estomatocitos
RHnull
Hidrocitosis o Estomatocitosis con hiperhidratacion
Xerocitosis o Estomatosis con deshidratación
Estomatocitos Esferocitos
Pruebas Complementarias
Pruebas Confirmatorias
*Medición de los valores intracelulares de [Na+] o [K+] y su flujo a través de la membrana *FOE por citometría de flujo (FOE-CF) *Criohemólisis hipertónica (CH)
*Citometría de flujo con 5’eosina maleimida (5’EMA-CF), *Ectacitometría de gradiente osmótico
¡Muchas Gracias!
BIOLOGÍA GENIAL VIBRANT HORIZONTAL
Johnathan Hdez
Created on April 21, 2021
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Estomatocitosis hereditaria
Membranopatias
DANIELA URREGO PRECIADOjOHNATHAN MAURICIO HERNANDEZ
Hematología 1 Bacteriología y Laboratorio Clínico Institución Universitaria Colegio Mayor de Antioquia 2021-1
Definición
La estomatocitosis hereditaria (HSt) describe un grupo de anemias hemolíticas donde los glóbulos rojos filtran cationes monovalentes
Esta filtración se define como la permeabilidad residual de la membrana de los glóbulos rojos a los cationes cuando el cotransportador (Na+ K+ ATPasa y Na+ K+ 2Cl−) se encuentra inhibido o no funciona adecuadamente.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante.
Fisiopatología y genetica
Algunas de las proteínas de la membrana del eritrocito más abundantes son fundamentales para el transporte rápido y eficiente de gases, iones y agua.
Transportan gases neutros como el dióxido de carbono y agua
RhAG y AQP1
Transporta glucosa: Metabolito esencial
GLUT1
Intercambia bicarbonato con el plasma a cambio de cloruro
Banda 3
Fisiopatología y genetica
Los gradientes de cationes se mantienen mediante bombas que aseguran el sodio intracelular bajo y el potasio intracelular alto.
Este mecanismo está estrictamente regulado para garantizar que no haya un movimiento incontrolado de agua dentro o fuera de los glóbulos rojos y es fundamental para el control del volumen celular.
Fisiopatología y GENÉTICA
Clasificación
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en la banda 3
Criohidrocitosis
La banda 3 es responsable del intercambio de aniones a través de la membrana plasmática.
las proteínas mutantes de la banda 3 no pueden transportar aniones incluso cuando se expresaron en la membrana de los glóbulos rojos.
La expresión de la proteína mutante da como resultado una sensibilidad a la temperatura que causa permeabilidad a diferentes iones.
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en la banda 3
Ovalocitosis del sudeste asiático
Preseta células ovaladas a menudo con hendiduras dobles en el estendido de sangre periferica de sangre.
La mutación en la banda 3 de SAO es una deleción de 9 aminoácidos en los residuos 400-408.
Fisiopatología y genÉtica
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en RhAG
Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada
Las mutaciones en RHAG (Phe65Ser e Ile61Arg).
Este gen codifica la glicoproteína asociada a Rh (RhAG).
la mutación Phe65Ser causa un ensanchamiento significativo del canal de transporte central, convirtiéndolo en un poro catiónico no selectivo.
Fisiopatología y genÉtica
Mutación en RhAG
Rh-null
Se presenta una mutación en ambos alelos de RHAG.
Ausencia de RhAG y sus proteínas asociadas estrechamente asociadas de la membrana de los glóbulos rojos.
Esta deficiencia del complejo de proteínas Rh se asocia con asimetría de fosfolípidos de membrana alterada, estomatocitos, esferocitos ocasionales y una fuga de cationes leve.
Fisiopatología y genÉtica
PIEZO1 Mutations
Estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS)
Hay un mal funcionamiento en la regulación de la actividad conjunta del canal Gardos y PIEZO1.
Hay una mayor pérdida de potasio de las células y no se compensa con el sodio, lo que conduce a la deshidratación de los glóbulos rojos.
En consecuencia, las células deshidratadas son menos resistentes osmóticamente.
Manifestaciones clínicas
Epidemiología
La prevalencia de la estomatocitosis se desconoce, la mas común es la deshidratada, de la cual se han descrito unas 20 familias en toda la geografía mundial.
Igualmente puede ser subdiagnosticado o confundido con otras patologías lo que baja aun mas su prevalencia
Prevalencia 1 / 1 000 000
Hallazgos en el hemograma
*Anemia de leve a moderada *Aumento del VCM *Aumento de reticulocitos *ADE: Aumentado
Disminuido
Aumentado
CHCM
Hidrocitosis o Estomatocitosis con hiperhidratacion
Xerocitosis o Estomatosis con deshidratación
EXTENDIDO DE SANGRE
* Signos de Hemolisis: esferocitos *Reticulocitosis *Macrocitos *Policromatofilia
40-60%
<20 %
Estomatocitos
RHnull
Hidrocitosis o Estomatocitosis con hiperhidratacion
Xerocitosis o Estomatosis con deshidratación
Estomatocitos Esferocitos
Pruebas Complementarias
Pruebas Confirmatorias
*Medición de los valores intracelulares de [Na+] o [K+] y su flujo a través de la membrana *FOE por citometría de flujo (FOE-CF) *Criohemólisis hipertónica (CH)
*Citometría de flujo con 5’eosina maleimida (5’EMA-CF), *Ectacitometría de gradiente osmótico
¡Muchas Gracias!