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Síndrome de Marfan

buc21141078

Created on April 10, 2021

Enfermedad genética

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Transcript

Síndrome de Marfan.

Trastorno hereditario

Está causada por mutaciones en el gen FBN1

Ubicacion del gen

brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones, que codifica a la fibrilina-1

FIBRILINA-1 es la proteina afectada por esta mutacion

proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada.

funcion fibrilina-1

esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. (estructural)

sintomas

1.Áreas de dolor: espalda 2.Corazón: prolapso de la válvula mitral o soplo

3.Boca: dientes apiñados o paladar anormalmente elevado 4. Visuales: miopía o visión borrosa

5.Pecho: pecho abultado o pecho hundido 6.También comunes: brazos y piernas desproporcionadamente largos, dedos de largo anormal, escoliosis, estructura corporal alta y delgada, entre otras.

Sharon Molina