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- Mélan'in

muriel.mimiette

Created on April 20, 2021

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Thème 1A: transmission, variation et expression du patrimoine génétique

CHAPITRE: Histoire humaine lue dans son génome

melan'in

Première Spécialité

De l'origine de la couleur de peau

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Par M.Mimiette ac- Paris

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Les mots en gras rouges soulignés dans les diapositives sont interactifs et ouvrent soit de l'aide à la réalisation ou à la compréhension (lexique) des consignes de travail

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INTRO

Mélan'in

De l'origine de la couleur de peau

Ce dossier est le fruit d'une longue réflexion afin de répondre à une question posée par un lycéen à son professeur "Madame, vous avez fait comment pour devenir noire?" Par une démarche documentaire et expérimentale, à vous d'aider cet élève à y voir plus clair .

suite

SOMMAIRE

Séance 1

Des indices de la pigmentation dès la préhistoire

Séance 2

Couleur de peau à l'échelle du phénotype macroscopique

Séance 3

le phénotype cellulaire et la pigmentation de la peau

Séance 4

origine moléculaire du phénotype couleur de peau

Séance 5

La sortie de l'Afrique

Séance 6

Les marqueurs génétiques de la migration humaine

SEANCE 1

Des indices de la pigmentation dès la préhistoire

Quelle était la couleur de peau des premiers représentants de la lignée humaine ?

Consigne de travail

Pour répondre à cette question:

  1. Consulte la page du site "Hominidés" et identifie des indices directes et indirectes de la pigmentation de la peau.
  2. Fais une synthèse orale de 2 à 5 min que tu enregistreras via l'application "Vocaroo" accéssible en cliquant sur l'icone "enregistrement" de la page suivante;

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Une fois sur le site "Vocaroo" clique sur le micro pour démarrer l'enregistrement

Comment t'enregistrer?

Copier le lien proposé et le coller dans un espace dédié à la remise de devoirs dans ton ENT

enregistrement

Pour récupérer ton enregistrement, 2 possibilités

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La première étape de votre mission est achevée, vous pouvez passer à la suite du dossier et aborder la deuxième notion ultérieurement

Pour info...

La peau des Australopithèques ou des premiers représentants du genre Homo ne se fossilise pas ; nous n’avons donc pas d’indices directs sur les caractéristiques de leur peau. On est obligé de raisonner à partir d’indices indirects pour reconstituer la couleur et l’aspect de la peau de ces Homininés fossiles. Ces indices incluent plusieurs types de données qui s'appuient sur le principe d'actualisme:

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La peau est universelle. Qu’elle soit claire ou foncée, jeune ou âgée, sa structure est la même d’un individu à l’autre… à deux détails près : sa pigmentation et les bactéries qui la protègent.

C’est ce que la chercheuse Nina Jablonski, spécialisée en anthropologie et en paléobiologie, explique à l’occasion de l’exposition Dans Ma Peau au Musée de l’Homme : « En observant la carte de radiation solaire, nous pouvons voir comment la couleur de peau a évolué en lien avec la lumière du soleil. Il s’agit d’un compromis et d’une belle histoire d’évolution ».

Une répartition géographique caractéristique des couleurs de peau

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Doc 1:

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D'après site acces-Lyon

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Doc 2 :

superposition des radiations ultraviolet sur le doc1

D'après site acces-Lyon

Doc 3 : structure de la peau

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Elle est constituée de:

  • l'épiderme qui assure les fonctions de protection et donne sa résistance et son imperméabilité à la peau;
  • le derme riche en vaisseaux sanguins assure aussi l'élasticité de la peau. On y trouve les récepteurs nerveux, les glandes sudoripares, les glandes sébacées, le muscle horripilateur;
  • l'hypoderme est constitué de cellules graisseuses;

Synthèse de vitamine D

Doc 4 : UV et structure de la peau

@acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

Destruction de l'acide folique

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- Phototype 1 : La peau est très claire, blanche ; la peau ne bronze pas lors de l’exposition au soleil et les coups de soleil sont systématiques. - Phototype 2 : La peau est très claire ; exposée au soleil, elle bronze difficilement et les coups de soleil sont fréquents. - Phototype 3 : Peau claire qui bronze progressivement lors de l’exposition au soleil avec possibilité de coups de soleil. - Phototype 4 : Peau mate qui bronze bien, coups de soleil occasionnels (exposition à un rayonnement solaire intense) - Phototype 5 : Peau brun foncée ; bronze beaucoup ; coups de soleil rares. - Phototype 6 : Peau noire ; pas de coups de soleil ; bronze beaucoup.

