IL QUADRATO DI PUNNETT

liceo scientifico "orazio grassi" di savonaCorso di Scienze, prof.ssa matticchio classe 3^D 2020-2021

Il quadrato di Punnett

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greta alluto, martina codino, alice ghibaudo, chiara leugio

Indice

- schema degli incroci diibridi

Reginald Crundall PUNNETT -

STRUTTURA DELLA TABELLA -

- schema degli incroci diibridi omozigoti

La regola dei fenotipi -E dei genotipi

INCROCI monoibridi -

- schema degli incroci diibridi eterozigoti

Schema degli incroci - monoibridi omozigoti

- CROSSING OVER

- come POSSIAMO USARE IL QUADRATO DI PUNNETT?

Schema degli incroci -monoibridi eterzigoti

Reginald Crundall Punnett

Reginald Crundall Punnett (1875 – 1967) è stato un genetista britannico inventore del quadrato di Punnett, uno strumento ancora utilizzato dai biologi per determinare la probabilità del possibile genotipo della prole. Il suo Mendelism (1905) è a volte definito il primo libro di testo sulla genetica; ma è stato probabilmente il primo libro di scienza popolare ad introdurre la genetica al pubblico. Punnett si laureò in zoologia, nel 1898, all'Univertà di Cambridge dove lavorò alcuni anni come professore di biologia e in un gruppo di ricerca sullo studio dei vermi, in particolare i nemertini.

Reginald Crundall Punnett

Intraprese collaborazioni di ricerca con e con la scienziata , con cui contribuì a stabilire la nuova scienza della genetica a Cambridge e scoprì il collegamento genetico attraverso esperimenti con polli e piselli dolci.Nel 1912 divenne il primo Arthur Balfour Professor of Genetics e fu eletto un Fellow of the Royal Society. Nel 1922 ricevette la Medaglia Darwin della società. Durante la I Guerra Mondiale, Punnett applicò i suoi studi relativi alla predeterminazione del sesso nei polli, per ottenere animali femmine, utilizzate per la produzione di uova e in modo da ottimizzare le limitate risorse di mangime. Il lavoro di Punnett in questo settore è stato riassunto in Heredity in Poultry (1923). Insieme al suo assistente Michael Pease creò la prima razza di pollo auto-incrociata, la , trasferendo il gene blocco del Plymouth rock al Golden Campine.

William Bateson

Edith Rebecca Saunders

Cambar

Struttura della tabella

Il quadrato di Punnett è un diagramma, utilizzato in biologia, per determinare la probabilità con cui si manifestano i diversi fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi. Il diagramma è una matrice a doppia entrata che rappresenta il processo segregazione e assortimento, indipendente dei cromosomi, e il processo di fusione dei pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) di due caratteri. E' uno schema semplice che permette di mettere in pratica le leggi di Mendel, e serve a determinare gli incroci tra alleli, che possono essere Dominanti (contrassegnati con una lettera maiuscola) o recessivi (lettera minuscola). Il quadrato di Punnet mostra tutte le possibili combinazioni derivanti da ogni incrocio.

La regola dei fenotipi e dei genotipi

La regola dei fenotipi e dei genotipi non può essere utilizzata sempre e comunque, in alcune condizioni infatti non è essenziale al fine di calcolare il numero di genotipi o fenotipi.E' valida solo quando si verifica una relazione di dominanza/recessività per ciascuna delle coppie alleliche, questo significa che è necessario avere una condizione in cui un allele per un dato carattere risulta recessivo e uno risulta dominante. Può quindi essere utilizzata in un incrocio di monoibridi in eterozigosi Ab x Ab ma non in un incrocio in omozigosi AA x bb.

Incroci monoibridi

Negli incroci tra linee pure o monoibridi, cioè quelli in cui si prende in considerazione un solo carattere (come per esempio il colore del seme), la costruzione del quadrato di Punnet è molto semplice.Si disegna un quadrato con 4 celle, si dispongono le varianti alleliche e una volta fatto questo si creano le varie combinazioni possibili. La regola dei genotipi e dei fenotipi è molto facile da utilizzare e ci permette di calcolare rapidamente il numero di genotipi e fenotipi che si possono sviluppare dai diversi tipi di incroci, come: l’incrocio di monoibridi, l’incrocio di diibridi o l’incrocio di triibridi.

