Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est proposé aux couples à risque de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité et incurable, comme la mucoviscidose.
Comment se déroule un diagnostic pré-implantatoire?
Les étapes du diagnostic pré-implantatoire
lire les fenêtres correspondant à chaque étape
https://www.chu-grenoble.fr/
cliquer sur l'embryon implanté
Le couple qui consulte cherche à connaître la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Le médecin leur explique dans un 1er temps ce qu'est la mucoviscidose.
Quelles sont les caractéristiques, à différentes échelles de la mucoviscidose?
cliquer sur l'enfant malade
https://www.ameli.fr/
La mucoviscidose est une maladie génétique. A partir des pages suivantes, rechercher les manifestations phénotypiques de la maladie et compléter le tableau fourni: - à l'échelle macroscopique - à l'échelle cellulaire - et à l'échelle moléculaire
la mucoviscidose phénotype macroscopique
SVT, 1ère spécialité, 2019, éd.Nathan
la mucoviscidose phénotype cellulaire
Pour revenir sur le phénotype macroscopique
la mucoviscidose phénotype moléculaire
Pour revenir sur le phénotype cellulaire
Génotype
Retrouver pour l'allèle normal et l'allèle muté, au niveau de la mutation: - la séquence (partielle) d'ARN - la séquence peptidique (partielle) de la protéine CFTR Identifier la conséquence de la mutation présente sur le phénotype moléculaire (pour le revoir, cliquer sur )
délétion de nucléotides (= disparition)
Le couple qui consulte cherche à connaître la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.
Comment calculer le risque pour un enfant à naître d’être atteint de la mucoviscidose ?
cliquer sur ?
https://www.ameli.fr/
Cas qui n'est pas nécessairement celui du couple qui consulte (on ne connaît pas encore leur génotype):
On prend le cas de 2 personnes: - porteuses de l'allèle muté, pouvant donc le transmettre à la descendance - mais non malades.
m+ m m+ m
m+ m+ m+ m m+ m m m
allèle muté m
allèle normal m+
https://www.ameli.fr/
Compléter l'échiquier de croisement en notant les allèles présents : - dans les spermatozoïdes possibles - dans les ovule possibles - et dans les cellules-oeufs possibles
Ce cas correspond à un enfant atteint de mucoviscidose! Les 4 cellules-oeufs présentées sont équiprobables. Donc le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 25% pour ce couple.
Quelle est la probabilité que l'enfant à naître soit porteur sain, c'est-à dire hétérozygote non atteint de mucoviscidose ?
1/2 2/3
Attention ce cas correspond à un enfant atteint de mucoviscidose!
L'enfant, non atteint, peut posséder l'un des 3 génotypes encadrés. Mais dans seulement 2 cas (en rouge), il est hétérozygote. La probabilité qu'il soit hétérozygote et donc porteur sain est donc de 2/3.
On cherche à connaître la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose par le couple qui consulte . Lors d'une consultation de conseil génétique, on commence par étudier les arbres généalogiques familiaux afin d'identifier s'il existe une probabilité pour le couple d'avoir un enfant malade.
cliquer sur l'arbre généalogique
https://www.ameli.fr/
Arbre généalogique de la jeune femme qui consulte
Compléter les allèles présents chez la soeur de la femme qui consulte. En déduire ceux portés par les parents puis par la femme qui consulte
A l'aide des informations données sur cet arbre, calculer le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose pour ce couple.
m+//m m+//m
m//m m+//m ou m+//m+
de la femme qui consulte
La femme qui consulte a des parents sains mais porteurs de l'allèle muté. Le cas de figure vu précédemment s'applique ici.
de la femme qui consulte
La femme qui consulte, non atteinte, peut posséder l'un des 3 génotypes encadrés. Mais dans seulement 2 cas (en rouge), elle est hétérozygote. La probabilité qu'elle soit porteuse saine (hétérozygote) est donc de 2/3.
Arbre généalogique de la jeune femme qui consulte
2/3 x 1/30 x 1/4 = 1/180
Le risque existe donc. On peut recourir à un dépistage génétique chez les parents.
Le dépistage par électrophorèse d’ADN permet de montrer avec certitude que les individus du couple sont tous les deux:- non porteurs. Le génotype des deux individus du couple est : (m+//m+) - porteurs sains.
