Hemofilia

Hemofilia

Czym jest hemofilia?

Hemofilia (łac. haemophilia), zwana również krwawiaczką, to wrodzona skaza krwotoczna, która przebiega z zaburzeniami krzepnięcia wynikającymi z niedoborem białek, które uczestniczą w tym procesie. W zależności od tego, jakiego czynnika brakuje, wyróżniamy:

• hemofilię A - niedobór czynnika VIII
• hemofilię B - niedobór czynnika IX
• hemofilię C - niedobór czynnika XI

Sposoby dziedziczenia

Hemofilia jest chorobą dziewiczną, która nie jest zaraźliwa. Człowiek przychodzi z nią na świat. Jest przekazywana w genach rodziców, które decydują, jak będą działać komórki dziecka. Jeśli mężczyzna choruje na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tą chorobę, to żaden z ich synów nie będzie chorował na hemofilię, natomiast każda z ich córek odziedziczy uszkodzony gen. Prawdopodobieństwo, że ich syn urodzi się chory, wynosi 50%. Niezwykle rzadkim przypadkiem w medycynie jest sytuacja, gdzie kobieta jest chora na hemofilię. Może się również zdarzyć, że na świat przyjdzie dziecko chore na hemofilię, mimo braku uszkodzonego genu w rodzinie. W takim przypadku za chorobę odpowiada mutacja genu krzepnięcia krwi.

Objawy

Objawy mogą wystąpić tuż po urodzeniu, jednak najczęściej zaczynają się pojawiać pod koniec pierwszego roku życia i są one siniakami pojawiającymi się na skórze dziecka. Ok. 2. i 3. roku życia występuje kolejny objaw - wewnętrzne krwawienia w stawach, narządach, a nawet w mózgu. Ich powodem może być nawet podskok lub serdeczny uścisk. Los dziecka w takiej sytuacji zależy od czasu, w jakim poda mu się substancję zatrzymującą krwawienie. Jeśli krwawienia powtórzą się, dziecko może stać się niesamodzielne. Najbardziej dokuczliwym objawem choroby są wylewy do stawów. To tzw. artropatia hemofilowa, która prowadzi do znacznego lub całkowitego zniszczenia stawu. Stopniowej degeneracji ulega nie tylko chrząstka stawowa, ale też błona, maź stawowa i kości.

Leczenie

Na hemofilię istnieje skuteczne leczenie. Chorzy powinni stale dostawać koncentrat czynnika krzepnięcia krwi. Ale terapia jest najbardziej skuteczna, gdy lek zacznie być podawany jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli we wczesnym dzieciństwie. Taka profilaktyka może uchronić nie tylko przed kalectwem, ale też dać szansę na zdobycie wykształcenia, samodzielne życie, pełną niezależność. Poza tym gdy dziecko dorośnie i nauczy się żyć ze swoją chorobą, dopuszczalne jest podawanie czynnika krzepnięcia na żądanie, czyli wtedy, kiedy zbliża się wylew. Można to robić, ponieważ zapowiadają go charakterystyczne objawy.

Leczenie hemofilii stało się łatwiejsze dzięki koncentratom rekombinowanym. W wyniku poznania struktury genów dowiedziano się, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepnięcia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek. Są to komórki zwierzęce, które po wprowadzeniu genu zaczynają produkować potrzebne białko. Do pracy nad koncentratami rekombinowanymi zmusiły naukowców choroby początku lat 80.: HIV i wirus C zapalenia wątroby. Dawcy krwi nie byli badani, a co za tym idzie - lawinowo zaczęły się szerzyć zakażenia chorych na hemofilię.

Trzy oblicza choroby

Łagodna postać hemofilii

Łagodna postać hemofilii - w jej przypadku poziom ten wynosi od 5 do 30 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. U takich osób może wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Jednak przy tej postaci hemofilii może nigdy nie pojawić się poważne krwawienie lub dochodzić do takich krwawień niezbyt często. Krwawienia występują tylko w wyniku urazów.

Umiarkowana postać hemofilii

Umiarkowana postać hemofilii - to 1-5 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku życie chorego jest już bardziej skomplikowane. Możliwe jest występowanie długotrwałego krwawienia po operacji lub po poważnym zranieniu. Krwawienie może wystąpić także podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu. Rzadko jednak pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.

Ciężka postać hemofilii

Ciężka postać hemofilii - to 1 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. W tym wypadku dochodzi do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone są stawy kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować bez zauważalnej przyczyny i dochodzi do nich nawet raz lub dwa razy w ciągu tygodnia.