ZESPÓŁ DOWNA

Zespół downa

START

1. ZESPÓŁ DOWNA- trisomia 21

ZESPÓŁ DOWNA

Zespół Downa (ang. Down syndrome), dawniej nazywany mongolizmem.

Zespół Downa - zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Trisomia chromosomu 21 związana klinicznie z zespołem Downa występuje z częstością 1 na 700 urodzeń. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. Występowanie trisomii chromosomu 21 opisane zostało w 1959 r.

Przyczyny zespołu Downa

Do zespołu Downa może prowadzić prosta (regularna) trisomia 21 (95% przypadków) lub translokacja niezrównoważona (4% przypadków). Należy zaznaczyć, że chromosom pary 21 może ulec translokacji na jeden z chromosomów z grupy D (13,14,15) lub grupy G (21, 22). Najczęstsze są fuzje centryczne (translokacje robertsonowskie) (14;21) , a z mniejszą częstością obserwowane są fuzje typu (15;21), (13;21), i (21;22). Najrzadziej występują fuzje (21;21). Kariotypy mozaikowe stanowią ok. 1%przypadków.

Trisomia chromosomu 21

Nondysjunkcja

W przypadkach trisomii 21 nondysjunkcja ( czyli błąd polegający na nie rozdzieleniu się chromosomów podczas mejozy, może zajść zarówno podczas pierwszego jak i drugiego podziału mejotycznego) występuje najczęściej w podziale mejotycznym u matek (90% przypadków) w tym 80% w pierwszym i ok.20% w drugim podziale mejotycznym. W ok. 10% przypadków nondysjunkcja chromosomu pary 21 następowała w podziale mejotycznym u ojców, z tego około 55% w pierwszym i ok. 45% w drugim podziale mejotycznym. Ponad 60% ciąż z trisomią 21 u zarodka lub płodu ulega samoistnemu poronieniu.

Po czym można rozpoznać zespół Downa ?

Wady

Zespół Downa głownie jest kojarzony z charakterystycznym wyglądem oraz z upośledzeniem umysłowym natomiast jest to niewielka część objawów które możemy zaobserwować u osób dotkniętych zespołem Downa.

większa zapadalność na ostrą białaczkę szpikową (mniejsza zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe)

wady serca - wada, które zwykle jest przyczyną śmierci (poważne wady serca)

wady układu pokarmowego (olbrzymia okrężnica-choroba Hirschsprunga, zwężenie lub atrezję[zrośnięcie] dwunastnicy , rozwój celialki

zwężenie przewodu słuchowego zewnętrznego (40-50%)

niedoczynność tarczycy- u około 5-10% dzieci i ok.50% dorosłych

wady układu kostno-stawowego (u starszych dzieci występuje często płaskostopie lub stopy płasko-koślawe, większość osób z zespołem Downa charakteryzuje się niskim wzrostem)

c.d

osłabiona odporność immunologiczna oraz przedwczesne starzenie się organizmu - niedobór odporności powoduje podniesienie częstotliwości występowania różnego rodzaju infekcji. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi ok. 40lat natomiast dzięki właściwej opiece medycznej ma tendencję wzrostową

prawie 90% osób z zespołem Downa w wieku 35-40 lat ma objawy choroby Alzheimera.

Mężczyźni z trisomią 21 są zazwyczaj bezpłodni , u kobiet płodność jest zmniejszona (odnotowano pojedyncze przypadki chorych kobiet, które posiadały potomstwo)

wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język oraz anomalie uzębienia

U ok. 10% dorosłych pacjentów obserwuje się cechy depresji

Fenotyp zachowania (bechawioralny)

Dzieci z zespołem Downa obejmuje spowolniony rozwój ruchowy i umysłowy, zaburzenia rozwoju mowy oraz niektóre rodzaje zaburzeń zachowania

U 6-8% dzieci diagnozuje się ADHD i autyzm dziecięcy. Ogólny poziom rozwoju dzieci z trisomią 21 zależy od warunków ich życia i wychowania. Stopień upośledzenia umysłowego jest różny, najczęściej umiarkowany (IQ w granicach 35-49). Około 5% chorych z tym zespołem wykazuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim (IQ w granicach 50-69). Większość dzieci z zespołem Downa ma miłe i pogodne usposobienie.

Diagnostyka

Diagnostyka nieinwazyjna-nieinwazyjna diagnostyka zespołu Downa to badanie USG i badania biochemiczneDiagnostyka inwazyjna -Badania inwazyjne (np. amnipunkcja) są badaniami specjalistycznymi, wykonywanymi u pacjentek u których na podstawie wcześniej wykonanych badań (nieinwazyjnych) zachodzi podejrzenie ciąży z zespołem Downa

Diagnostyka

Badania prenatalne - nieinwazyjne badanie prenatalne , które może pomoc w diagnostyce zespołu Downa, to badaine USG płodu. Badanie to jest wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. Można dzięki niemu rozpoznać cechy fizyczne płodu, które z kolei moga sugerować wadę genetyczną - zespół Downa. I trymestr ciązy - przezierność karkowa, niedomykalność zastawki trójdzielnej serca, nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym, Hipoplazja lub brak kości nosowych, ocena kąta czołowo-szczękowego II i III trymestr ciąży - nieprawidłowy kształt czaszki, skrócenie kości długich w obrębie kończyn płodu, nieprawidłowa budowa małżowin usznych

Diagnostyka

Badanie postnatalne- kiedy dziecko sie urodzi , naistotniejszą rzeczą jest ustalić czy na pewno to zespół Downa - zwaraca się uwagę na cechy dysmorficzne, czyli wady w budowie oraz przeprowadza się genetyczne badanie kariotrypu - jest to badanie ostateczne (potwierdzenie zespołu u 99,9% przypadków). Zwraca się również uwagę na inne wady które towarzyszą tej chrobie genetycznej

Czy zespół Downa jest uleczalny?