Doc 5 : phototypes et U.V

En médecine la classification des différents types de peau est effectuée en fonction de la sensibilité de la peau au rayonnement solaire. On distingue ainsi 6 phototypes qu’on peut mettre en relation avec la couleur de la peau ; L’exposition au soleil utilisée pour définir ces phototypes est de 30 minutes au maximum du rayonnement solaire (et donc du rayonnement UV) en été.

@acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

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Doc 6 : quantités moyennes d’eumélanine et de phéomélanine dans les épidermes de différents phototypes

Il existe deux types de mélanine : l’eumélanine brun noirâtre et la phéomélanine, jaune orangée. Le rapport eumélanine/ phéomélanine est plus élevé dans l’épiderme d’une peau noire que dans celui d’une peau blanche.

ton analyse est finie, passons à l'enregistrement

@acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

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Next

Suite de ta quête à la prochaine séance

  • Il reste à:
  • Envisager les facteurs qui ont conduits à l’acquisition d’une forte pigmentation de la peau et à son maintien chez certaines populations d’Homo sapiens.
  • Elucider les facteurs qui ont contribués à une dépigmentation de la peau des populations de sapiens qui ont quittées l’Afrique pour des régions de latitude plus forte.

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Document de référence: Structure cellulaire de trois types de peau

La couleur de la peau est due à un pigment appelé mélanine contenu dans des cellules dermiques, les mélanocytes.

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Phototype 6

Phototype 2

Phototype 4

La mélanine est contenue dans des organites appelés mélanosomes

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Comment obtenir toutes ces teintes ?

Chez l'être humain, la mélanine des cellules épidermiques, provient d'une chaine de biosynthèse qui débute à partir d'un acide aminé: la tyrosine.

On cherche à montrer qu'une protéine enzymatique permet la synthèse de mélanine, après de multiples réactions biochimiques à partir de la tyrosine.

Consigne: par une démarche expérimentale, utilise un champignon de Paris comme modèle pour identifier le mode d'action d'une enzyme qui provoque un changement de couleur des tissus du champignon.

suite

Document 1: le changement de couleur du champignon

tiré du sujet E3C N°Zéro-4 du bac Spécialité SVT Première et d'après le site Sordalab.fr

Si on laisse un extrait de champignon à l'air libre pendant plusieurs jours voilà ce que l'on observe

Voir réactions chimiques en jeu

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La tyrosine, qui est contenue naturellement dans les tissus du champignon de Paris est incolore en solution. Elle peut réagir avec le dioxygène et former un produit de couleur rosée en solution: la dopaquinone

Document 2a: principe d'une synthèse de mélanines in vitro

Objectif:Montrer que la production de mélanines nécessite bien la présence de tyrosine mais aussi celle d'un autre composant de l'extrait sensible à la chaleur.

Etape 1: extraction de la tyrosinase de champignon Voir le protocole Etape 2: Mise en présence d'une solution de tyrosine et quelques ml d'extrait de chapeau d'un champignon de Paris selon le protocole suivant

https://media.eduscol.education.fr/

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Document 2b: résultats d'une synthèse de mélanines in vitro

Résultats à 15 min

Résultats à 1h

Résultats à 1h30

https://media.eduscol.education.fr/

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Absorbance

en nm

Doc3: mesure par colorimétrie de la cinétique de la réaction

Passez la souris sur les courbes pour voir les valeurs

Influence de la concentration en substrat (tyrosine)

On dispose de jus de champignons de Paris fraichement cueillis que l'on fait réagir avec des solutions de tyrosine de différentes concentrations (tube 1 à 5). Un colorimètre permet de mesurer l'absorbance dans les différents tubes soit les changements de couleur des solution de tyrosine

P=f(t)

Exemple de résultats de cuves de colorimètre

Temps

en minutes

https://media.eduscol.education.fr/

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Doc4: variation de la vitesse initiale enzymatique en fonction de la concentration en tyrosine

On cherche à présent à savoir si une concentration variée de tyrosine peut avoir une influence sur la vitesse de la réaction catalytique.

