Präsentation_Erbkrankheit_Trisomie13

Trisomie 13-eine Genommutation

Quelle: https://cdn.netdoktor.de/9c/trisomie-13-800_id_90436-fff193c68be44b559c0b448f8d8da9.jpg

Gliederung

1. Ursache 1.1 Translokations-Trisomie 13 1.2 Mosaik-Trisomie 13 2. Erbgang 3. Diagnose 3.1 mit Blutprobe 3.2 mit Ultraschalluntersuchung 3.3 mit Fruchtwasseruntersuchung 4. Therapiemöglichkeiten 5. Häufigkeit 6. Quellen

1.Ursachen

- bei Befruchtung teilen sich die Vorläuferzellen in zwei Geshlechtszellen und trennen jedes Chromosomenpaar -> Fehler können entstehen - Teile eines überzähligen Chromosoms 13 hängen an anderem Chromosom, meist 14 - wird diese Tanslokation vererbt, bekommt das Kind die Erbinformation von Chromosom 13 dreifach

1.1 Translokations-Trisomie 13

- durch die ersten Zellteilungen der befruchteten Zellen entsteht ein Zellhaufen -> später der ganze Embryo - jede Zelle muss das gesamte Erbgut vor der Teilung verdoppeln, damit 2 Tochterzellen mit 46 Chromosomen entstehen -> hier kann Fehler passieren und eine Zelle kann Chromosom 13 dreifach besitzen

1.2 Mosaik-Trisomie 13

2.Erbgang

- Trisomie 13 ist nicht heilbar - die meisten Babys sterben vor der Geburt - viele im ersten Monat - nur 5% älter als 6 Monate - Träger von Trisomie 13 sterben noch als Baby -> Menschen mit Trisomie 13 sterben also vor dem Erreichen der Geschlechtsreife und deshalb gibt es keine Vererbung

3.Diagnose

3.1 mit Blutprobe:isolierte Beobachtung der Chromosomen mit einer Blutprobe des ungeborenen Kindes 3.2 mit Ultraschalluntersuchung: Erkennen von Trisomie 13 mit z.B. Hirnfehlbildungen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Sechsfingrigkeit 3.3 mit Fruchtwasseruntersuchung: - Einführung einer Hohlnadel in die Fruchtblase einer schwangeren Frau - Untersuchung der fetalen Zellen im Fruchtwasser - Erkennen von genetischen oder biochemischen Schäden

Quelle: https://bilder.t-online.de/b/81/38/66/18/id_81386618/610/tid_da/fruchtwasseruntersuchung.jpg

4.Therapiemöglichleiten

- Trisomie 13 ist unheilbar, aber es wird viel geforscht, um eines Tagen die Genommutation heilen zu können - Therapien können nur versuchen die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualitäten bestmöglich zu verbessern, teilweise auch durch Operationen

5.Häufigkeit

- Trisomie 13 kommt bei 1 von 10.000 Neugeborenen vor - die Wahrscheinlichkeit dieser Erbkrankheit steigt mit dem Alter der Mutter - Eltern mit einem Kind, das Träger von Trisomie 13 ist, haben eine geringfügig höheres Risiko, erneut ein Kind mit Trisomie 13 zu bekommen

6.Quellen

https://www.onmeda.de/krankheiten/trisomie_13.html https://www.netdoktor.de/krankheiten/trisomie-13/ Stand (alle): 27.03.2021