Le génotype des deux individus du couple est : (m//m+)
- malades. Le génotype des deux individus du couple est : (m//m)
cliquer sur l'une des 3 propositions
Chez l'homme et la femme qui consultent, on retrouve les mêmes fragments de l'allèle normal et de l'allèle muté que chez l'individu porteur sain.
https://www.chu-grenoble.fr/
Transmission d'une maladie génétique: la mucoviscidose
f.marugan
Created on April 13, 2021
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Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est proposé aux couples à risque de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité et incurable, comme la mucoviscidose.
Comment se déroule un diagnostic pré-implantatoire?
Les étapes du diagnostic pré-implantatoire
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Le couple qui consulte cherche à connaître la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Le médecin leur explique dans un 1er temps ce qu'est la mucoviscidose.
Quelles sont les caractéristiques, à différentes échelles de la mucoviscidose?
cliquer sur l'enfant malade
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La mucoviscidose est une maladie génétique. A partir des pages suivantes, rechercher les manifestations phénotypiques de la maladie et compléter le tableau fourni: - à l'échelle macroscopique - à l'échelle cellulaire - et à l'échelle moléculaire
la mucoviscidose phénotype macroscopique
SVT, 1ère spécialité, 2019, éd.Nathan
la mucoviscidose phénotype cellulaire
Pour revenir sur le phénotype macroscopique
la mucoviscidose phénotype moléculaire
Pour revenir sur le phénotype cellulaire
Génotype
Retrouver pour l'allèle normal et l'allèle muté, au niveau de la mutation: - la séquence (partielle) d'ARN - la séquence peptidique (partielle) de la protéine CFTR Identifier la conséquence de la mutation présente sur le phénotype moléculaire (pour le revoir, cliquer sur )
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Le couple qui consulte cherche à connaître la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.
Comment calculer le risque pour un enfant à naître d’être atteint de la mucoviscidose ?
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Cas qui n'est pas nécessairement celui du couple qui consulte (on ne connaît pas encore leur génotype):
On prend le cas de 2 personnes: - porteuses de l'allèle muté, pouvant donc le transmettre à la descendance - mais non malades.
m+ m m+ m
m+ m+ m+ m m+ m m m
allèle muté m
allèle normal m+
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Compléter l'échiquier de croisement en notant les allèles présents : - dans les spermatozoïdes possibles - dans les ovule possibles - et dans les cellules-oeufs possibles
Ce cas correspond à un enfant atteint de mucoviscidose! Les 4 cellules-oeufs présentées sont équiprobables. Donc le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 25% pour ce couple.
Quelle est la probabilité que l'enfant à naître soit porteur sain, c'est-à dire hétérozygote non atteint de mucoviscidose ?
1/2 2/3
Attention ce cas correspond à un enfant atteint de mucoviscidose!
L'enfant, non atteint, peut posséder l'un des 3 génotypes encadrés. Mais dans seulement 2 cas (en rouge), il est hétérozygote. La probabilité qu'il soit hétérozygote et donc porteur sain est donc de 2/3.
On cherche à connaître la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose par le couple qui consulte . Lors d'une consultation de conseil génétique, on commence par étudier les arbres généalogiques familiaux afin d'identifier s'il existe une probabilité pour le couple d'avoir un enfant malade.
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Arbre généalogique de la jeune femme qui consulte
Compléter les allèles présents chez la soeur de la femme qui consulte. En déduire ceux portés par les parents puis par la femme qui consulte
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m+//m m+//m
m//m m+//m ou m+//m+
de la femme qui consulte
La femme qui consulte a des parents sains mais porteurs de l'allèle muté. Le cas de figure vu précédemment s'applique ici.
de la femme qui consulte
La femme qui consulte, non atteinte, peut posséder l'un des 3 génotypes encadrés. Mais dans seulement 2 cas (en rouge), elle est hétérozygote. La probabilité qu'elle soit porteuse saine (hétérozygote) est donc de 2/3.
Arbre généalogique de la jeune femme qui consulte
2/3 x 1/30 x 1/4 = 1/180
Le risque existe donc. On peut recourir à un dépistage génétique chez les parents.
Le dépistage par électrophorèse d’ADN permet de montrer avec certitude que les individus du couple sont tous les deux:- non porteurs. Le génotype des deux individus du couple est : (m+//m+) - porteurs sains. Le génotype des deux individus du couple est : (m//m+) - malades. Le génotype des deux individus du couple est : (m//m)
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Chez l'homme et la femme qui consultent, on retrouve les mêmes fragments de l'allèle normal et de l'allèle muté que chez l'individu porteur sain.
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