Chaque Vi (vitesse initiale) est évaluée à partir de la courbe, P = f(t), présentée dans le doc3 et correspond au coefficient directeur de la tangente au point d'abcisse "t"

Coefficient directeur de P=f(t)

en nm

Passez la souris sur la courbe pour voir les valeurs

Vi=f(S)

Exemple de résultats de cuves de colorimètre

https://media.eduscol.education.fr/

Concentration en tyrosine

en unité arbitraire

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CONCLUSION

Le phénotype cellulaire dépend de la présence de deux types de molécule dans la cellule

Si vous les avez identifiés, vous pouvez passer au phénotype suivant lors de la prochaine séance

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Principe et méthodes d'étude du génome humain

L'amplification des gènes d'intéret

Les investigations de plusieurs équipes

Le séquençage du génome humain

Info

Info

Info

La course au séquençage du génome humain VOSTFR

En 1990, le Projet Génome Humain proposait de séquencer l’ensemble du génome humain en 15 ans, avec un budget de 3 milliards de dollars de fonds publics. Sept ans avant l’échéance, une compagnie privée appelée Celera se vantait de pouvoir le faire en tout juste 3 ans, pour bien moins cher. Ce film d’animation en Vostfr nous raconte l’histoire de cette course au séquençage du génome humain. Durée : 4’59 Source : TED-Ed

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Technique:

Le sequençage du génome humain

Lire le texte inscrit sur nos chromosomes, notre génome, un rêve de scientifique qui se réalise en 2003. Et moins de 15 ans plus tard un examen disponible pour soigner et prévenir des maladies. Ce film d’animation retrace l’histoire du séquençage du génome humain Durée : 3’54 Source : Inserm

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La PCR

Technique

La réaction PCR (Polymerase Chain Reaction) permet d'amplifier une région spécifique d'un acide nucléique donné afin d'en obtenir une quantité suffisante pour le détecter et l’étudier. Pour se faire, une série de réactions permettant la réplication d’une matrice d’ADN double brin est répétée en boucle. Pour avoir réplication d’un ADN double brin, il faut agir en trois étapes.

dénaturation.

hybridation.

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https://rnbio.sorbonne-universite.fr/

polymérisation.

Plusieurs régions génétiques associées à une couleur de la peau

Une équipe de généticiens de Pennsylvanie a mené une étude d’association pangénomique (Genome Wide Association Study). Cette étude analyse les corrélations entre les variations génétiques les plus abondantes chez de nombreux individus à travers les SNP (Single Nucleotide Polymorphism variant d’une seule paire de base) et des traits phénotypiques comme la couleur de la peau.

Info

1570 africains ont été génotypés.

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Résultats d'études d’association entre une version de gène donnée (allèle) et les phénotypes « peau claire » vs « peau foncée ».

Le gène MC1R et le phénotype peau sombre

Le gène SLC24A5 et le phénotype peau claire

Le gène MC1R (melanocortin 1 receptor) code pour un récepteur membranaire qui contrôle la production de mélanine par les mélanocytes. L'activation de la protéine MC1R conduit à la production d'eumélanine, un pigment brun-noir. Si la protéine MC1R est inactive, le mélanocyte produit de la phéomélanine, un pigment rouge-jaune, qui possède une moins bonne capacité à faire écran aux UV que l'eumélanine.

Un SNP, sur le chromosome 15, associé à la couleur pâle chez les européens a été fréquemment retrouvé dans l’Est de l’Afrique. Une mutation de ce gène est associée significativement avec une coloration de la peau. Ce variant génétique serait apparu il y a plus de 30 000 ans.

Info

Info

Un modèle animal pour comprendre: le poisson zèbre

Consigne: à partir de l’exploitation des documents disponibles en cliquant sur les liens ci-dessous, expliquez pourquoi ce poisson représente un bon modèle animal pour étudier l’origine génétique des différences de pigmentation.

Les phénotypes pigmentaires du poisson zèbre (doc1)

Le déterminisme génétique de la différence de pigmentation chez le poisson zèbre (Doc 2)

Expériences de transgénèse (Doc3)

@http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

Poissons zèbres de phénotype sauvage et de phénotype golden.

Doc1

Par salame — Dernière modification 02/11/2017 14:57

- A, B : poissons en vue latérale et mélanophores observés en microscopie optique. Echelles : barre : 5 mm et barre : 0,5 mm - C,E mélanophores de poisson zèbre de phénotype sauvage et D, F : mélanophores de poisson zèbre de phénotype golden, observés en microscopie électronique à deux grossissements. Echelle : barre : 1000 nm (nanomètre) en C, E et barre : 200 nm en D, F.