In incroci dove sia presente una relazione di dominanza/recessività per ciascuna delle coppie alleliche abbiamo 3n classi genotipiche (regola dei genotipi) e 2n classi fenotipiche (regola dei fenotipi), dove “n” indica il numero di coppie di alleli in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente.

Schema degli incroci monoibridi omozigoti

In questa foto, l’incrocio della generazione parentale AA x bb darà origine a una prima generazione filiale tutta con lo stesso genotipo “Ab“. Dato che in questa condizione tutti i genotipi sono in eterozigosi ed è presente l’allele dominante “A” del colore giallo del seme, l’allele “b” essendo recessivo non riuscirà a manifestare il fenotipo e tutti i semi avranno il fenotipo giallo. Nell’incrocio di monoibridi omozigoti abbiamo tutti i genotipi e i fenotipi identici (tutti “AA” e tutti gialli).

LEGENDA: Classi genotipiche omozigoti ________ tutti “AA” Classi genotipiche eterozigoti _______ 1/4 AA, 1/2 Ab e 1/4 bb Classi fenotipiche omozigoti ________ Tutti gialli e lisci Classi fenotipiche eterozigoti ________ 3/4 gialli e 1/4 verde

Schema degli incroci monoibridi eterozigoti

In questa foto, l’incrocio della generazione parentale Ab x Ab darà origine a una generazione filiale con genotipi diversi. Come si può notare dalla figura, in questo secondo incrocio compare un genotipo “bb” che essendo in omozigosi per un carattere recessivo riuscirà a manifestare il fenotipo verde. Come possiamo vedere nell’incrocio di monoibridi eterozigoti abbiamo n° 3 classi genotipiche diverse e n° 2 classi fenotipiche.

LEGENDA: Classi genotipiche omozigoti ________ tutti “AA” Classi genotipiche eterozigoti _______ 1/4 AA, 1/2 Ab e 1/4 bb Classi fenotipiche omozigoti ________ Tutti gialli e lisci Classi fenotipiche eterozigoti ________ 3/4 gialli e 1/4 verde

Schema degli incroci diibridi

Negli incroci di diibridi, cioè gli incroci in cui si prendono in considerazione due caratteri (ad esempio il colore e la superficie del seme) la costruzione del quadrato di Punnet diventa un po’ più complessa: si disegna un quadrato con 16 celle, si rappresentano le varianti alleliche e si creano le varie combinazioni possibili.Come nei monoibridi, per ogni caratteristica in esame, avremo caratteri dominanti e caratteri recessivi, per esempio consideriamo il 1° carattere il colore del seme (giallo o verde) e il 2° la superficie del seme (liscia o rugosa) avremo: 1) per il colore del seme, il colore giallo si comporta da dominante e viene rappresentato con una “Y” mentre il colore verde si comporta da recessivo e viene rappresentato con una “y“ 2) per la superficie del seme, la superficie liscia si comporta da dominante e viene rappresentata con una “S” mentre la superficie rugosa si comporta da recessiva e viene rappresentata con una “s“.

Incroci diibridi omozigoti

In questo schema abbiamo un incrocio tra monoibridi omozigoti :- i dominanti per il carattere del colore giallo del seme, sono rappresentati come “SS YY”; - i recessivi per il carattere del colore verde del seme, sono rappresentati come “ss yy”. Si ottiene così un incrocio di diibridi omozigoti: - i primi, sono omozigoti per il carattere dominante del colore giallo “YY” e della superficie liscia “SS” del seme; - i secondi, sono omozigoti per il carattere recessivo del colore verde “ss” e della superficie rugosa “yy” del seme.

LEGENDA:Classi genotipiche omozigoti : tutti “Ss Yy”Classi genotipiche eterozigoti : 1/16 SS YY, 2/16 Ss YY, 2/16 SS Yy, 4/16 Ss Yy, 1/16 SS yy, 2/16 Ss Yy, 1/16 ss YY, 2/16 ssYy, 1/16 ss yy Classi fenotipiche omozigoti: tutti gialli e lisci Classi fenotipiche eterozigoti : 9 lisci e gialli, 3 lisci e verdi, 3 rugosi e gialli, 1 rugoso verde

Incroci diibridi eterozigoti

Abbiamo un incrocio di diibridi eterozigoti per un carattere dominante e uno recessivo rappresentati entrambi come “Ss Yy“.

Dal quadrato di Punnett vediamo che nell’incrocio di diibridi omozigoti, vale lo stesso concetto dei monoibridi omozigoti, infatti abbiamo tutti i genotipi e i fenotipi identici (tutti “Ss Yy” quindi tutti lisci e gialli) mentre nell’incrocio di diibridi eterozigoti abbiamo 9 classi genotipiche diverse e 4 classi fenotipiche.

