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SINDROME CRI DU CHAT

Mattia Grassigli

Created on March 29, 2021

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Transcript

SINDROME DEL GRIDO DI GATTO

(sindrome cri du chat)

MALATTIA GENETICA

SINTOMI

CASI RISCONTRATI E TRATTAMENTI

SITOGRAFIA

Mattia Grassigli 3ASA

MALATTIA GENETICA

è una malattia genetica rara - eventi casuali nello sviluppo dell'embrione

si manifesta sin dalla nascita

DELEZIONE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 5

è verificabile tramite TEST GENETICO prima della nascita

SINTOMI

legati a numerosi sistemi

- emissione di piccoli lamenti - espressioni facciali inusuali - microcefalia - difficoltà digestive - ipertelorismo oculare - difficoltà respiratorie - sviluppo anomalo della laringe - problemi di crescita - disabilità motorie - ipotonia

sintomi principali

sistema digerente

sistema respiratorio

apparato muscolare

colpisce anche il sistema circolatorio

CASI RISCONTRATI E TRATTAMENTI

si tratta di una sindrome poco conosciuta in Italia i casi riscontrati sono molto pochi (1 su 50.000)

TRATTAMENTI

- FARMACI - FISIOTERAPIA - LOGOPEDIA

Sono trattamenti impiegati sin dai primi anni di vita (dato che la sindrome si presenta dalla nascita)

Con un LUNGO PERCORSO riabilitativo il bambino potrà riacquisire la maggior parte delle potenzialità motorie e linguistiche