@http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

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comparaison des séquences codantes des deux allèles (rayures sombres - rayures claires

Doc2

Le gène en cause a été isolé et séquencé par les techniques du génie génétique. Ce gène dénommé SLC24A5 code pour une protéine localisée dans la membrane des mélanosomes.

CONSIGNE: a laide des fonctionnalité du logiciel "geniegen2" comparez les séquences nucléotidiques des allèles rayures sombres et claires puis celles des protéines traduites de ces allèles. Interprétez les résultats et conclure.

Aide à la manipulation

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Expériences de transgenèse

Doc3

Par salame — Dernière modification 05/09/2017 10:58

En A : larve de phénotype sauvage 48 heures en vue latérale. En B : larve de phénotype golden 48 heures en vue latérale. Echelle : la barre 300 µm. En E : région antérieure en vue dorsale d'une larve de 72 heures de phénotype sauvage. En G : région antérieure en vue dorsale d'une larve de 72 heures de phénotype golden. En K : région antérieure en vue dorsale d'une larve de 72 heures de phénotype golden issue d'un oeuf dans lequel on a injecté de l'ARN messager du gène SLC24A5 obtenu à partir d'un phénotype sauvage. En M : région antérieure en vue dorsale d'une larve de 72 heures de phénotype golden issue d'un oeuf dans lequel on a injecté de l'ARN messager humain du gène SLC24A5.

Echelle : la barre 200 µm.

Dans ce document, la figure G représentant la larve golden à 72 heures sert de témoin. Elle est peu pigmentée.

Vers étude gene sombre

@http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

Le gène MC1R chez la souris

Consigne: à partir de l’exploitation des documents disponibles en cliquant sur les liens ci-dessous, expliquez comment le gène MC1R qui s’exprime dans les mélanocytes, joue un rôle pivot dans les variations de la couleur du pelage de la souris. .

@http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

Phénotype pigmentaires chez la souris (Doc1)

Déterminisme génétique et transgénèse (Docs2 et 3)

Homologie humaine (Docs4 et 5)

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Phénotype macroscopique

Doc1

Couleur du pelage

Dans différentes souches de souris, on a vu apparaître des mutants différant de la souche sauvage par la couleur du pelage : souris jaunes, souris noires (phénotype sauvage : souris grises).La couleur des poils dépend de l’activité des mélanocytes situés à la base du follicule pileux. Chez le mutant à pelage noir, la peau elle-même est nettement plus foncée que chez la forme sauvage.

@http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

Comment expliquer ces variations de couleur de pelage au sein de la population de souris?

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Phénotype moléculaire

Doc2:

Comparaison des séquences du gène MC1R avec le logiciel "Anagène"

Après isolement et séquençage du gène, on dispose de la séquence de l’allèle sauvage (souris grises), de celle de l’allèle qui chez un homozygote est à l’origine du phénotype « poils jaunes » et de celle d’un allèle qui, chez les homozygotes, entraîne le phénotype « poils noirs ».

CONSIGNE: a laide des fonctionnalité du logiciel "geniegen2" comparez les séquences nucléotidiques des allèles souris grise, souris jaune et souris noire puis celles des protéines traduites de ces allèles. Interprétez les résultats et conclure.

Aide à la manipulation

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Expérience de transgénèse

Doc3

Les chercheurs ont réalisé l'expérience de transgenèse suivante : ils ont injecté dans des embryons de souris de génotype MC1RJ//MC1RJ (génotype des souris jaunes) le gène sauvage de MC1R. L'image ci-dessous indique le résultat obtenu :

@http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution

Le tableau ci-contre indique les phénotypes des souris transgéniques en fonction du nombre d'allèles sauvages transférés.

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D'après Eugene Healy et al. : Functional variation of MC1R alleles from red-haired individuals. Human molecular genetics. 2001.

Doc4

Un homologue du gène MC1R de souris chez l'humain

On souhaite savoir si il existe dans le génome humain un gène qui aurait la même fonction de pigmentation que MC1R de la souris

On dispose de: la séquence du gène MC1R humain considéré comme homologue de celui de la souris D'embryon de souris de génotype MC1RJ//MC1RJ (génotype des souris jaunes)

Consigne: Propose un protocole expérimental permettant de vérifier qu'il existe bien un gène homologue de pigmentation chez l'humain.

