PROYECTO HAPMAP
Busar Elguelbazori y Alba Pontes 1°A
Í N D I C E
¿Qué es ?
ObJETIVOS
Tecnología
Población
¿Qué es el Proyecto hapMap?
Definición :
El proyecto HapMap es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las similitudes y diferencias genéticas entre individuos , para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana. Se inició en octubre del año 2002 y en él colaboran entidades investigadoras de Reino Unido, Nigeria, China, Japón, Canadá y Estados Unidos.
El proyecto HapMap pretende estudiar la gran mayoría de los polimorfismos (variaciones genéticas) para saber cómo están organizados en los cromosomas. Así se podrán establecer haplotipos o regiones cromosómicas de polimorfismos. Por su cercanía en el genoma tienden a heredarse de forma conjunta, porque hay una probabilidad muy reducida de que ocurran eventos de recombinación entre ellos. Se estima que hay alrededor de 10 millonesde polimorfismos en el genoma humano.
Objetivos del proyecto
Los objetivos principales son encontrar :
- Genes asociados a condiciones patológicas del ser humano.
- Factores genéticos que contribuyen a la variación individual en la respuesta a factores ambientales.
- Diferencias de susceptibilidad a infecciones.
- Diferentes perfiles de respuesta a fármacos.
tecnología
El genotipado fue realizado por 11 centros en Canadá, China, Japón, el Reino Unido y los Estados Unidos, que emplearon diferentes tecnologías secuenciadoras: · Third Wave Invader. · Illumina BeadArray. · Sequenom MassExtend. · ParAllele MIP. · PerkinElmer AcycloPrime-FP. · High density oligonucleotide array. Todas estas formas de genotipado están orientadas específicamente a la detección de SNPs y se llevan a cabo bajo estrictos controles de calidad para que la información que se libere sea de buena calidad.
población analizada
La mayoría de los haplotipos comunes se presentan en todas las poblaciones humanas. No obstante, sus frecuencias varían entre poblaciones. Las muestras de ADN para el HapMap de Fase I se originaron de un total de 269 personas: de los yoruba en Ibadan, Nigeria (30 tríos, con cada trío compuesto por dos padres y un hijo adulto), los japoneses en Tokio (45 individuos no emparentados), los han chinos en Beijing (45 individuos no emparentados) y los residentes de Utah con linaje de Europa septentrional y occidental (30 tríos). Esto hizo que el proyecto encontrara casi todos los haplotipos con frecuencias del cinco por ciento o mayores.
¡Gracias!
Proyecto HapMap
belguelbazori
Created on April 2, 2021
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PROYECTO HAPMAP
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¿Qué es el Proyecto hapMap?
Definición :
El proyecto HapMap es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las similitudes y diferencias genéticas entre individuos , para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana. Se inició en octubre del año 2002 y en él colaboran entidades investigadoras de Reino Unido, Nigeria, China, Japón, Canadá y Estados Unidos.
El proyecto HapMap pretende estudiar la gran mayoría de los polimorfismos (variaciones genéticas) para saber cómo están organizados en los cromosomas. Así se podrán establecer haplotipos o regiones cromosómicas de polimorfismos. Por su cercanía en el genoma tienden a heredarse de forma conjunta, porque hay una probabilidad muy reducida de que ocurran eventos de recombinación entre ellos. Se estima que hay alrededor de 10 millonesde polimorfismos en el genoma humano.
Objetivos del proyecto
Los objetivos principales son encontrar :
tecnología
El genotipado fue realizado por 11 centros en Canadá, China, Japón, el Reino Unido y los Estados Unidos, que emplearon diferentes tecnologías secuenciadoras: · Third Wave Invader. · Illumina BeadArray. · Sequenom MassExtend. · ParAllele MIP. · PerkinElmer AcycloPrime-FP. · High density oligonucleotide array. Todas estas formas de genotipado están orientadas específicamente a la detección de SNPs y se llevan a cabo bajo estrictos controles de calidad para que la información que se libere sea de buena calidad.
población analizada
La mayoría de los haplotipos comunes se presentan en todas las poblaciones humanas. No obstante, sus frecuencias varían entre poblaciones. Las muestras de ADN para el HapMap de Fase I se originaron de un total de 269 personas: de los yoruba en Ibadan, Nigeria (30 tríos, con cada trío compuesto por dos padres y un hijo adulto), los japoneses en Tokio (45 individuos no emparentados), los han chinos en Beijing (45 individuos no emparentados) y los residentes de Utah con linaje de Europa septentrional y occidental (30 tríos). Esto hizo que el proyecto encontrara casi todos los haplotipos con frecuencias del cinco por ciento o mayores.
¡Gracias!