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Du génotype au phénotype-la mucoviscidose
celine.beck
Created on April 7, 2021
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Transcript
Du génotype au phénotype
Rappel
Phénotype macroscopique
Phénotype moléculaire
Phénotype cellulaire
Génotype
Génotype
Phénotype
La mucoviscidose
Rappel
La mucoviscidose, une maladie héréditaire
La mucoviscidose, des traitement à l'étude
03
02
Traitements de l'expression du génotype: thérapie génique
01
Traitements des phénotypes cellulaire et moléculaire
Limiter les symptômes. (phénotype macroscopique)
pour aller plus loin
Bilan
Certaines mutations héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu'elles affectent l'expression de certains gènes ou altèrent leur produits (par exemple le fonctionnement des protéines) L'examen d'arbes généalogiques familieux permet de connapitre les modes de transmission héréditaires des déterminants génétiques responsables. Dans le cas d'une maladie monogènique (un seul gène muté) à transmission autosomique ( la mutation n'a pas affecté les chromosomes sexuels X ou Y), seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont porteurs sains.