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Besoin d'aide

Doc5

Variants alléliques du gène Mc1r causes et consequences

Tableau comparatif

Passe la souris sur l'image pour zoomer

D'après livre scolaire Belin 2019

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CONCLUSION

Les mutations de certains gènes entrainent une diversité génétique au sein de la population humaine

sommaire

Fin de séance; votre prochaine mission en retournant au sommaire

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Sortie d'Afrique, ou plutôt les sorties d'Afrique !

La dispersion de l'humanité sur les autres continents ne s'est pas faite de manière prédéterminée dans une logique de conquête du monde. Des hominidés, par petits groupes de plusieurs individus, ont suivi des « voies », franchissant les frontières invisibles du continent africain. ils ne se rendaient pas compte qu'ils « sortaient » d'Afrique, ils suivaient tout simplement des troupeaux et déplacaient leurs campements au fur et à mesure de leurs besoins.

migration d'Homo sapiens. Image du film "Homo sapiens", de Jacques Malaterre.

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Les origines africaines

Parler de sortie d'Afrique des premiers homininés place d'emblée les origines de la lignée humaine sur le continent africain. En effet, tous les plus anciens fossiles d'hominidés ont été retrouvés en Afrique. On peut bien sûr citer

  • Toumaï (-7 millions d'années),
  • Orrorin (-6 millions d'années),
  • Lucy (-3,2 millions d'années),
  • Australopithecus sediba (-1,95 millions d'années).

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@paleoanthropologie.blogspot.com/

vers une colonisation des continents

Jusqu'à preuve du contraire, c'est-à-dire une nouvelle découverte de fossile hors du continent africain, nos plus lointains ancêtres se trouvaient en Afrique. Il y a eu cependant deux vagues d'expansion de l'espèce humaine hors de ce continent. Clique sur chaque lien ci-dessous pour les découvrir

migration d'Homo sapiens. Image du film Homo sapiens, de Jacques Malaterre.

2 millions d'année: première sortie d'Afrique

Dernière vague à 100000 ans

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Clique sur les yeux gris pour avoir plus d'informations sur les sites archéologiques ci-dessous

Avant le genre Homo, aucune trace ne laisse supposer que des hominidés ont pu (ou voulu) migrer hors d'Afrique. Les lignées d'australopithèques et de paranthropes vivant en petits groupes familliaux ne s'aventuraient pas en dehors de leur territoire, loin des sources de nourriture. les différentes études réalisées et les fossiles retrouvés indiquaient que seule une espèce, l'Homo erectus, avait pu partir à la conquête du monde il y a 1 million d'années. Les découvertes de fossiles et d'outils en Europe et en Eurasie prouvent que d'autres hominidés s'étaient déployés auparavant en dehors du continent africain.

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Entre - 500 000 et -200 000 ans on constate que les fossiles retrouvés en Afrique sont tous en voie de "sapientisation". Autrement dit, les Hommes modernes dérivent des populations d'Homo érectus Il y a 100 000 ans, c'est en Asie et au Moyen-Orient que l'on trouve ce type d'évolution vers l'Homo sapiens. Il n'apparaît en Europe que vers - 40 000 ans : c'est l'homme de Cro-Magnon.

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Les hypothèses de l'émergence d'Homo sapiens

Si l'espèce Homo sapiens est apparue il y a 200 000 ans en Afrique, deux théories sont débattues sur son origine. Pour une partie des anthropologues notre espèce a certainement évolué à partir des Homo heidelbergensis. Pour une autre partie, Homo sapiens aurait pour ancêtres des Homo rhodesiensis

Comment les ethnies peuplant les autres continents sont-elles apparues ?

la théorie Out of Africa (ou monocentriste)

Clique sur les dossiers ci-contre pour étudier les trois propositions qui font encore débat

la théorie en Candélabre (ou pluricentriste)

l'évolution réticulée (ou intermédiaire)

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il existe un seul berceau pour les hommes modernes : l'Afrique. L'espèce Homo sapiens sort d'Afrique et remplace les autres espèces déjà présentes comme Néandertal, ou Homo erectus en Asie. Il ne s'hybride pas avec Homo erectus. C'est cette théorie qui a été le plus adoptée par un grand nombre d'anthropologues. Elle est très argumentée par l'étude génétique des populations contemporaines.

