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SINDROME CRI DU CHAT
Mattia Grassigli
Created on March 29, 2021
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Transcript
SINDROME DEL GRIDO DI GATTO
(sindrome cri du chat)
MALATTIA GENETICA
SINTOMI
CASI RISCONTRATI E TRATTAMENTI
SITOGRAFIA
Mattia Grassigli 3ASA
MALATTIA GENETICA
è una malattia genetica rara - eventi casuali nello sviluppo dell'embrione
si manifesta sin dalla nascita
DELEZIONE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 5
è verificabile tramite TEST GENETICO prima della nascita
SINTOMI
legati a numerosi sistemi
- emissione di piccoli lamenti - espressioni facciali inusuali - microcefalia - difficoltà digestive - ipertelorismo oculare - difficoltà respiratorie - sviluppo anomalo della laringe - problemi di crescita - disabilità motorie - ipotonia
sintomi principali
sistema digerente
sistema respiratorio
apparato muscolare
colpisce anche il sistema circolatorio
CASI RISCONTRATI E TRATTAMENTI
si tratta di una sindrome poco conosciuta in Italia i casi riscontrati sono molto pochi (1 su 50.000)
TRATTAMENTI
- FARMACI - FISIOTERAPIA - LOGOPEDIA
Sono trattamenti impiegati sin dai primi anni di vita (dato che la sindrome si presenta dalla nascita)
Con un LUNGO PERCORSO riabilitativo il bambino potrà riacquisire la maggior parte delle potenzialità motorie e linguistiche