Alterações do material genético

Alterações do material genético

Mutações génicas| Mutações cromossómicas | Poliploidia

Beatriz Jesus Mafalda Sousa

Mutações

• Mutação genética é uma alteração do material genético no nosso organismo, podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida.

Espontânea

Induzida

ocorre devido a:

O organismo é exposto a um agente mutagénico, como a radiação

Erros na replicação do DNA

MUTAÇÕES

Existem vários tipos de mutações:

Nível germinativo

Nível somático

Afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozoides)

Atuam nas células somáticas do nosso organismo.

Mutações Génicas

Mutações génicas são mais pontuais afetam apenas o nucleotídeo e levam a pequenas alterações na sequência ou no número de nucleotídeos, ocorrem nas células somáticas.

As mutações génicas podem ocorrer devido:

Substituição

(substituição de uma só base do DNA)

Inserção

(Adição de uma ou mais bases ao DNA) O número de bases adicionadas ao DNA pode variar.

Deleção

Pode ser removida uma única base do DNA ou milhares delas.

Existem diferentes tipos de mutações que podem ocorrer quando existe uma substituição:

Mutação sem sentido

Mutação silenciosa:

Mutação com perda de sentido

Substituição de uma base do DNA de tal modo que, no mRNA um codão que especifica um aminoácido é alterado para um codão de STOP Origina uma proteína mais curta ou mais longa.

Substituição de uma base do DNA por outra, mas resulta num codão que codifica o mesmo aminoácido.

Substituição de uma base do DNA por outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada.

Mutações Cromossómicas

Nas mutações cromossómicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomas, podem modificar a sequência de genes de um cromossoma, denominando-se alterações estruturais, ou podem alterar o número de cromossomas, denominando-se alterações numéricas. Este tipo de mutações ocrrem sobretudo durante o crossing-over.Podem suceder-se tanto nos autossomas como nos cromossomas sexuais.

Mutações cromossómicas estruturais

As alterações cromossómicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossoma. Podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação

Deleção

A deleção é uma alteração cromossómica estrutural em que há a perda do material genético.

Duplicação

A duplicação é uma alteração cromossómica estrutural em que há uma repetição do material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção.

Mutações cromossómicas estruturais

Translocação

Na translocação há transferências de segmentos de um cromossoma para outro, geralmente não homólogo. Existem diferentes tipos de translocações: - Translocações recíprocas: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos não homólogos; - Translocações não recíprocas: ocorre quando um segmento do cromossoma se liga a outro, sem que, no entanto, exista trocas entre eles.

Inversão

Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa porção, mas de forma invertida. inversão pode ser classificada em dois tipos: - Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o centrômero; - Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.

Mutações cromossómicas numéricas

Pode ocorrer mutações, em que, existe indivíduos que têm o número de cromossomas diferente do que é esperado para aquela espécie, dizemos então que ocorreu uma mutação cromossómica numérica.

Existem dois tipos de mutações cromossómicas numéricas:

Aneuploidia

Euploidia

Altera completamente os conjuntos cromossómicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, conjunto diploide (2n) origina um organismo haploide (n) ou poliploide

Não altera todo um conjunto de cromossomas, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomas.

Aneuploidia

Síndromes resultantes de alterações nos cromossomas sexuais:

Síndrome de Down ou trissomia 21

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Este síndrome manifesta-se em raparigas que nascem com um dos dois cromossomas X parciais ou completamente ausentes, (45, X). É a única monossomia viável na espécie humana.

O síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomas X mais um Y, resultando em fenótipo masculino, (47, XXY).

Na maioria dos casos, a origem corresponde a uma falha no processo de divisão das células germinativas que dá lugar à formação dos gâmetas de um dos progenitores, concretamente um defeito na separação do par de cromossomas 21.

Poliploidia

• A poliploidia ocorre através de uma mutação cromossómica numérica e conduz ao aparecimento de indivíduos poliploides. Representa-se pela ocorrência de dois ou mais pares de cromossomas homólogos numa célula.
• Poliplóides – indivíduos em que o número de conjuntos completos de cromossomas é múltiplo do número monoplóide primitivo existente nos gâmetas.

Poliploidia

2 processos fundamentais:

Não disjunção dos cromossomas durante a meiose ou durante a mitose, surgindo, por exemplo, indivíduos com 4 conjuntos de cromossomas e não com 2, como sucede habitualmente, não havendo, contudo, citocinese, ficando a célula com o dobro do número de cromossomas, 4n.

Cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes: os híbridos são naturalmente estéreis, devido há falta de cromossomas homólogos, logo não há emparelhamento na meiose. Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas o indivíduo pode formar gametas que por autofecundação originam seres tetraploides.

Indivíduos poliploides: trigo do pão , batateira, algodoeiro