Vers autre théorie

retour à la consigne

les Homo erectus partis d'Afrique il y a 2 millions d'années ont évolué de manière identique dans des régions différentes. Toutes ces populations ont donné naissance à la même espèce (Homo sapiens) à plusieurs endroits du Vieux Continent. Ce type d'évolution permet l'émergence de particularités régionales sans pour autant faire émerger de nouvelles espèces à proprement parler.

Vers autre théorie

retour à la consigne

C'est un peu une combinaison des deux théories précédentes : toutes les populations sorties d'Afrique se sont hybridées avec les hominidés déjà présents sur le Vieux Continent. Les vagues d'émigrants se sont donc fondues avec les populations plus anciennes : Homo sapiens est le résultat d'un vaste brassage !

Revoir autres théories

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Par où sont passés ces « migrants »

Naturellement, en regardant la carte du monde actuel, le seul point de passage possible est le couloir du Levant, au Proche-Orient. Mais si on se positionne il y a 1 ou 2 millions d'années, lors de périodes de glaciations un tout autre trajet se dessine

A vous de retrouver les trajets empruntés par les représentants du genre Homo pour coloniser les continents en sortant de l'Afrique. Rendez vous sur le site suivant pour télécharger le fichier à utiliser sur Google Earth

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vers vidéo de secours

ton analyse est finie, passons à l'enregistrement

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Comment t'enregistrer?

Une fois sur le site "Vocaroo" clique sur le micro pour démarrer l'enregistrement

enregistrement

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Pour récupérer ton enregiestrement, 2 possibilités

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CONCLUSION

D'autres lieux de passage sont donc possibles : le détroit de Gibraltar qui, depuis l'Afrique du Nord donne accès à l'Europe (en radeau), ou la Sicile (qui n'était peut-être pas une île à l'époque).

sommaire

La séance est finie

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Par l'analyse des marqueurs génétiques, une équipe de généticiens menés par Spencer Wells, entre 2005 et 2019, a pu retracer des lignées, retrouver l'origine géographique de l'humain moderne et dresser la carte des grandes migrations humaines depuis 60.000 ans

Spencer Wells sur le terrain

Clique sur chaque dossier ci-dessous pour comprendre la démarche scientifique de l'équipe de Spencer Wells

Sur la piste d'une filiation génétique

Marqueurs génétiques et origine géographique

Vers une carte des grandes migrations

https://www.futura-sciences.com/sciences/actualites

https://www.futura-sciences.com/sciences/actualites

Spencer Wells s'intéresse aux deux types de matériel génétique cellulaire:

  • le chromosome Y qui ne se transmet que de père en fils et permet de pister la lignée paternelle.
  • l'ADN des mitochondries provenant de l'ovule maternel fécondé dont les gènes ne se transmettent que de la mère aux enfants (piste de la lignée maternelle)

L'arbre généalogique ci-contre montre la transmission du chromosome Y ou de l'ADN mitochondrial sur 4 générations

https://www.lemonde.fr/blog/fredericjoignot

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Spencer Wells sur le terrain

L'haplogroupe

https://www.futura-sciences.com/sciences/actualites

ou l'identité ethnique

Sur le premier segment d’ADN du chromosomeY, appelé DYS 393, la séquence "AGAT" est étudiée. Tous les hommes, quelle que soit leur origine, ont la même séquence AGAT sur ce même marqueur. Ils ne diffèrent que par le nombre de répétitions.

Dans ces portions d'ADN apparaissent parfois, au hasard, de minuscules mutations qui changent une base pour une autre (= SNP single-nucleotide polymorphism.) Cartographier ces SNP permet de les utiliser comme marqueur génétique pour identifier le génotype des individus.