LEGENDA:Classi genotipiche omozigoti : tutti “Ss Yy”Classi genotipiche eterozigoti : 1/16 SS YY, 2/16 Ss YY, 2/16 SS Yy, 4/16 Ss Yy, 1/16 SS yy, 2/16 Ss Yy, 1/16 ss YY, 2/16 ssYy, 1/16 ss yy Classi fenotipiche omozigoti: tutti gialli e lisci Classi fenotipiche eterozigoti : 9 lisci e gialli, 3 lisci e verdi, 3 rugosi e gialli, 1 rugoso verde

Crossing Over

Il crossing-over è lo scambio di porzioni omologhe di materiale genetico che si verifica fra due cromatidi di cromosomi omologhi durante la meiosi. Si tratta di un importante meccanismo di ricombinazione genetica in ciascun genitore che permette una maggiore varietà nei prodotti della riproduzione sessuata.Nelle fasi iniziali del ciclo riproduttivo della cellula ogni unità funzionale di DNA si duplica formando due cromatidi che si uniscono nel cromosoma. Successivamente, durante la lunga profase I della prima divisione meiotica, avviene lo scambio fra cromatidi di due copie di cromosomi omologhi, in modo che il cromatidio che verrà trasmesso a un gamete con la seconda divisione meiotica (cromatide ricombinante) sarà una combinazione di frammenti che provengono da entrambi i cromosomi della generazione precedente. L'effetto è una ricombinazione degli alleli dei geni associati ai frammenti scambiati che è una fonte molto importante di variabilità genetica. Lo scambio è facilitato dall'allineamento dei cromosomi omologhi determinato dal complesso sinaptonemico. Nel processo non si ha perdita né acquisizione di materiale genetico.

Crossing Over

Un'altra funzione indispensabile del crossing-over è permettere una corretta segregazione dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica favorendo la formazione di gameti vitali. Infatti, esperimenti condotti su hanno dimostrato che inattivando la proteina coinvolta nell'attivazione del crossing over (Spo11), la vitalità dei gameti viene ridotta drasticamente del 99%.

Saccharomyces cerevisiae

AA aa Aa Aa

Come possiamo usare il quadrato di Punnett?

Il quadrato di Punnett può aiutarci a determinare alcuni caratteri anche negli umani. L'esempio più lampante è quello delle malattie genetiche, trasportate sia da alleli dominanti che recessivi; da non confondere con le mutazioni genetiche. Le malattie genetiche si suddividono in tre categorie:

• Malattie autosomiche dominati
• Malattie autosomiche recessive
• Malattie genetiche legate al sesso

Caratteristiche delle malattie autosomiche dominanti:

• I figli malati hanno generalmente genitori malati
• Gli individui eterozigoti sono sempre malati
• Due genitori malati possono avere figli sani
• Due genitori sani non possono avere figli malati
• Maschi e femmine sono malati con la stessa frequenza

Esempi di malattie genetiche autosomiche dominanti: - malattia (o còrea) di Huntington; - acondroplasia.

Caratteristiche delle malattie autosomiche recessive:

• La maggior parte dei figli malati ha genitori sani
• Gli eterozigoti hanno sempre fenotipo sano
• Due genitori entrambi malati hanno sempre figli malati
• Con un compagno sano, gli individui malati hanno sempre figli sani
• Parenti stretti che si uniscono hanno maggiori probabilità di concepire figli malati
• Maschi e femmine sono malati con la stessa frequenza

Esempi : -fibrosi cistica; -fenilchetonuria; -anemia falciforme.

Caratteristiche delle malattie genetiche legate al sesso:Gli alleli legati al cromosoma X seguono schemi ereditari differenti da quelli degli autosomi, poiché non hanno un allele corrispondente sull’Y.

• Ne sono affetti più i maschi delle femmine
• Un figlio malato può avere entrambi i genitori con fenotipo sano
• Le figlie femmine malate devono avere il padre con fenotipo malato, mentre la madre può essere sia portatrice sana che malata
• La caratteristica "malata" spesso salta una generazione quindi si trasmette da nonno a nipote
• Se la madre ha fenotipo malato allora tutti i figli maschi lo erediteranno

 Esempi:-cecità ai colori (daltonismo); -distrofia muscolare; -emofilia.

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