Proyecto Genoma Humano

Genoma Humano

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Proyectos sobre el genoma humano

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1000 Genomas

Gencode

¿Qué es el proyecto del genoma humano?

¿Cuál es su objetivo?

Encode

El proyecto Encode (ENCyclopedia Of Dna Elements); El proyecto ENCODE se estableció con el objetivo de mapear los elementos funcionales del DNA en el genoma humano y poder convertirse en un recurso útil para la comunidad científica.

Objetivo

El proyecto Encode (ENCyclopedia Of Dna Elements); El proyecto ENCODE se estableció con el objetivo de mapear los elementos funcionales del DNA en el genoma humano y poder convertirse en un recurso útil para la comunidad científica. El proyecto ENCODE estudia las funcionalidades de los genes, es decir, qué es lo que hacen estos genes y para qué sirven. Si transcriben, si regulan, etc. Queda de lado la idea de que parte de nuestro genoma no servía para nada (DNA basura), ya que este proyecto ha demostrado que todos nuestros genes cumplen una función característica.

ENCODE también pretende ser un recurso integral que permita a la comunidad científica comprender mejor cómo el genoma puede afectar la salud humana y "estimular el desarrollo de nuevas terapias para prevenir y tratar estas enfermedades"

Subproyecto del encode y gencode

Ensembl

Gencode

RGASP

Diseño de microarrays para la expansión de IncRNA

Gencode

Actualmente está progresando hacia sus objetivos en la Fase 2. La versión más reciente de las anotaciones del conjunto de genes humanos es Gencode 36. Y en cuanto a la última versión del conjunto de genes del ratón es Gencode M25. Ambas con una fecha de congelación de 2020. Gencode ha sido el conjunto de genes humanos utilizado por el proyecto Ensembl y cada nueva versión de Gencode corresponde a una nueva versión de Ensembl.

Objetivo

El objetivo del proyecto Gencode es identificar y clasificar todas las características genéticas en los genomas humanos y de ratón con alta precisión sobre la base de evidencia biológica, y publicar estas anotaciones en beneficio de la investigación biomédica y la interpretación del genoma.

Forma parte del proyecto de ampliación Encode, inicialmente como parte de la fase piloto para identificar y localizar todos los genes que codifican proteínas dentro de las regiones Encode. Debido al éxito inicial del proyecto, ahora tiene como objetivo construir una enciclopedia de genes y variantes de genes.

Metas actuales de Gencode

Los objetivos de la fase actual desde el 2017 a 2021 son: Continuar mejorando la cobertura y precisión de los conjuntos de genes humanos y de ratón mejorando y extendiendo la anotación de todas las características genéticas basadas en evidencia en el genoma humano con una alta precisión, incluidos los loci que codifican proteínas con variantes de empalme alternativo, no codificación de loci y pseudogenes.

Proyecto 1000 Genomas

Objetivo

Resultado

El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales.

Catalogar la variación genética en la especie humana.

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Aplicando las tecnologías de secuenciación de nueva generación

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mapa de la variación genética en humanos a gran escala

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Hapmap

información General

Es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana.

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Estrategia

Para crear el HapMap, se genotiparon las muestras de 3 millones de SNP en todo el genoma humano. Sin embargo, muchas regiones cromosómicas tenían muy pocos SNP, y muchos SNP eran demasiado poco frecuentes como para ser útiles, así que se necesitaban millones de SNP adicionales para crear el HapMap. El proyecto descubrió otros 6 millones de SNP.

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origen

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Se inició en octubre del año 2002 y en él colaboran entidades investigadoras de Reino Unido, Nigeria, China, Japón, Canadá y Estados Unidos.

PopHuman:

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LA VARIACIÓn

general

Este recurso permite el análisis exhaustivo de los episodios de selección natural que han tenido lugar en el linaje humano y que han dejado su huella en el genoma. La variación genética humana es el conjunto de diferencias genéticas que distinguen nuestros genomas, ya sea entre los individuos dentro de una población o entre poblaciones. No hay dos humanos que sean genéticamente idénticos. En promedio, cada uno de nosotros es más de un 99% idéntico genéticamente a cualquier otra persona, pero hay menos de un 1% de variantes genéticas que diferencian cada uno de nuestros genomas, y que están presentes en diferentes frecuencias en las diferentes poblaciones humanas.

Portal online que permite navegar por los resultados mediante una interfaz gráfica. Pophuman es un portal para navegar entre miles de datos de diversidad genética humana, fue creado por investigadores del del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB, en colaboración con el IBE, estos explicaron que es el mayor inventario disponible de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano.

beneficios

El estudio de la variación genética humana tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas. La descripción y explicación de las fuerzas evolutivas que controlan la variación genética humana dentro de las poblaciones, y también entre diferentes poblaciones, es un objetivo fundamental de la genética de poblaciones. PopHuman ofrece el catálogo de estimaciones de variación genética humana más completo en cuanto al número de genomas y de poblaciones analizadas, e incorpora cambios genéticos entre los genomas humano y del chimpancé, además permite detectar desde episodios selectivos relativamente recientes hasta episodios más antiguos que se han dado de manera recurrente a lo largo de los últimos millones de años genética humana