Lors d’ un test ADN d'un individu, la détermination directe d’un HAPLOGROUPE se fait en étudiant si l’ADN concerné porte les mutations correspondant à tel ou tel groupe ethnique.

retour à la consigne

Un logiciel de comparaison de séquences moléculaires permet de modéliser les traitements de données réalisés par Wells et son équipe

Consigne: 1. Par l'utilisation du logiciel "Anagène", compare la séquence de l’ADN mitochondrial des individus des haplogroupes H avec celle des haplogroupes H1a et L2a1a1. 2. Analyse tes résultats afin de : - Proposer une origine aux ressemblances et aux différences entre les séquences de l’ADN mitochondrial de deux individus - Proposez une explication à la plus grande ressemblance entre les haplogroupes H et H1a

Clique sur l'ordinateur ci-contre pour visualiser les résultats de comparaison de séquences

Spencer Wells sur le terrain

Les généticiens ont découvert que ces mutations se déroulent à un rythme constant dans le temps, c’est ce que l’on appelle l’horloge moléculaire.

https://www.futura-sciences.com/sciences/actualites

Un calcul permet aux scientifiques d'estimer le temps passé depuis la séparation de deux espèces A et B en le transposant au degré de divergence moléculaire et de retrouver l’âge de leur ancêtre commun le plus récent.

Ceci a permis de bâtir l’arbre généalogique de l’humanité, en partant du premier homo sapiens. Il recense les mutations ayant donné naissance aux différents groupes ethniques de l’humanité. L’ADN le plus ancien et les mutations les plus nombreuses sont enregistrées en Afrique ce qui tend à confirmer l’apparition des premiers homo sapiens dans ce continent.

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@.cegfc.net/ADN_et_genealogie.pdf

Consigne: dans le logiciel Phylogène, utilise les séquences d’ADN mitochondrial proposées pour :1. Déterminer quels sont les haplogroupes avec le plus de ressemblances, et donc les plus apparentés, 2. Expliquer comment ces relations de parenté permettent de connaître l’histoire des migrations des populations humaines

Document complémentaire: passe la souris sur la cartepour l'agrandir

"Hormis les chasseurs-cueilleurs d'Afrique australe (les San), toute l'humanité descend d'un même groupe ayant quitté l'est de l'Afrique il y a 60.000 ans, L'Asie du sud est atteinte il y a environ 50.000 ans. Entre 40.000 et 35.000 ans, des hommes s'aventurent jusqu'en Sibérie... en pleine époque glaciaire.

D'après National Geographic

retour à la consigne

"Entre 20.000 et 15.000 ans, Homo sapiens fait son apparition sur le continent américain en profitant d'un passage entre Sibérie et Alaska, du fait d'une baisse du niveau de la mer. Aujourd'hui, ces migrations se traduisent par la répartition des haplogroupes."

conclusion

retour à la consigne

Finalement, Ryan, ton professeur n'est pas devenue "noire"

Elle exprime tout simplement l'information de "pigmenter toutes ses cellules de l'épiderme" transmise de générations en générations depuis l'époque de l'émergence du genre Homo il y a 2.5 MA

Un changement de climat, de mode de vie et une perte de pelage, empêchant auparavant de transpirer, a sélectionné des individus sans poils mais à peau claire; ce sont plutôt eux qui ont vu leur peau s'assombrir, il y a 3 MA, pour se protéger des rayons nocifs du soleil.

Les premiers Homo sapiens africains avaient une peau noire, état dérivé d'un gène ancestral hérité des Homos dont ils descendent

il existe cependant des arguments génétiques en faveur de l'intervention de la sélection naturelle dans le déterminisme de la couleur de la peau

Au cours de la migration des sapiens à peau noire vers l’Eurasie, il y a eu des mutations des gènes de la pigmentation qui ont eu pour effet l’apparition d’individus à peau plus claire

Dans les régions de l’Eurasie de latitude moyenne ou forte, les populations ont été soumises à un rayonnement UVB nettement moins intense et très variable annuellement.

Les individus à peau noire ont été soumis à une pression sélective négative et le phototype peau claire s’est généralisé.

,Au cours de l’évolution des Homo sapiens hors d'Afrique, les personnes à peau claire (phénotype dérivé) ont contribué davantage à la génération suivante que les personnes à peau sombre (phénotype ancestral des Homo sapiens) aux latitudes élevées.

Tu vois, Ryan, au 21e siècle, on ne devient pas "noir" mais on exprime plus ou moins des gènes de pigmentation sous l'effet de l'environnement qui peut être facteur de mutations ou de sélection au sein des populations mondiales

FIN

Fréquences alléliques au sein de différentes populations pour l'allèle de SLC24A5 Chaque population est représentée par un petit cercle au sein duquel les couleurs reflètent les proportions des deux allèles indiqués. (en rouge l'allèle ancestral ; en jaune l'allèle muté)

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