Zespół Downa jest nieuleczalny. Często konieczne jest stosowanie zabiegów niwelujących objawy choroby - na przykład chirurgiczna korekcja wad serca. Oprócz tego stosuje się terapię podnoszące jakość życia chorych. W przypadku osób cierpiących na zespół Downa niezbędna jest rehabilitacja oraz ciągły „trening” intelektualny.

Czynniki ryzyka

- wiek matki-nosicielstwo translokacji zrównoważonych u któregoś z rodziców

Zespół Downa a wiek matki

Wraz z wiekiem matki znacznie wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa

Ryzyko wystepowania trisomi 21 u płodu dla kobiety ciężarnej w wieku 35 lat wynosi 1:360 i zwiększa się do 1:400 w wieku 40 lat oraz do 1:30 w wieku 45 lat.

Nosicielstwo translokacji zrównoważonej u rodziców

Osoby z translokacyjnym wariantem zespołu Downa mogą odziedziczyć tę chorobę od zdrowego rodzica

Rodzic jest nosicielem materiału genetycznego przegrupowanego między chromosomem 21, a innym chromosomem - takie przegrupowanie to translokacja zrównoważona (materiał genetyczny nie jest pozyskiwany, ani tracony, dlatego te zmiany zwykle nie powodują żadnych problemów zdrowotnych u rodzica, natomiast jeśli translokacja zostanie przzekazana kolejnej generacji, to ilość materiału genetycznego w komórce potomka staje sie niezrównoważona.Dzieci, które dziedziczą niezrównoważoną translokację z udziałem chromosomu 21, mają dodatkowy materiał genetyczny pochodzący z powyższego chromosomu, co jest bezpośrednią przyczyną zespołu Downa.

Dietoterapia vs zespół downa

Choroby współistniejące oraz problemy żywieniowe występujące u osób z zespołem Downa

- wady serca- celiakia - cukrzyca typu 1 - niedoczynność tarczycy - otyłość, nadwaga - zaparcia

Dietoterapia u dzieci

Ze względu na mniejszą jamę ustna oraz wysokie tzw”gotyckie” podniebienie (przez co też język wydaje się większy), a zmniejszone napięcie mięśniowe może utrudniać ssanie - karmienie dzieci może być utrudnione. Zmniejszone są także nozdrza, co często powoduje oddychanie dzieci przez usta oraz może utrudniać koordynację ssania, połykania i oddychania. Często opóźnione jest także wyrzynanie się zębów, co także wpływa na rozwój i umiejętność spożywania pokarmów stałych.W kolejnych latach życia dzieci z ZD mają zmniejszone zapotrzebowanie kaloryczne o około 10-15%, ze względu na obniżone napięcie mięśniowe i często niższą aktywność, w porównaniu do rówieśników. Warto więc w pierwszych latach życia dziecka zwrócic szczególna uwagę na zapobieganie niedożywieniu ze względu na trudności z karmieniem.

Diteoterapia w póżniejszych etapach życia

Celiakia, nadwaga, otyłość i częste zaparcia, to współwystępujące jednostki chorobowe u osób z zespołem Downa, w przebiegu których dużą rolę odgrywa stan mikrobioty jelitowej

• Celiaklia - To choroba autoimmunologiczna, w której na skutek spożywania glutenu uszkadzany jest nabłonek jelita. Znaczenie mikrobioty jelitowej i szczelność bariery jelitowej są niezwykle istotne w przebiegu celiakii. Pacjenci z celiakią mają obniżony poziom bakterii prozdrowotnych, zwłaszcza ochronnych z rodzaju Bifidobacterium i Lactobacillus, które wpływają na odporność organizmu
• Nadwaga, otyłość - należy zwrócić szcególną uwage na styl życia, aktywność fizyczną oraz odpowiednio dobraną dietę ( nadwagaoraz otyłość często może wynikć z współinstniejącej niedoczynności tarczycy)
• Zaparcia - przypadku zaparć to zmiany w diecie są pierwszym działaniem, jakie należy wdrożyć. W przewlekłych zaparciach istotnym aspektem jest także dobranie odpowiedniej – celowanej terapii probiotykami i innymi preparatami wspierając­ymi prawidłowy rozwój mikrobioty jelitowej, np. prebiotykami.
• cukrzyca typu 1- należy zwrócić na podażaż wszystkich węglowodanów

Niedobory witamin i składników mineralnych u osób z zespołem Downa

W pierwszych latach życia wskazuje się na niedobory:

- żelaza - witaminy D - wapnia - witamin z grupy B - folianów - cynku

Dziękuje za uwagę!

Prezentację wykonała - Marta Gwóźdź, dietetyka, grupa 2BDD