DEFICIENCIA DE ANHIDRASA CARBÓNICA
Mariela Calcaño
01
La deficiencia de anhidrasa carbónica es una alteración hereditaria caracterizada por episodios de crisis metabólicas y encefalopatía aguda.
02
LOS PRIMEROS EPISODIOS DE PERSONAS QUE PADECEN CA-VA OCURREN ALREDEDOR DE LOS 2 AÑOS DE EDAD.
Se puede descadenar por episodios de ayuno.
04
03
Se han detectado al menos 3 mutaciones del gen CA56 en personas con deficiencia de anhidrasa carbónica.
Esta enfermedad se hereda con un patron autosomico recesivo
ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la mutación.
05
Estudios indican: si las personas con estas mutaciones superan el período vulnerable de la infancia sin tener episodios de encefalopatía, puede que nunca manifiesten sintomas o signos.
Infografía. deficiencia de anhidrasa carbónica.
mariecalc12
Created on April 8, 2021
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DEFICIENCIA DE ANHIDRASA CARBÓNICA
Mariela Calcaño
01
La deficiencia de anhidrasa carbónica es una alteración hereditaria caracterizada por episodios de crisis metabólicas y encefalopatía aguda.
02
LOS PRIMEROS EPISODIOS DE PERSONAS QUE PADECEN CA-VA OCURREN ALREDEDOR DE LOS 2 AÑOS DE EDAD.
Se puede descadenar por episodios de ayuno.
04
03
Se han detectado al menos 3 mutaciones del gen CA56 en personas con deficiencia de anhidrasa carbónica.
Esta enfermedad se hereda con un patron autosomico recesivo
ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la mutación.
05
Estudios indican: si las personas con estas mutaciones superan el período vulnerable de la infancia sin tener episodios de encefalopatía, puede que nunca manifiesten sintomas o signos.